الأمراض الوراثيةصحة

أعراض الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
  • ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين (polydactyly) وخصائص مميزة للوجه. تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب عند الولادة، تختلف شدتها بشكل كبير بين الأفراد المصابين.


يحدث تكوّن الجسم الثفني عندما يفشل النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (the corpus callosum) في التكون بشكل طبيعي خلال المراحل المبكرة من التطور قبل الولادة. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات دماغية أخرى، بما في ذلك نمو أكياس كبيرة في أنسجة المخ، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال.


تؤدي التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بهذه الحالة إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، التي غالبًا ما تكون متوسطة إلى شديدة. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من نوبات.


تشيع أصابع اليدين والقدمين الزائدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال. يمكن للأصابع الزائدة أن تكون على نفس الجانب من اليد أو القدم مثل إصبع الخنصر أو إصبع القدم الصغير (متعدد الأصابع بعد المحور postaxial polydactyly) أو على نفس جانب الإبهام أو إصبع القدم الكبير (متعدد الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).


بعض الأفراد المصابين لديهم أيضًا جلد مكفوف أو مدمج بين أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع syndactyly).


تشمل سمات الوجه المميزة التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أكروكالوزال تباعدًا واسعًا بين العينين (فرط التباعد hypertelorism) وجبهة عالية وبارزة. العديد من الأفراد المصابين لديهم أيضًا حجم رأس كبير بشكل غير عادي (macrocephaly).

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

في الأفراد الذين يعانون من متلازمة أكروكالوزال، قد تكون مدى وشدّة النتائج المرتبطة متغيرة للغاية. مع ذلك، في جميع الحالات المبلغ عنها حتى الآن، يتميز الاضطراب بتخلف (نقص تنسج hypoplasia) أو غياب (عدم تكوين agenesis) العُصبة السميكة من الألياف العصبية التي تنضم إلى نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني corpus callosum) بالإضافة إلى التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد.


في بعض الحالات، قد ترتبط تشوهات الدماغ بمضاعفات إضافية، مثل:

  • النوبات المفاجئة من النشاط الكهربائي غير المنضبط في الدماغ (النوبات).

  • استسقاء الرأس: وهي حالة يكون فيها ضعف تدفق أو امتصاص السائل الذي يدور عبر تجاويف (البطينين) يحتمل أن يؤدي الدماغ والقناة الشوكية (السائل النخاعي [CSF]) إلى زيادة ضغط السائل في الدماغ.

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تناقص العضلات بشكل غير طبيعي (hypotonia) ويعانون من تخلف حركي نفسي حاد أو تأخيرات ملحوظة في تطوير بعض المهارات البدنية أو العقلية أو السلوكية التي يتم اكتسابها عادةً في مراحل معينة. يعاني أكثر من 50 في المائة من الأفراد المصابين أيضًا من تأخيرات غير طبيعية في النمو، مما يؤدي غالبًا إلى قصر القامة.

تشوهات الجمجمة والرأس:

غالبًا ما ترتبط متلازمة أكروكالوزال بتشوهات مميزة في الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي craniofacial). غالبًا ما تشمل هذه التشوهات ما يلي:

  • رأسًا كبيرًا بشكل غير عادي، مع جبهته مرتفعة وعريضة ومنتفخة.

  • منطقة خلفية بارزة من الرأس.

  • مناطق منتصف الوجه المتخلفة (نقص تنسج منتصف الوجه).

  • قد تكون “البقعة اللينة” في مقدمة الجمجمة (اليافوخ الأمامي) كبيرة بشكل غير طبيعي في بعض الرضع أو الأطفال المصابين؛ “البقع الرخوة” أو اليافوخ (اليافوخ الأمامي والخلفي) هي الفجوات المغطاة بالغشاء بين عظام الجمجمة عند الولادة.

  • قد يعاني أيضاً الأفراد المصابون بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من أنف قصير وجسر أنف عريض خياشيم مقلوبة لأعلى (فتحات أنف مقلوبة).

  • يملك الأشخاص المصابون أيضاً أذنين المشوهة (خلل التنسج) التي قد يتم تدويرها بشكل غير طبيعي نحو مؤخرة الرأس (استدارة للخلف).

  • في بعض الحالات، قد توجد أيضًا تشوهات قحفية وجهية إضافية، مثل بروز الشفتين، أخدود غير طبيعي في الشفة العليا (الشفة المشقوقة) أو إغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق).

تشوهات العين:

قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تشوهات تؤثر على العين. قد تشمل هذه التشوهات ما يلي:

  • العيون المتباعدة على نطاق واسع (ocular hypertelorism).

  • طيات الجفن المائلة للأسفل (شقوق الجفن).

  • طيات الجلد العمودية (الطيات اللاصقة) التي قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين.

  • تدلي الجفون العلوية (ptosis).


    في بعض الحالات، قد تظهر عيوب إضافية في العين مثل:

  • الانحراف الداخلي لإحدى العينين تجاه الأخرى (الحول المتقارب أو الحول الإنسي).

  • تشوهات في الطبقات الملونة (المصطبغة) لشبكية العين أو الأغشية الداخلية الغنية بالأعصاب للعين (أي انخفاض تصبغ الشبكية).

  • تنكس الأعصاب التي تنقل النبضات من شبكية العين إلى الدماغ (ضمور العصب البصري).


    في مثل هذه الحالات، تعتمد درجة ضعف البصر على شدة أو مجموعة تشوهات العين الموجودة.

تشوهات أصابع اليدين والقدمين:

متلازمة أكروكالوزال تتميز أيضًا بتشوهات مميزة في أصابع اليدين والقدمين. على سبيل المثال ما يلي:

  • في العديد من الأفراد المصابين، قد يكون هناك ازدواجية أو وجود أصابع كبيرة إضافية (زائدة عن العدد).

  • في بعض الحالات، ازدواج جزئي في الإبهام (كثرة الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).

  • انقسام غير طبيعي للعظام في نهايات الإبهام (الكتائب الطرفية المشقوقة bifid terminal phalanges).

اضطرابات جسدية إضافية:

في بعض الحالات، قد تترافق أيضًا اضطرابات جسدية إضافية مع متلازمة أكروكالوزال. قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أكروكالوزال من تشوهات هيكلية في القلب عند الولادة (عيوب القلب الخلقية congenital heart defects). تتضمن اضطرابات القلب هذه عادةً ما يلي:

  • فتحة غير طبيعية في الحاجز الليفي (septum) الذي يفصل بين الحجرات العلوية أو السفلية للقلب (عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني).

  • تشوهات في صمام القلب، في الصمام الرؤي مثلاً (pulmonary valve) التي تمكن الدم من التدفق من الجزء السفلي الحجرة اليمنى (ventricle) للقلب إلى الرئتين مع منع ارتداد الدم إلى البطين الأيمن.

بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أكروكالوزال، قد يكون هناك نتوء في جزء من الأمعاء (الفتق الإربي inguinal hernia) أو من خلال ضعف في جدار البطن حول السرة (الفتق السري umbilical hernia).


قد يعاني بعض الذكور المصابين بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا من تشوهات في الأعضاء التناسلية أيضاً.

في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة أكروكالوزال، قد تكون الفترة التي تلي الولادة بقليل (neonatal period) معقدة بسبب نوبات الصرع، صعوبات التغذية وزيادة خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي. في بعض الحالات، قد تؤدي التهابات الجهاز التنفسي وكذلك صعوبات التنفس (dyspnea) ونقص إمدادات الأكسجين الكافية لأنسجة الجسم (hypoxia) والتشوهات الأخرى المرتبطة بها (مثل الضائقة التنفسية) إلى مضاعفات قد تهدد الحياة.

المصدر
Acrocallosal syndromeAcrocallosal Syndrome, Schinzel TypeAcrocallosal syndrome: Identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritanceAcrocallosal syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى