الأمراض الوراثية

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”

متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبّغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (Neurofubromatosis Type-1): هو حالة مرضية تتميز بتغيرات في لون الجلد (تصبغ) ونمو الأورام على طول الأعصاب في الجلد والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم

يتم توجيه علاج مرض دارييه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. بالنسبة لبعض الأفراد، قد يقلل الواقي من الشمس والملابس الفضفاضة والكريمات المرطبة وتجنب الحرارة الزائدة من شدة المرض.

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين

لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم. يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. سيتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن.

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية.

متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome): هي حالة تؤثر بشكل أساسي على الوجه واليدين والقدمين. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب بمظهر مميز للوجه

يشتبه في تشخيص متلازمة نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض، وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات

يتم توجيه علاج متلازمات نقص التصاق كريات الدم البيضاء (Leukocyte Adhesion Deficiency) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. الجانب الرئيسي من العلاج هو العلاج بالمضادات الحيوية

مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تأتي الآفات وتذهب وتلتئم عادة دون تندب.

يتم توجيه علاج متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

تتميز متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) بتشوهات في منطقة الرأس والوجه، عيوب في اليدين والقدمين وتشوهات الهيكل العظمي

تكون متلازمة فريمان شيلدون (Freeman Sheldon Syndrome) ناتجة عن طفرات تحدث في الجين (MYH3) الواقع على الكروموسوم رقم 17.

لتفوّل أو ما يسمى نقص الإنزيم نازعة الجلوكوز-6-فوسفات (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)، هو اضطراب وراثي يحدث غالباً لدى الذكور

متلازمة ستيفن جونسون (Steven Johnson Syndrome) تسمى أيضاً انحلال البشرة السُمّي (TEN)، هي اضطرابات تؤدي إلى أمراض جلدية نادرة خطيرة جداً تؤدي إلى حدوث طفح جلدي شديد وظهور بثور على البشرة.

نسبة تطابق الأنسجة بين الأخوة هي مقياس لمدى التشابه الوراثي بينهم، ويعتمد هذا التشابه على الموروث الجيني الذي يشتركون فيه من الوالدين. يُعتبر فحص تطابق الأنسجة مهماً في حالات الزراعة العضوية، حيث يساعد في تحديد مدى توافق الأنسجة بين المانح والمتلقي

تُعد متلازمة صريف الأسنان مشكلة شائعة في طب الأسنان لها آثار خطيرة محتملة على صحة الفم والرفاهية العامة. يمكن أن يدفع التعرف على

يمكن أن تؤثر متلازمة صريف الأسنان بشكل كبير على صحة الفم ونوعية الحياة بشكل عام. لحسن الحظ ، تتوفر مجموعة من خيارات العلاج الفعالة

لا يمكن إنكار أن متلازمة برادر ويلي اضطراب وراثي خطير له آثار بعيدة المدى على الصحة الجسدية والرفاهية النفسية ونوعية الحياة بشكل عام. في حين أن شدة الأعراض يمكن أن تختلف

يمكن أن تكون متلازمة دي جورج خطيرة بالفعل ، مع درجات متفاوتة من التأثير على صحة الفرد ونموه. ومع ذلك ، من خلال التشخيص المبكر والرعاية الطبية الشاملة ودعم فريق متعدد التخصصات

متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي معقد ومتعدد الأوجه يؤثر على جوانب مختلفة من تطور الفرد وصحته. في حين أن التحديات التي يمثلها يمكن أن تكون كبيرة ، فإن التدخل المبكر والرعاية

متلازمة هورنر هي حالة عصبية معقدة يمكن أن تتراوح في شدتها من خفيفة إلى خطيرة ، اعتمادًا على سببها الأساسي. التقييم الطبي الفوري وخطط العلاج المصممة أمران

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة إيلرز دانلوس. ومع ذلك ، يتم إحراز تقدم كبير في فهم الأسس الجينية والجزيئية للاضطراب. في حين أن العلاج الكامل قد لا يكون في متناول اليد

لا تزال متلازمة جيل دانون تمثل لغزًا صعبًا للمجتمع الطبي ، ولكن الأبحاث الجارية تلقي الضوء على تعقيداتها. من خلال كشف الأساس الجيني للاضطراب وتعزيز فهمنا لآلياته الأساسية

تعد متلازمة إدواردز اضطرابًا وراثيًا معقدًا يمثل مجموعة من التحديات الجسدية والنمائية. يعد التعرف على العلامات مبكرًا والبحث عن الرعاية الطبية المناسبة والدعم أمرًا ضروريًا لتحسين إمكانات الطفل ورفاهه.