الأمراض الوراثية
-
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن wolf Hirschhorn Syndrome؟
يمكن اقتراح تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خلال الأعراض الظاهرة على المرضى، مثل: مظهر الوجه المميز،…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن wolf Hirschhorn Syndrome
تحدث متلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) بسبب حذف المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p arm) للكروموسوم رقم 4،…
أكمل القراءة » -
متلازمة وولف هيرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome
متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn): هي حالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب مظهر الوجه…
أكمل القراءة » -
ما هي الأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل؟
يمكن أن تختلف أعراض وشدة متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. قد…
أكمل القراءة » -
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة ألاجيل
يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة…
أكمل القراءة » -
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ألاجيل؟
تم تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) على أساس تحديد الأعراض المميزة، وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة ألاجيل
في أكثر من 90 في المائة من حالات الإصابة بمتلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome)، تسبب بها الطفرات في جين (JAG1) الواقع…
أكمل القراءة » -
متلازمة ألاجيل
متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome): هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.
أكمل القراءة » -
كيفية علاج الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا
يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص أو تناول الأدوية.
أكمل القراءة » -
كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟
منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ…
أكمل القراءة »