الأمراض الوراثية

تتسبب الطفرات في الجين (BLM) الواقع على الكروموسوم رقم 15 في الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome). يوفر الجين (BLM) تعليمات لصنع عضو في عائلة بروتينية تسمى (RecQ helicases)

يتم علاج الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) على حسب الأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين، يشمل علاج الإصابة بمتلازمة بلوم ما يلي

تنتج متلازمة كانتو (Cantu Syndrome) عن حدوث طفرات في الجين (ABCC9) الواقع على الكروموسوم رقم 12

تنتج العديد من السمات المميزة لمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) عن فقدان وظيفة جين يسمى (UBE3A) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15

متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية

ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر

إن الأعراض المحددة لمتلازمة شيرغ ستروس تختلف اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، ينقسم الاضطراب إلى ثلاث مراحل، قد تحدث أو لا تحدث هذه المراحل بالتتابع

السبب الدقيق لمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) غير معروف إلى الآن، يعتقد معظم الباحثين أن العديد من العوامل المختلفة (على سبيل المثال البيئية، المناعية والجينية)

متلازمة شيرغ ستروس (churg strauss syndrome): هي اضطراب نادر قد يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، وخاصة الرئتين. تتميز متلازمة شيرغ ستروس بالتجمع غير الطبيعي لبعض خلايا الدم

تتشابه أعراض جميع أشكال متلازمة كوكايين، لكن يتم تحديد الأنواع المختلفة للمرض حسب عمر بدء الإصابة.

يمكن أن تنتج متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome) عن طفرات في ألجين (ERCC6) الواقع على الكروموسوم رقم 10 (المعروف أيضًا باسم CSB) أو طفرات في الجين (ERCC8)

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة

الطفرات في الجين (BTK) الواقع على الكروموسوم (X) تسبب الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia). يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين (BTK)

الأعراض الرئيسية لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) هي الالتهابات البكتيرية المتسلسلة الناتجة عن الفشل في الاستجابات المناعية المحددة بسبب العيوب في الخلايا الليمفاوية B

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطيء النمو قبل الولادة وبعدها، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من انخفاض الوزن عند الولادة وكثيرًا ما يفشلون في النمو

الأسباب الوراثية لـمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) معقدة نوعاً ما. غالبًا ما ينتج الاضطراب عن التنظيم غير الطبيعي لجينات معينة تتحكم في النمو

تكون متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (MYH3) الواقع على الكروموسوم رقم 17.

يمكن تأكيد تشخيص متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والاختبارات المتخصصة

يتم علاج الإصابة بمتلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) نحو أعراض محددة تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) موجود منذ الولادة لدى الأشخاص المصابين بها. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة للغاية في نمو الطفل.

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطىء النمو قبل الولادة وبعدها.

تحدث متلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) بسبب حذف المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p arm) للكروموسوم رقم 4، ويكتب هذا التغيير الكروموسومي أحيانًا على أنه (4p-).

يمكن أن تختلف ميزات الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) بشكل كبير بين الأفراد المتأثرين.

يمكن اقتراح تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خلال الأعراض الظاهرة على المرضى، مثل: مظهر الوجه المميز، فشل النمو، التأخر في النمو والنوبات.

ظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) متغيرة جدًا، يجب أن يتم تصميم العلاج والتدخل وفقًا لاحتياجات الفرد المصاب.

متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn): هي حالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب مظهر الوجه المميز، تأخر النمو والتطور، الإعاقة الذهنية والنوبات.

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي