الأمراض الوراثية

يتم تشخيص مرض دارييه بناءً على تقييم سريري شامل، تاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة والفحص المجهري (خزعة biopsy) لأنسجة الجلد المصابة.

في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

يمكن أن ينتج مرض ليبر الخلقي نتيجةً لحدوث طفرات في 14 جينًا على الأقل وكلها ضرورية للرؤية الطبيعية. تلعب هذه الجينات مجموعة متنوعة من الأدوار في تطور الشبكية ووظيفتها.

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين

في بعض الحالات يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي عن طريق استخدام تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لتقييم الوظيفة البصرية عن طريق قياس النشاط في شبكية العين.

تلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.

يمكن أن تحدث متلازمة سينير لوكن بسبب طفرات في واحد من خمسة جينات على الأقل. من المعروف أو يشتبه في أن البروتينات المنتجة من هذه الجينات تلعب أدوارًا في هياكل الخلايا تسمى الأهداب.

متلازمة سينير لوكن هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل عديدة تصيب على وجه التحديد الكلى والعينين.

يمكن تشخيص متلازمة سينير لوكن من خلال الاختبارات الجينية والفحوصات السريرية. يجب إجراء تقييمات كاملة للكلى وطب العيون، بالإضافة إلى التوصية بإجراء فحوصات الكبد والعصبية.

متلازمة سينير لوكن: هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسم مرض ليبر الخلقي.

لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة ألستروم. يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. سيتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن.

قد تؤثر متلازمة الستروم على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة الستروم وشدّتها ومعدل تطورها بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة.

تم تشخيص الإصابة بمتلازمة الستروم بناءً على تقييم سريري شامل، مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد النتائج المميزة

يتم توجيه علاج متلازمة بوين هوتريت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحون.

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بوين هوتيريت من انخفاض في الوزن عند الولادة.

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات.

تتميز متلازمة بوين هوتريت في المقام الأول بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (craniofacial) بالإضافة إلى تشوهات هيكلية وتناسلية وكلوية (renal) أو دماغية إضافية.

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة بوين هوتريت عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ عائلي دقيق ونتائج جسدية مميزة.

في عام 2017، تمت الموافقة على Mepsevii أو ما يعرف بـ(vestronidase alfa-jvbk)، وهو علاج بديل للإنزيم المفقود، لعلاج مرضى الأطفال والبالغين المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم

يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة نونان نحو المضاعفات المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

متلازمة نونان (Noonan Syndrome): هي حالة تصيب العديد من مناطق الجسم. يتميز بملامح وجه غير معتادة إلى حد ما، قصر القامة، عيوب في القلب، مشاكل نزيف، تشوهات هيكلية والعديد من العلامات والأعراض

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية التي تحدث في جينات متعددة الإصابة بمتلازمة نونان. تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (PTPN11) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12 حوالي نصف جميع الحالات.

الأفراد المصابون بمتلازمة نونان لديهم أعراض ونتائج جسدية مرتبطة بها تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر. يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات طفيفة في الوجه