الأمراض الوراثية
-
ما هو مرض ستارغاردت – Stargardt؟
مرض ستارغاردت هو حالة وراثية نادرة تصيب واحدًا من كل 8000 إلى 10000 شخص. في ستارغاردت ، تتدهور طبقة الخلايا…
أكمل القراءة » -
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome؟
كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد الإصابة بمتلازمة نيثرتون التي يعاني منها الشخص بالفعل. قد يساعدهم ذلك…
أكمل القراءة » -
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome
علاج متلازمة نيثرتون هو علاج عرضي، غالبًا ما يكون صعبًا ويجب أن يكون متناسبًا مع احتياجات الشخص المصاب الخاصة تشمل…
أكمل القراءة » -
أعراض الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome
يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون من احمرار في الجلد (erythroderma) وأحيانًا بغطاء سميك يشبه الرق (غشاء الكولوديون)، احمرار…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة نيثرتون Netherton Syndrome
تؤدي الطفرات الوراثية التي تحدث في الجين (SPINK5) إلى بروتين LEKT1 غير قادر على التحكم في نشاط سيرين بيبتيديز.
أكمل القراءة » -
متلازمة نيثرتون Netherton Syndrome
متلازمة نيثرتون (Netherton Syndrome): هي اضطراب يؤثر على الجلد والشعر والجهاز المناعي. الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيثرتون لديهم جلد…
أكمل القراءة » -
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome
يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة نونان نحو المضاعفات المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق…
أكمل القراءة » -
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome؟
في بعض الحالات، قد يُشتبه في حدوث متلازمة نونان قبل الولادة (prenatally) بناءً على نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين
أكمل القراءة » -
أعراض الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome
الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة نونان Noonan Syndrome
يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11)…
أكمل القراءة »
