تنتج الكبد العديد من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في أجهزة مختلفة من الجسم، وأحد هذه البروتينات هو ألفا 1-أنتي تريبسين حيث يعد ضروريًّا لحماية الرئة من الالتهابات عن طريق تثبيط نشاط أنزيم الإيلاستاز المفرز من الخلايا المتعادلة،
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة.
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل.
متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز
تم وصف متلازمة فرين لأول مرة في عام 1979م، وتم الإبلاغ عن حوالي 50 مريضًا في الأدبيات الطبية منذ ذلك الحين. بينما كان يُعتقد في الأصل أنه اضطراب مميت
متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات الهيكل العظمي وميزات الوجه والأطراف المميزة.
متلازمة لارسن: هي اضطراب في نمو العظام. قد تشمل العلامات والأعراض حنف القدم والعديد من اضطرابات المفاصل عند الولادة (التي تصيب الوركين والركبتين والمرفقين)
متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.
متلازمة يونس فارون: هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر له عيوب تؤثر في الغالب على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة الأديم الظاهر (الشعر والأسنان).
مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.
