الأمراض الوراثية

متلازمة لينش المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل (HNPCC)، هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الفرد بأنواع معينة من السرطان وخاصة سرطان القولون والمستقيم (CRC) وسرطان بطانة الرحم.

تنتج الكبد العديد من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في أجهزة مختلفة من الجسم، وأحد هذه البروتينات هو ألفا 1-أنتي تريبسين حيث يعد ضروريًّا لحماية الرئة من الالتهابات عن طريق تثبيط نشاط أنزيم الإيلاستاز المفرز من الخلايا المتعادلة،

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي نادر يسبب الشيخوخة المبكرة وزيادة خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالعمر. يُعرف أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة أو الشيخوخة المبكرة عند البالغين. سميت الحالة على اسم العالم الألماني أوتو فيرنر الذي وصفها لأول مرة في عام 1904.

الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام وتطورها مما يؤدي إلى قصر القامة. وهو أكثر أنواع التقزم شيوعًا، حيث يمثل حوالي 70٪ من جميع الحالات. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 15000 إلى 40000 ولادة وتحدث بسبب طفرة في جين FGFR3.

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (GAGs).

متلازمة ليش نيهان   متلازمة ليش ني LNS هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من LNS ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.   تظهر أعراض LNS عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات […]

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين.

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الغدد الصماء المسؤولة عن إنتاج الهرمونات التي تنظم وظائف الجسم المختلفة.

متلازمة سانفيليبو والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي III (MPS III) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تحطيم وإعادة تدوير جزيئات معينة.

مرض فون ريكلينغهاوزن المعروف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء أخرى مختلفة من الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين NF1 ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

متلازمة جورلين المعروفة أيضًا باسم متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحشية (NBCCS) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الجلد والعظام والجهاز العصبي.

الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على جهاز الغدد الصماء. يتسبب هذا الاضطراب في تطور الأورام في اثنتين أو أكثر من الغدد الصماء في الجسم. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمات MEN: MEN1 و MEN2A و MEN2B.

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم.

نجم الأمراض الوراثية السائدة عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات 1-22). يتم توريث هذه الاضطرابات الوراثية في نمط جسمي سائد،

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة بدءًا من الاضطرابات النادرة إلى الحالات الأكثر شيوعًا مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون. تحدث بعض الأمراض الوراثية بسبب طفرات في جين واحد ، بينما ينتج البعض الآخر عن طفرات في جينات متعددة.

يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ من قبل طبيب الأمراض الجلدية بناءً على الأعراض، من المهم التشخيص في أقرب وقت ممكن، خاصة عندما يكون هناك اشتباه

يحدث جفاف الجلد المصطبغ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، تتمثل العلامات النموذجية في زيادة الحساسية للضوء واضطرابات تصبغ الجلد وتغيرات في

متلازمة بانتي: هي اضطراب في الطحال، وهو عضو شبيه بالغدة في الجانب الأيسر العلوي من البطن الذي ينتج خلايا الدم الحمراء قبل الولادة وفي الأطفال حديثي الولادة، يزيل ويدمر خلايا الدم الحمراء المسنة ويلعب دورًا في مكافحة عدوى.

مرض بالو: هو نوع نادر ومتزايد من التصلب المتعدد. يظهر عادةً لأول مرة في مرحلة البلوغ، ولكن تم الإبلاغ أيضًا عن حالات الطفولة. في حين أن التصلب المتعدد عادة ما يكون مرضًا يتضاءل ويتلاشى

تم توجيه علاج متلازمة أوشر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية.

يمكن أن تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات في عدة جينات مختلفة. يمكن أن تسبب الطفرات في ستة جينات على الأقل النوع الأول من متلازمة أوشر أما متلازمة أوشر من النوع الثاني فتنتج عن طفرات في ثلاثة جينات.

تتميز متلازمة أوشر بالصمم بسبب ضعف قدرة الأذن الداخلية والأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية (الصوتية) إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي)

يتم تشخيص متلازمة أوشر عن طريق فحوصات السمع والتوازن والبصر. يقيس اختبار السمع (audiologic) تواتر وارتفاع الصوت الذي يمكن أن يسمعه الشخص.

في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

يمكن أن ينتج مرض ليبر الخلقي نتيجةً لحدوث طفرات في 14 جينًا على الأقل وكلها ضرورية للرؤية الطبيعية. تلعب هذه الجينات مجموعة متنوعة من الأدوار في تطور الشبكية ووظيفتها.

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين