اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة دي بارسي
- أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة دي بارسي
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة دي بارسي
ما هي متلازمة دي بارسي
متلازمة دي بارسي: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بوجود تشوهات في العين وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وظهور مبكر للشيخوخة (progeroid features) وجلد رخو ومتجعد ومتهدل. يمكن أن تحدث أيضًا سمات مميزة للوجه وتشوهات هيكلية وتشوهات عصبية.
يمكن أن تختلف الأعراض المحددة الموجودة وشدة متلازمة دي بارسي بشكل كبير من فرد إلى آخر. تم ربط بعض حالات متلازمة دي بارسي بطفرات في جينات (PYCR1) أو (ALDH18A1). في حالات أخرى، لم يتم تحديد طفرة جينية محددة. تُورث متلازمة دي بارسي بطريقة وراثية متنحية.
أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة دي بارسي
على الرغم من أن الباحثين تمكنوا من تحديد متلازمة واضحة ذات أعراض مميزة، إلا أنّ الكثير عن متلازمة دي بارسي غير مفهوم تمامًا. هناك عدة عوامل، بما في ذلك العدد الصغير للحالات التي تم تحديدها ونقص الدراسات السريرية الكبيرة وإمكانية تأثير جينات أخرى على الاضطراب، مما يمنع الأطباء من تطوير صورة كاملة للأعراض المرتبطة بها والتكهن.
المشاكل الجلدية
تم الإبلاغ عن مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأعراض لدى الأفراد المصابين بمتلازمة دي بارسي. المظهر المبكر للشيخوخة الذي يصيب الأطفال المصابين بمتلازمة دي بارسي ناتج عن تخلف الجلد والبنى في منتصف الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه).
يساهم الجلد المترهل غير المرن في ظهور الشيخوخة المبكرة. في كثير من الأحيان قد يكون الجلد رقيقًا وشفافًا بحيث يمكن رؤية الأوردة السفلية بسهولة. في بعض الحالات قد يكون الأفراد المصابون قد قللوا من الدهون تحت الجلد، وهي طبقة من الدهون تحت سطح الجلد مباشرة.
ملامح الوجه المميزة
قد يكون للرضع المصابين بمتلازمة دي بارسي أيضًا ملامح وجه مميزة، بما في ذلك الجبهة البارزة بشكل غير عادي والشفتين رفيعتين والعيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) والأنف الصغير المقلوب والأذن الكبيرة المشوهة (dysplastic).
قد يعاني بعض الأطفال المصابين من تأخر في إغلاق البقعة اللينة أعلى الجمجمة (تأخر إغلاق اليافوخ الأمامي). قد يكون اليافوخ الأمامي كبيرًا بشكل غير طبيعي أيضًا. في بعض الحالات قد يكون محيط رأس الرضيع أو الطفل أصغر مما هو متوقع بناءً على العمر والجنس (microcephaly).
ضعف العضلات
قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من ضعف العضلات (نقص التوتر) والمفاصل التي تكون فضفاضة بشكل غير طبيعي بسبب الأربطة والأوتار المتراخية. قد تحدث تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك الاضطرابات المتكررة والخلع الجزئي بما في ذلك الخلع الخلقي للورك، واليدين العالقة في وضع مشدود مع الإبهام الذي يتجه إلى الداخل (adducted thumbs). كما تم الإبلاغ عن انخفاض كثافة المعادن في العظام، وضعف وهشاشة العظام (osteoporosis).
تشوهات العين
تشوهات العين شائعة أيضًا في متلازمة دي بارسي وقد تشمل غشاوة في عدسات العين (إعتام عدسة العين) وتعتيم قرنيات العين (عتامة القرنية الثنائية). القرنية هي الطبقة الخارجية الشفافة للعين التي تساعد على دخول الضوء.
قد لا يسبب عتامة القرنية أي أعراض أو قد يؤدي إلى درجات متفاوتة من فقدان البصر. تشمل التشوهات العينية الأقل شيوعًا تلون بياض العين باللون الأزرق (الصلبة الزرقاء) وقصر النظر (myopia) وحَوَل العينين.
الإعاقة الذهنية
قد تحدث أيضًا درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية، تتراوح من المعتدلة إلى الشديدة. قد يعاني الرضع والأطفال المصابون من تأخيرات في تحقيق المعالم التنموية (تأخيرات في النمو) ولديهم استجابات انعكاسية أقوى من المعتاد (hyperreflexia). عندما يكبر الأفراد المصابون في السن، قد يصابون بنوبات وحركات لا إرادية وبطيئة وملتوية في اليدين والقدمين والذراعين والساقين.
تأخر النمو
يحدث تأخر في النمو قبل الولادة وبعد الولادة (نقص النمو داخل الرحم وبعد الولادة). بالإضافة إلى ذلك، قد يفشل الرضع المصابون في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع للعمر والجنس (failure to thrive). قد يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة دي بارسي ارتفاعًا أقل مما يُتوقع عادةً بناءً على العمر والجنس.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة دي بارسي
تصيب متلازمة دي بارسي الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن أقل من 50 حالة في الأدبيات الطبية. لا يُعرف مدى انتشار هذا الاضطراب على وجه الدقة.
نظرًا لأن الحالات قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو عدم تشخيصها، فإن تحديد التكرار الحقيقي لمتلازمة دي بارسي في عموم السكان أمر صعب. عادة ما تظهر متلازمة دي بارسي عند الولادة أو الطفولة المبكرة.
