الأمراض الوراثية

متلازمة لارسن: هي اضطراب في نمو العظام. قد تشمل العلامات والأعراض حنف القدم والعديد من اضطرابات المفاصل عند الولادة (التي تصيب الوركين والركبتين والمرفقين)

متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات الهيكل العظمي وميزات الوجه والأطراف المميزة.

متلازمة ريجر: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود أسنان غائبة أو غير مكتملة النمو (نقص الأسنان أو اللحمة الجزئية)، والتشوهات القحفية الوجهية الخفيفة وتشوهات مختلفة في العين وخاصة الجلوكوما.

تم وصف متلازمة فرين لأول مرة في عام 1979م، وتم الإبلاغ عن حوالي 50 مريضًا في الأدبيات الطبية منذ ذلك الحين. بينما كان يُعتقد في الأصل أنه اضطراب مميت

متلازمة كوهين: هي اضطراب وراثي متغير إلى حد ما يتميز بتناقص التوتر العضلي (hypotonia) وتشوهات في الرأس والوجه واليدين والقدمين وتشوهات في العين وإعاقة ذهنية غير مترقية.

متلازمة جاكسون فايس (JWS): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (القحف الوجهي) وتشوهات في القدمين. قد يكون نطاق وشدة الأعراض والنتائج متغيرة للغاية من مصاب لآخر

متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة الأخرى تشوه الوجه وتضخم الكبد وتضخم الطحال والإعاقة الذهنية وفرط الشعر.

متلازمة لاباند: والمعروفة أيضًا باسم متلازمة زيمرمان لاباند، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في منطقة الرأس والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين.

متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.

متلازمة يونس فارون: هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر له عيوب تؤثر في الغالب على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة الأديم الظاهر (الشعر والأسنان).

متلازمة التقوس الشرياني: وتسمى أيضاً وهي اضطراب يصيب النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للبنى في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والجلد والمفاصل والجهاز الهضمي.

متلازمة بجورنستاد (BS): هي اضطراب وراثي وراثي جسمي متنحي نادر للغاية يتميز بأعمدة شعر ملتوية ومسطحة بشكل غير طبيعي (pili torti) وفي معظم المرضى بالصمم (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي).

يعد مرض كارولي أو متلازمة كارولي من الاضطرابات الخلقية النادرة في القنوات الصفراوية داخل الكبد. كلاهما يتميز بتوسع الشجرة الصفراوية داخل الكبد.

مرض كارولي: هو حالة وراثية نادرة تتسبب في اتساع القنوات الصفراوية في الكبد عن المعتاد. يمكن أن يؤدي اتساع (تمدد) القنوات الصفراوية في الكبد (القنوات الصفراوية داخل الكبد) إلى تكوين حصوات في القناة الصفراوية

مرض كارولي: هو حالة تتميز بتوسيع غير طبيعي للقنوات الصفراوية داخل الكبد (القنوات التي تحمل الصفراء من الكبد) والتكيسات الكلوية.

من المعروف أن متلازمة أشرسون ( متلازمة مضادات الفوسفوليبيد الكارثية) هي متغير حاد (1٪) من متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية، مع ارتفاع معدل الوفيات (50٪).

متلازمة أشرسون: هي اضطراب مناعي ذاتي نادر للغاية يتميز بتطور جلطات دموية سريعة التقدم على مدار ساعات أو أيام أو أسابيع تؤثر على أجهزة أعضاء متعددة في الجسم

يشير مرض كاسلمان أو متلازمة كاسلمان إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنطوي على فرط نمو الخلايا في الجهاز اللمفاوي بالجسم. يتكون الجهاز الليمفاوي من العقد الليمفاوية (وتسمى أيضًا الغدد الليمفاوية) والأنسجة اللمفاوية الأخرى.

يصف داء كاسلمان مجموعة من الاضطرابات مع مجموعة واسعة من الأعراض التي يتضخم في كل منها العقد الليمفاوية التي تشترك في مظاهر متشابهة عند مراجعتها تحت المجهر.

مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.

متلازمة كوهين: هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973م من قبل الدكتور (M.M. Cohen, Jr) عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة كان يُعتقد أن سماتها الرئيسية هي السمنة ونقص التوتر

متلازمة بانتي: هي اضطراب في الطحال، وهو عضو شبيه بالغدة في الجانب الأيسر العلوي من البطن الذي ينتج خلايا الدم الحمراء قبل الولادة وفي الأطفال حديثي الولادة، يزيل ويدمر خلايا الدم الحمراء المسنة ويلعب دورًا في مكافحة عدوى.

مرض بالو: هو نوع نادر ومتزايد من التصلب المتعدد. يظهر عادةً لأول مرة في مرحلة البلوغ، ولكن تم الإبلاغ أيضًا عن حالات الطفولة. في حين أن التصلب المتعدد عادة ما يكون مرضًا يتضاءل ويتلاشى

متلازمة شواشمان دايموند (SDS): هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتميز بقصور البنكرياس الخارجي واختلال نخاع العظام وتشوهات الهيكل العظمي. يتطلب تشخيص الحالة وجود قصور إفرازي في البنكرياس وخلل في نخاع العظم.

متلازمة بارث: هي اضطراب استقلابي يؤثر على القلب والعضلات والجهاز المناعي والنمو. يحدث دائمًا عند الأولاد. تظهر متلازمة بارث عادةً أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة ولكن يمكن أن يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير.

متلازمة بارث: هي اضطراب استقلابي وعصبي عضلي، يحدث بشكل حصري تقريبًا في الذكور، ويؤثر بشكل أساسي على القلب والجهاز المناعي والعضلات والنمو.

متلازمة بارث: هي حالة وراثية تصيب الذكور بشكل رئيسي. تشمل بعض أعراض الحالة تضخم القلب وانخفاض عدد خلايا الدم وضعف العضلات والإرهاق.

تؤثر متلازمة شواكمان دايموند (SDS) على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظام والبنكرياس والجهاز الهيكلي. تشمل الأعراض عدم القدرة على هضم الطعام بسبب فقدان إنزيمات الجهاز الهضمي وانخفاض توتر العضلات وفقر الدم.

متلازمة شواكمان: هي اضطراب وراثي نادر له مظاهر متعددة ومتنوعة. يتميز الاضطراب عادةً بعلامات عدم كفاية امتصاص (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس)

متلازمة التقوس الشرياني (ATS): هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتسم باستطالة (elongation) والتواء أو تشوه وتعرّج (tortuosity) الشرايين في جميع أنحاء الجسم. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل الدم الغني بالأكسجين بعيدًا عن القلب.