ما هي متلازمة آرسكوغ سكوت؟

ما هي متلازمة آرسكوغ سكوت؟

متلازمة آرسكوغ: هي مرض نادر جدًا يؤثر على طول الشخص وعضلاته وهيكله العظمي وأعضائه التناسلية ومظهره. وهو مرض يمكنه أن ينتقل عبر العائلات (موروث).

قد تتأثر التنمية الفكرية أيضاً بسبب الإصابة بمتلازمة آرسكوغ. حوالي 20 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة آرسكوغ – سكوت لديهم طفرات في الجين (FGD1). السبب في الأفراد المصابين الآخرين غير معروف، وتكون الحالة موروثة في نمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X.

ما هي العلامات والأعراض المرتبطة بمتلازمة آرسكوغ سكوت؟

تصيب متلازمة آرسكوغ الذكور في المقام الأول. يُظهر الذكور المصابون مجموعة مميزة من تشوهات الوجه والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية. قد تختلف العلامات السريرية من شخص لآخر وهذا ما يسمى بـ (عدم التجانس السريري)، حتى داخل العائلات.

غالباً ما يكون للذكور المصابين بمتلازمة آرسكوغ وجه مستدير وجبهة عريضة. تشمل السمات المميزة الإضافية للوجه العيون المتباعدة على نطاق واسع (فرط ضغط العين)، تدلي الجفون، ثنيات الجفن المائلة للأسفل (شقوق الجفن)، الأنف الصغير وعظم الفك العلوي غير مكتمل النمو (نقص تنسج الفك العلوي)، قد يعاني الأفراد المصابون أيضاً من أخدود طويل بشكل غير طبيعي في الشفة العليا (النثرة) وجسر أنف عريض.

التشوهات الهيكلية:

متلازمة آرسكوغ هي في الأساس عبارة عن خلل التنسج الهيكلي ويؤدي إلى حدوث تشوهات مميزة في نظام الهيكل العظمي لدى الشخص المصاب، بما في ذلك قصر القامة غير المتناسب. تكون اليدين والقدمين لدى الأشخاص المصابون واسعة وقصيرة وتكون مفاصل الأصابع القابلة للتمدد بشكل غير طبيعي وأقدامهم مسطحة واسعة مع أصابع منتفخة.

بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من غرق الصدر أي تقعر الصدر، وبروز أجزاء من الأمعاء الغليظة من خلال فتحة غير طبيعية في البطانة العضلية لتجويف البطن ما يسمى بالـ(الفتق الإربي) وبروز السرة.

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة آرسكوغ من تشوهات في العمود الفقري مثل الإغلاق غير الكامل لعظام العمود الفقري (السنسنة المشقوقة الخفية) وانصهار العظام العلوية للعمود الفقري.

التشوهات أو الإعاقات الذهنية:

تم وصف الإعاقة الذهنية لدى بعض الأشخاص المصابين ولكنها ليست سمة ثابتة للاضطراب. قد يصاب الأفراد المتأثرون بمجموعة من صعوبات التعلم البسيطة أو الاضطرابات السلوكية، قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر في النمو أثناء الطفولة، فرط النشاط، نقص الانتباه والاندفاع والمقاومة.

التشوهات القلبية:

قد تحدث مجموعة إضافية من العلامات أو الأعراض بشكل أقل تكرارًا، كعيوب القلب الخلقية، الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)، إغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق) و/ أو الأخدود العمودي في الشفة العليا (الشفة المشقوقة).

تشوهات العين:

قد توجد تشوهات في العين لدى الأشخاص المصابين بما في ذلك تقاطع العين (الحَوَل)، طول النظر (مد البصر) وشلل بعض عضلات العين.

ما هو علاج الإصابة بمتلازمة آرسكوغ سكوت؟

يتم توجيه علاج متلازمة آرسكوغ سكوت نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيي الأسنان واختصاصيو أمراض النطق والمتخصصون الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع (أخصائيو السمع) وأخصائيي العيون وغيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج التشوهات الخلقية أو الهيكلية المحددة المرتبطة في بعض الأحيان بمتلازمة آرسكوغ مثل (المبال التحتاني، الفتق الإربي أو السري والسمات القحفية الوجهية الشديدة بشكل غير معتاد). يجب أن يتلقى الأفراد المصابون بمتلازمة آرسكوغ تقييمات كاملة للعين والأسنان.

تم الإبلاغ عن علاج هرمون النمو لتحسين الطول عند بعض الأطفال، ولكن التأكيد مطلوب لتحديد الإدارة المناسبة وتوقعات الاستجابة. بالنسبة لأعراض النمو العصبي المحتملة، يمكن الإشارة إلى التقييم والمدخلات العصبية النفسية. يوصى أيضاً بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم لتوضيح الخصائص الجينية والسريرية والوراثة ومخاطر تكرار الحالة في الأُسر الخاصة بهم.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة آرسكوغ سكوت؟

يمكن اعتبار تشخيص متلازمة ارسكوغ سكوت بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض والعائلة وتحديد النتائج المميزة. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات الجينية (FGD1) لتأكيد التشخيص.

إذا لم يتم تحديد طفرة جينية (FGD1)، فقد يُقترح إجراء اختبار جيني جزيئي للجينات المرتبطة بحالات مشابهة، مثل جينات (ROR2) و(WNT5A) المرتبطة بمتلازمة روبينو.