الأمراض الوراثية

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (Neurofibromatosis Type-2): هو حالة اضطراب تتميز بنمو الأورام غير السرطانية في الجهاز العصبي

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم "الدماغ سلس السطح"

متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي معقّد يؤدي إلى صعوبات ومشاكل طبية وبدنية يختلف ظهورها من مصاب إلى آخر، في أغلب الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة تشارج بعيوب خلقية خطيرة تهدد حياته

تم تشخيص متلازمة ألاجيل (Alagille Syndrome) على أساس تحديد الأعراض المميزة، وتاريخ المريض التفصيلي، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص أو تناول الأدوية.

لطفرات في الجين (PAH) الواقع على الكروموسوم رقم 12 تسبب الإصابة ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU). يوفر الجين (PAH) تعليمات لصنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase).

متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome): هي اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كروزون (Crouzon Syndrome) عند الولادة أو أثناء الرضاعة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة

إن إعطاء العلاج ببدائل غاما غلوبولين عن طريق الوريد هو علاج قياسي لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي X-Linked Agammaglobulinemia

يمكن أن تختلف ميزات الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) بشكل كبير بين الأفراد المتأثرين.

متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn): هي حالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب مظهر الوجه المميز، تأخر النمو والتطور، الإعاقة الذهنية والنوبات.

يتم علاج الإصابة بمتلازمة بلوم (Bloom Syndrome) على حسب الأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين، يشمل علاج الإصابة بمتلازمة بلوم ما يلي

يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب تغير جيني (طفرة) في الجين (ATP2C1). يحتوي الجين (ATP2C1) على تعليمات لإنشاء بروتين يعمل كمضخة كالسيوم ومغنيسيوم في الخلايا.

الأعراض الرئيسية لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) هي الالتهابات البكتيرية المتسلسلة الناتجة عن الفشل في الاستجابات المناعية المحددة بسبب العيوب في الخلايا الليمفاوية B

يتم تشخيص مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي

يتم توجيه علاج متلازمة ماير نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. أطباء الأطفال هم المفتاح لتوفير الصيانة القياسية للصحة (بما في ذلك التطعيمات).

تنتج متلازمة كانتو (Cantu Syndrome) عن حدوث طفرات في الجين (ABCC9) الواقع على الكروموسوم رقم 12

يعتمد تشخيص الإصابة بمتلازمة كانتو (Cantu Syndrome) على الأعراض والعلامات السريرية التي يعاني منها الأشخاص المصابين، ويتم تأكيده من خلال الاختبار الجيني للتحول في الجين (ABCC9)

تصاحب الإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) علامات وأعراض كثيرة، منها يكون مشاكل في القلب ومشاكل في الجلد وميزات معينة في الوجه وأيضاً علامات وأعراض تظهر خاصة في سن الطفولة

ادة ما يتم تشخيص متلازمة تيموثي في الأيام القليلة الأولى من حياة الشخص المصاب بسبب ظهور بعض الأعراض مثل: عدم انتظام ضربات القلب أو بسبب ملاحظة فترة QT الطويلة

متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم

قد تختلف أعراض متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بشكل كبير من شخص لآخر، تؤثر متلازمة فرط IgE السائد في الجسم على الجهاز المناعي بالإضافة إلى تطور الهيكل العظمي والنسيج الضام والأسنان

قد يتطلب علاج الإصابة بمتلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Synrome) جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين. فقد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيو الأسنان

يتم علاج الإصابة بمتلازمة ادامز أوليفر (Adams Oliver Syndrome) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين

السبب الدقيق لمتلازمة شيرغ ستروس (Churg Strauss Syndrome) غير معروف إلى الآن، يعتقد معظم الباحثين أن العديد من العوامل المختلفة (على سبيل المثال البيئية، المناعية والجينية)

في عام 2017، تمت الموافقة على Mepsevii أو ما يعرف بـ(vestronidase alfa-jvbk)، وهو علاج بديل للإنزيم المفقود، لعلاج مرضى الأطفال والبالغين المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع.

مرض ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) ما يُسمى أيضاً باضطراب الحديد الزائد، هو مرض وراثي يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على امتصاص الحديد من الأغذية التي يتم تناولها

هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على كريات الدم الحمراء، تحديداً على الهيموجلوبين (Hemogobin) وهو الجزء المسؤول عن نقل الأكسجين إلى الخلايا في أجزاء الجسم المختلفة.

تسمى أيضا ب (Trisomy18) هي حالة مرضية وراثية تسبب تشوهات جسدية كثيرة تنتج عن وجود كروموسوم إضافي لدى المصاب