الصحة

الصحةالأمراض الوراثية

ما هي متلازمة ويرنر؟

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

الصحةالأمراض الوراثية

ما هو اضطراب الودانة Achondroplasia ؟

الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.

الصحةالأمراض الوراثية

متلازمة ليش ني Lesch–Nyhan syndrome

متلازمة ليش نيهان   متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.   تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]

الصحةالأمراض الوراثية

مرض فون ريكلينغهاوزن

مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

الصحةالأمراض الوراثية

اضطراب الورم الصماوي المتعدد

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.

الصحةالأمراض الوراثية

أنواع الأمراض الوراثية

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة بدءًا من الاضطرابات النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون. تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب طفرات في جين واحد ، بينما ينتج البعض الآخر عن طفرات في جينات متعددة.