الأمراض الوراثية
-
أسباب الإصابة بمتلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز: المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (prenatal and…
أكمل القراءة » -
أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة ويليامز Williams Syndrome
متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. تتميز متلازمة ويليامز بمشاكل طبية عديدة…
أكمل القراءة » -
تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير
متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب عصبي عضلي يتميز بظهور بعض العلامات على الشخص المصاب ومن هذه العلامات اعتلال الشبكية…
أكمل القراءة » -
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير – Kearns Sayre syndrome؟
متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب نادر متعدد النظم. إحدى السمات السريرية المهمة للأعراض هي وجود تدلي الجفون (ptosis) في…
أكمل القراءة » -
تشخيص متلازمة ستيكلر وكيفية علاجها
تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام. حيث يمكن أن يؤثر النسيج الضام، الذي يتم توزيعه في جميع…
أكمل القراءة » -
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟
متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الكولاجين (النسيج الضام) في جسم الشخص المصاب. الكولاجين هو البروتين…
أكمل القراءة » -
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟
متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الوراثية التي تتميز بسمات وجه مميزة وتشوهات في العين وفقدان في السمع…
أكمل القراءة » -
متلازمة مارشال – Marshall Syndrome
متلازمة مارشال: هي حالة وراثية تتميز عادة بمظهر وجه مميز وتشوهات في العين وفقدان السمع والتهاب المفاصل المبكر. يمكن أن…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة نانس هوران وطرق علاجها
متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بشكل أساسي بتشوهات الأسنان وتغيم عدسة العين…
أكمل القراءة » -
أسباب الإصابة بمتلازمة موبيوس وطرق علاجها
متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين.
أكمل القراءة »
