الأمراض الوراثيةصحة

تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة كيرنز ساير؟
  • ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
  • كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟
  • كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟

ما هي متلازمة كيرنز ساير؟

 

متلازمة كيرنز ساير (KSS): هي اضطراب عصبي عضلي يتميز بظهور بعض العلامات على الشخص المصاب ومن هذه العلامات اعتلال الشبكية الصبغي (تصبغ في شبكية العين يمكن أن يؤثر على الرؤية، ولكنه غالبًا ما يتركها سليمة) وشلل العين الخارجي التدريجي (PEO).

 

بالإضافة إلى ذلك، يعاني الأفراد المصابون من واحد على الأقل مما يلي: كتلة التوصيل القلبي، تركيز بروتين السائل النخاعي أكبر من 100 مجم / ديسيلتر أو ترنح المخيخ. متلازمة كيرنز ساير هي متلازمة حذف الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). حيث ينتج عن تشوهات في الحمض النووي للميتوكوندريا – هياكل صغيرة توجد في كل خلية من خلايا الجسم تنتج الطاقة التي تحرك الوظائف الخلوية.

 

يرتبط هذا المرض وأمراض الميتوكوندريا الأخرى بطفرات معينة في الحمض النووي تسبب مشاكل في العديد من الأعضاء والأنسجة في الجسم، مما يؤدي إلى تأثيرات متعددة الأنظمة. عادة ما يكون علاج هذا الاضطراب التدريجي بطيئًا من الأعراض وداعمًا.

 

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟

 

تم تحديد السبب الدقيق لمتلازمة كيرنز (KSS) في معظم المرضى المصابين بها. يبدو أن معظم الحالات تحدث كنتيجة لحذف تلقائي جديد أو ما يسمى بـ (de novo) لكمية كبيرة (عادة حوالي 25٪) من المادة الجينية الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA).

 

تحمل الميتوكوندريا التي توجد بالمئات في خلايا الجسم، وخاصة في الأنسجة العضلية والأعصاب، المخططات التي تنظم إنتاج الطاقة. على عكس التعليمات الجينية للكروموسومات الخلوية (DNA النووي)، والتي توجد داخل نواة كل خلية، توجد نسخ متعددة من الحمض النووي للميتوكوندريا خارج نواة الخلية وداخل الميتوكوندريا.

 

في حالات نادرة للغاية، قد يتم توريث هذا الحذف في المادة الوراثية للميتوكوندريا من الأم. التعليمات الجينية للميتوكوندريا (mtDNA) الموجودة في خلايا الحيوانات المنوية تنقطع عادة أثناء الإخصاب. نتيجة لذلك، يُعتقد أن (mtDNA) البشري يأتي من الأم. فبالتالي قد تنقل الأم المصابة الطفرة أو الطفرات إلى جميع أطفالها ولكن بناتها فقط سوف ينقلن الطفرة أو الطفرات إلى أطفالهن في المستقبل.

 

يمكن أن يوجد كل من (mtDNA) الطبيعي والمتحور في نفس الخلية، وهي حالة تعرف باسم (heteroplasmy). قد يكون عدد الميتوكوندريا المعيبة أقل من عدد الميتوكوندريا الطبيعية. وبالتالي قد لا تظهر أعراض متلازمة كيرنز ساير (KSS) في أي جيل معين حتى يؤثر الحذف على نسبة كبيرة من الميتوكوندريا.

 

يمكن أن يؤثر التوزيع غير المتكافئ لـ (mtDNA) الطبيعي والمتحور في الأنسجة المختلفة على أعضاء مختلفة في أفراد من نفس العائلة. يمكن أن يؤدي هذا إلى مجموعة متنوعة من الأعراض لدى أفراد الأسرة المصابين. يمكن أن يعني هذا أيضًا أن حذف (mtDNA) قد لا يتم اكتشافه في بعض الأنسجة، مثل الدم أو مسحة الخد، ويمكن العثور عليه في الأنسجة الأخرى مثل خزعة العضلات، من أجل تأكيد التشخيص.

 

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟

 

قد يتم الاشتباه في تشخيص متلازمة كيرنز ساير (KSS) عندما تحدث الخصائص الأساسية الثلاث المرتبطة بهذا الاضطراب مع بعضها البعض بعمر 20 عامًا. يشمل ذلك شلل بعض عضلات العين (شلل العين الخارجي التدريجي المزمن – CPEO)، والتلوين غير الطبيعي للغشاء الرقيق الذي يبطن العينين (التهاب الشبكية الصباغي اللانمطي) والتغيرات الأخرى في بنية العين (التنكس الصبغي للشبكية)، والمرض يؤثر على القلب (اعتلال عضلة القلب)، وخاصة اضطرابات التوصيل (مثل انسداد القلب). يمكن تأكيد تشخيص متلازمة كيرنز ساير (KSS) من خلال تقييم سريري شامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

 

قد تشمل هذه الاختبارات المتخصصة مخططًا كهربائيًا للقلب لاكتشاف وجود وتقييم شدة كتلة القلب ومستويات حمض اللاكتيك في الدم والسائل النخاعي وخزعة عضلية لإثبات وجود تشوهات مميزة في الأنسجة العضلية (ألياف حمراء خشنة) و / أو البزل النخاعي لتحديد ما إذا كانت هناك مستويات مرتفعة من بروتين السائل الدماغي النخاعي (> 100 مجم / ديسيلتر) أو نقص حمض الفوليك (نقص الفولات الدماغي).

 

يمكن أن تحدد خزعة العضلات وجود (mtDNA) المحذوف، والذي قد لا يتم اكتشافه في عينة الدم. في بعض حالات متلازمة كيرنز ساير (KSS)، قد ترتفع مستويات المواد الأخرى (مثل مصل الكرياتين كيناز ولاكتات الدم و/ أو غاما جلوبيولين و/ أو البيروفات) في الدم.

 

قد يكشف الفحص المجهري لعينات أنسجة الخزعة تحت المجهر الإلكتروني عن أعداد كبيرة من الميتوكوندريا غير الطبيعية في أنسجة العضلات والهيكل العظمي والعين. في بعض الحالات، يمكن استخدام التصوير المقطعي أو التصوير المقطعي لتحديد التراكم غير الطبيعي للكالسيوم في و/ أو الآفات التي تؤثر على مناطق معينة من الدماغ.

 

قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أيضًا تغيرات في المادة البيضاء أو تغيرات مشابهة لمتلازمة لي (Leigh Syndrome) والتي تتميز باضطراب عصبي سريع التطور، تبدأ عادة بين سن 3 أشهر وسنتين. أول علامة ملحوظة في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة لي هي فقدان المهارات الحركية المكتسبة سابقًا.

 

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير؟

 

قد يتطلب علاج مشاكل القلب في متلازمة كيرنز ساير (KSS) جهاز تنظيم ضربات القلب الوقائي للكتل الأذيني البطيني (AV). يمكن استخدام الجراحة لتصحيح المشاكل البصرية، في بعض الحالات، غالبًا ما يعتمد ما إذا كانت الجراحة تساعد على تحسين الرؤية أم لا على مدى تقدم التغييرات الشبكية.

 

قد تساعد الأجهزة المختلفة في تحسين ضعف البصر لدى الأفراد المصابين. تعتمد الأجهزة المحددة و/ أو تقنيات العلاج الجراحي المستخدمة على شدة التشوهات البصرية الموجودة والتركيبة المحددة لها. على سبيل المثال، سيخضع العديد من المرضى المصابين بمتلازمة كيرنز ساير (KSS) لإصلاح تدلي الجفون لرفع الجفن لأعلى.

 

قد تكون خيارات العلاج المنفصلة للاضطرابات المصاحبة (مثل داء السكري أو قصور الدريقات) ضرورية. في بعض الحالات، قد يشمل العلاج علاجات بديلة بالهرمونات. تعتمد العلاجات الأخرى على الظروف المحددة الموجودة. على سبيل المثال، قد يكون حمض الفولينيك مفيدًا لأولئك الذين قللوا من حمض الفوليك و/ أو الأعراض العصبية.

 

يعد فريق العلاج المكون من ما يلي:

 

  • أخصائي علم الوراثة ومستشارين وراثيين.

 

  • أخصائي التمثيل الغذائي.

 

  • طبيب أعصاب.

 

  • طبيب قلب.

 

  • طبيب عيون (بما في ذلك أخصائيو شبكية العين وجراحة تجميل العين).

 

  • علم السمع، الأنف والأذن والحنجرة.

 

  • أخصائي الغدد الصماء.

 

  • أخصائي الجهاز الهضمي.

 

وما إلى ذلك على دراية بأمراض الميتوكوندريا. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. قد يكون نهج الفريق لأولئك الذين يعانون من هذا الاضطراب مفيدًا أيضًا وقد يشمل دعمًا اجتماعيًا خاصًا وخدمات طبية أخرى بما في ذلك العلاجات الفيزيائية والوظيفية.

المصدر
Kearns Sayre SyndromeMitochondrial DNA Deletion in Kearns-Sayre Syndrome: A Review and Illustration of CasesKearns-Sayre SyndromeKearns-Sayre syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى