الأمراض الوراثيةصحة

أسباب الإصابة بداء كارولي – Caroli Disease

اقرأ في هذا المقال
  • ما هو داء كارولي - Caroli Disease؟
  • ما هي أسباب الإصابة بداء كارولي - Caroli Disease؟

ما هو داء كارولي – Caroli Disease؟

 

مرض كارولي: هو حالة تتميز بتوسيع غير طبيعي للقنوات الصفراوية داخل الكبد (القنوات التي تحمل الصفراء من الكبد) والتكيسات الكلوية، يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من نوبات متكررة من الركود الصفراوي وتطور الحصوات في القنوات الصفراوية والتهاب الأقنية الصفراوية الجرثومي.

 

بالإضافة إلى أعراض مرض كارولي قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كارولي أيضًا من تليف الكبد وارتفاع ضغط الدم البابي (ارتفاع ضغط الدم في الوريد البابي). وعلى الرغم من عدم فهم السبب الكامن وراء مرض كارولي ومتلازمة كارولي إلا أنه يُعتقد أنهما حالات وراثية.

 

يحدث داء كارولي بشكل عام بشكل متقطع في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة. ومع ذلك توجد تقارير نادرة عن وراثة سائدة وراثية مرتبطة بمرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد، تُورث متلازمة كارولي بشكل عام بطريقة وراثية متنحية وغالبًا ما تُرى بالاقتران مع مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي. ويعتمد العلاج على العلامات والأعراض الموجودة في كل شخص.

 

ما هي أسباب الإصابة بداء كارولي – Caroli Disease؟

 

يُعتقد أن مرض كارولي ومتلازمة كارولي من الأمراض الوراثية. عادة ما يحدث مرض كارولي بشكل متقطع، ولكن تم الإبلاغ عن اتباع الوراثة الصبغية السائدة في بعض العائلات.

 

من ناحية أخرى ترتبط متلازمة كارولي بالتغيرات الجينية (الطفرات) التي تحدث في جين (PKHD1). يصنع هذا الجين بروتينًا يساعد في بناء القنوات الصفراوية وكذلك الكلى. ترتبط الطفرات في هذا الجين أيضًا بحالة في الكلى تسمى مرض الكلى المتعدد الكيسات.

 

نظرًا لأن هذا المرض مرتبط بمتلازمة كارولي، فقد يكون مرتبطًا بمرض (PKHD1)، على الرغم من أنه غير مؤكد. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً.

 

إن خطر انتقال الجين غير العامل وبالتالي إنجاب طفل مصاب بالنسبة لوالدين حاملين للجين هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

 

الأشخاص الذين لديهم قرابة في الدم (consanguineous) لديهم فرصة أكبر لأن يكونوا حاملين لنفس الحالة ولديهم فرصة متزايدة لإنجاب طفل بحالة متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير العامل ضرورية للتسبب في مرض معين.

 

يمكن وراثة الجين غير العامل من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور أو متغير في الفرد المصاب، يبلغ خطر انتقال الجين غير العامل من الوالد المصاب إلى النسل 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

المصدر
Caroli DiseaseCaroli diseaseCaroli diseaseClinical classification of Caroli's disease: an analysis of 30 patients

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى