الأمراض الوراثية

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome) هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم

في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)، تنتج الحالة عن حذف قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 17 في كل خلية، يحدث هذا الحذف

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

تلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

مرض جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma Pigmentosum) هو اضطراب جلدي نادر موروث يتميز بحساسية عالية للآثار الضارة للحمض النووي (DNA) للأشعة فوق البنفسجية (UV).

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة.

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بناءً على تقييم شامل، وخاصةً تاريخ المريض التفصيلي وتحديد النتائج المميزة من قبل طبيب لديه خبرة في المتلازمة.

قد تختلف أعراض متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بشكل كبير من شخص لآخر، تؤثر متلازمة فرط IgE السائد في الجسم على الجهاز المناعي بالإضافة إلى تطور الهيكل العظمي والنسيج الضام والأسنان

تتسبب الطفرات في الجين (STAT3) الواقع على الكروموسوم رقم 17 في معظم حالات متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، يوفر الجين (STAT3) تعليمات لصنع بروتين يلعب أدوارًا مهمة في العديد من أجهزة الجسم

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة سميث ماجنس (Smith Magenis Syndrome) على تحديد الأعراض والعلامات المميزة، وتاريخ المريض والعائلة المفصّل، والتقييم السريري الشامل

قد يتطلب علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Synrome) جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. فقد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيو الأسنان

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”.

توجيه علاج متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجراحة هي الشكل الرئيسي للعلاج للأطفال المصابين

متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي