ما هو داء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب عادةً من ضعف شديد في البصر يبدأ في سن الرضاعة. يميل ضعف البصر إلى الاستقرار، على الرغم من أنه قد يتفاقم ببطء شديد بمرور الوقت.

يرتبط مرض ليبر الخلقي أيضًا بمشاكل أخرى في الرؤية، بما في ذلك زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء)، الحركات اللاإرادية للعين (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر). بؤبؤ العين الذي يتوسع وينكمش عادةً استجابة لكمية الضوء التي تدخل العين، لا يتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء. بدلاً من ذلك، يتمدد وينكمش بشكل أبطأ من المعتاد، أو قد لا يستجيب للضوء على الإطلاق.


بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الغطاء الأمامي الواضح للعين (القرنية) مخروطي الشكل ورقيقًا بشكل غير طبيعي، وهي حالة تعرف باسم القرنية المخروطية. هناك سلوك محدد يسمّى علامة فرانشيسكيتي الرقمية: هو سمة من سمات مرض ليبر الخلقي. تتكون هذه العلامة من النقر والضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع. يعتقد الباحثون أن هذا السلوك قد يساهم في العيون العميقة والقرنية المخروطية لدى الأطفال المصابين.

في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من داء ليبر الخلقي. مع ذلك، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كان هؤلاء الأفراد يعانون بالفعل من مرض ليبر الخلقي أو متلازمة أخرى ذات علامات وأعراض مماثلة.

تم وصف ما لا يقل عن 13 نوعًا من داء ليبر الخلقي. تتميز الأنواع بأسبابها الوراثية وأنماط فقدان الرؤية وما يرتبط بها من تشوهات في العين.

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين وهو ضروري لتشخيص داء ليبر الخلقي.


يعد انخفاض الاستجابة البصرية عند الولادة أول علامة على المرض. غالبًا ما يقوم الطفل بوخز وضغط وفرك العينين لتحفيز الشبكية على إنتاج الضوء (علامة فرانشيسكيتي الرقمية للعين)، وقد يتسبب هذا النشاط في غرق العينين أو غرقهما في العمق (enophthalmos).

قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

  • الحول.

  • الرأرأة.

  • رهاب الضوء.

  • إعتام عدسة العين.

  • القرنية المخروطية.

  • قد يعاني بعض الأطفال من ضعف السمع.

  • الإعاقة الذهنية.

  • تأخر في النمو.

تم تحديد أنواع معينة من داء ليبر الخلقي بناءً على الجين المسبب. ترتبط بعض الأنواع بتغيير طفيف في الرؤية بمرور الوقت (مرض ثابت) بينما يصبح البعض الآخر أكثر حدة بمرور الوقت (مرض تدريجي).