الأمراض الوراثية
-
أسباب وتشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة دي بارسي – De Barsy Syndrome
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد…
أكمل القراءة » -
أعراض الإصابة بمتلازمة دي بارسي De Barsy Syndrome
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة…
أكمل القراءة » -
أسباب وعلاج الإصابة بمتلازمة فرينز
متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني…
أكمل القراءة » -
ما هي أعراض متلازمة فرينز؟
تم وصف متلازمة فرين لأول مرة في عام 1979م، وتم الإبلاغ عن حوالي 50 مريضًا في الأدبيات الطبية منذ ذلك…
أكمل القراءة » -
أعراض وأسباب الإصابة بمتلازمة لارسن – Larsen syndrome
متلازمة لارسن: هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بمجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. تشمل النتائج المميزة للاضطراب خلع المفاصل الكبيرة وتشوهات…
أكمل القراءة » -
ما هي متلازمة لارسن – Larsen syndrome؟
متلازمة لارسن: هي اضطراب في نمو العظام. قد تشمل العلامات والأعراض حنف القدم والعديد من اضطرابات المفاصل عند الولادة (التي…
أكمل القراءة » -
علاج الإصابة بمتلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome
متلازمة يونس فارون: هي حالة خلقية نادرة (congenital) يمكن أن تؤثر على الهيكل العظمي والجهاز العصبي والشعر والأسنان.
أكمل القراءة » -
متلازمة يونس فارون – Yunis Varon syndrome
متلازمة يونس فارون: هي اضطراب وراثي متعدد النظم نادر له عيوب تؤثر في الغالب على الجهاز الهيكلي والجهاز العصبي وأنسجة…
أكمل القراءة » -
مرض ريفسم – Refsum Disease
مرض ريفسم: هو اضطراب استقلابي يتميز بتراكم الدهون التي تسمى حمض الفيتانيك (phytanic acid) في بلازما الدم والأنسجة.
أكمل القراءة » -
تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة لاباند – Laband Syndrome
متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة…
أكمل القراءة »
