أعراض الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome

ما هي متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟

متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome): هي اضطراب في النمو يتميز ببطىء النمو قبل الولادة وبعدها، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من انخفاض الوزن عند الولادة وكثيرًا ما يفشلون في النمو وزيادة الوزن بالمعدل المتوقع (failure to thrive).
يكون نمو الرأس ضمن المعدل الطبيعي لدى الأشخاص المصابين، لذلك قد يبدو الرأس كبيرًا بشكل غير عادي مقارنةً ببقية الجسم. يعاني الأطفال المصابون من النحافة وضعف الشهية ويصاب البعض بنوبات متكررة من انخفاض نسبة السكر في الدم (hypoglycemia) نتيجة صعوبات التغذية.
البالغون المصابون بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) قصيرون بحيث يبلغ متوسط ​​ارتفاع الرجال المصابين حوالي 151 سم (4 أقدام و 11 بوصة) ومتوسط ​​الطول للنساء المصابات حوالي 140 سم (4 أقدام و 7 بوصات).
لدى العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) وجه صغير مثلثي يتميز بملامح وجه مميزة بما في ذلك جبهة بارزة وذقن ضيقة وفك صغير وزوايا فم مقلوبة. يمكن أن تشمل الميزات الأخرى لهذا الاضطراب انحناء غير عادي للإصبع الخامس (clinodactyly)، يكون النمو غير متماثل أو غير المتكافئ لبعض أجزاء الجسم، يعاني أيضاً الأشخاص المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) من تشوهات الجهاز الهضمي.
ترتبط متلازمة سيلفر راسيل (Silver Russell Syndrome) أيضًا بزيادة خطر تأخر النمو ومشكلات الكلام واللغة وإعاقات التعلم.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome؟

تختلف أعراض متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بشكل كبير من فرد لآخر. يتأثر البعض بشكل طفيف، قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة. يمكن أن يؤثر النطاق الواسع من الميزات المحتملة على العديد من أجزاء الجسم المختلفة.
من المهم أن نلاحظ أن الأفراد المتضررين لن يكون لديهم جميع الأعراض الموضحة أدناه. يجب على الأفراد أو الآباء المتأثرين التحدث إلى طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام. مع الرعاية الطبية المناسبة، من المتوقع أن يعيش معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome حياة كاملة ومنتجة أيضاً.

النمو والبلوغ:

يكون لدى كل الرضع المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome وزن ولادة أقل بكثير من النسبة المئوية الثالثة (<-2SD) حتى على المدى الكامل. بعد الولادة غالبًا ما يستمر الوزن في الانخفاض بعيدًا عن المعدل الطبيعي.
غالبًا ما يبلغ الآباء عن ضعف الشهية (بعض الأطفال لا يبكون أبدًا للحصول على الطعام) والنضال من أجل الحصول على الطفل المصاب بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome لزيادة الوزن هو أحد مخاوفهم الرئيسية، مطلوب رعاية خاصة لضمان التغذية الكافية وتناول السعرات الحرارية.

لا تزال سرعة النمو للطول (الارتفاع) أبطأ من المعتاد طوال فترة الرضاعة والطفولة. غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome لا يعانون من نقص هرمون النمو وقد وجدت الأبحاث أنّ استجابتهم للعلاج بهرمون النمو لا تختلف إحصائيًا بين أولئك الذين يعانون من نقص عن أولئك الذين لا يعانون منه.

يعاني معظم أطفال متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome من تأخر سن العظام في مرحلة الطفولة المبكرة. ولكن من المهم أن نلاحظ أنّ تأخر سن العظام لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome ليس نموذجيًا لتأخر النمو في حين أن سن العظام المتأخر لا يتنبأ بفترة نمو متأخرة. بدلاً من ذلك، عادةً ما يعاني أطفال متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome من تسارع سريع في عمر عظامهم، غالبًا حول عمر 8-9، ثم يصبح عمر عظامهم متقدمًا.

لا توجد سوى معلومات محدودة فيما يتعلق بالارتفاع النهائي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome الذين لم يتلقوا علاج هرمون النمو (GH)، ولكن في إحدى الدراسات تم الإبلاغ عن هذا على أنه حوالي 5 أقدام في الذكور (151 سم) و 4 أقدام و 7 بوصات (140 سم) في الإناث .

عدم التماثل:

في العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome، يكون كل أو جزء من جانب واحد من الجسم أصغر من الآخر (asymmetry). وينتج ذلك عن التخلف في جانب واحد من الجسم (hemihypotrophy). مدى وشدّة عدم التماثل متغير للغاية من مصاب لآخر.
في معظم الحالات، يتم العثور على عدم التماثل في طول الساق أو طول الذراع فقط، لكن في بعض الأطفال يتأثر جانب واحد كامل من الجسم. قد يعاني الأفراد من صعوبات في التوازن والمشي نتيجةً لذلك. أي طفل يعاني من عدم تناسق كبير يجب أن يتبعه طبيب العظام بانتظام.
على الرغم من أنّ عدم التماثل يظهر عند غالبية الأطفال عند الولادة، إلا أنه قد لا يتضح حتى وقت لاحق من الطفولة. قد يتحسن عدم التماثل أيضًا مع تقدم العمر. لا يبدو أن العلاج بهرمون النمو (GH) يزيد من شدّة عدم التماثل.

ملامح الوجه القحفي:

عادة ما تشاهد السمات القحفية الوجهي المميزة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome، خاصة في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة. النتيجة الأكثر شيوعًا هي “الرأس الكبير للجسم”. محيط الرأس دائمًا ما يكون أعلى بكثير على منحنى النمو من الوزن أو الطول (يسمى تجنيب الرأس / الرأسي النسبي).
إلى جانب الميل إلى أن يكون الفك صغيرًا (micrognathia)، يؤدي إلى شكل الوجه المثلثي النموذجي الذي يظهر في الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome. قد يتسبب حجم الرأس الكبير نسبيًا في تشخيص إصابة طفل مصاب بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome بطريق الخطأ باستسقاء الرأس، وهي الحالة التي يتسبب فيها تراكم السوائل الدماغية الشديدة (CSF) في الجمجمة في الضغط على أنسجة الدماغ.
بالإضافة إلى ذلك، قد يتأخر الأطفال المصابون في إغلاق “النقطة الناعمة” (اليافوخ الأمامي anterior fontanelle) في الجزء العلوي من الرأس حيث يلتقي اثنان من المفاصل الليفية (الغرز) في الجمجمة. ميزة أخرى شائعة للوجه هي الجبهة البارزة بشكل غير طبيعي، حيث تبرز الجبهة عند رؤية الوجه من الجانب.
السمات القحفية الأخرى المرتبطة بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome أقل شيوعًا، ولكن يمكن أن تتضمن تلونًا أبيضًا في بياض العين (blue sclera) أثناء الطفولة؛ فم صغير، زوايا الفم المقلوبة، سقف مرتفع وضيق من الفم (palate).

صعوبات التغذية:

مشاكل الجهاز الهضمي شائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome. يمكن أن يشمل ذلك التهاب الأنبوب الذي ينقل الطعام من الفم إلى المعدة (esophagitis)، ارتجاع محتويات المعدة أو الأمعاء الدقيقة إلى المريء (gastroesophageal reflux)، تأخر إفراغ المعدة (حيث يستغرق الطعام المبتلع وقتًا أطول من المعتاد حتى هضم يجعل الطفل يشعر بالشبع) والفشل في اكتساب الوزن أو النمو بالمعدل المتوقع للعمر والجنس (فشل النمو).
بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome ببساطة لا يشعرون أبدًا بالجوع أثناء الطفولة المبكرة، في حين أن البعض الآخر قد يبتعدون عن الطعام.

نقص السكر في الدم:

يتعرض الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome لخطر الإصابة بنقص السكر في الدم (نوبات متكررة من انخفاض مستويات السكر في الدم بشكل غير معتاد). من المحتمل أن يكون هذا بسبب نقص الدهون تحت الجلد وضعف الشهية.
عادةً ما يحدث نقص السكر في الدم عندما لا يأكل الرضيع المصاب لفترة طويلة من الوقت (الصيام). تشمل الأعراض المرتبطة بنقص سكر الدم الضعف والجوع والدوخة والتعرق أو الصداع. مع ذلك، من المهم ملاحظة أنّ الدراسات قد وجدت أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome يعانون من نوبات نقص السكر في الدم ليلاً مع أعراض جسدية ضئيلة أو معدومة.
يحدث التعرق المفرط أيضًا عند بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome دون ما يرتبط به من نقص السكر في الدم.

التطوّر العصبي:

قد تتأخر مهارات التطور الحركي بسبب انخفاض توتر العضلات (نقص ضغط الدم) وحجم الرأس الكبير نسبيًا، خاصة في مرحلة الطفولة والرضع. التأخير في تطور الكلام شائع أيضًا، خاصة في المرضى الذين يعانون من اضطراب أحادي الكروموسوم الأمومي. يعد التدخل المبكر (العلاج البدني والمهني أو علاج النطق) مهمًا ويجب على الآباء أن يطلبوا من طبيب الأطفال الخاص بهم مزيدًا من المعلومات.

غالبية الأطفال الذين لديهم متلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome لديهم ذكاء طبيعي. مع ذلك هناك دليل على الاختلافات في تواتر التعلم أو المشاكل السلوكية بين الأنواع الفرعية الجينية المختلفة لمتلازمة سيلفر راسيل Silver Russell Syndrome، مع خطر أكبر للأطفال الذين يعانون من اضطراب أحادي الوالدية في الكروموسوم 7.