اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذه الحالة منذ الطفولة، وتتفاقم بمرور الوقت.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين من حساسية متزايدة لضوء الشمس (حساسية للضوء)، وفي بعض الحالات حتى التعرض لكمية صغيرة من الشمس يمكن أن يسبب حروق الشمس أو تقرحات في الجلد. غالبًا ما تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان السمع، فقدان البصر، تسوس الأسنان الشديد، تشوهات العظام، الأيدي والأقدام تكون باردة طوال الوقت ووجود تغيرات في الدماغ التي يمكن رؤيتها في فحوصات الدماغ.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كوكايين من رد فعل خطير تجاه دواء مضاد حيوي يسمى ميترونيدازول (metronidazole). إذا تناول الأفراد المصابون هذا الدواء، فقد يتسبب في فشل كبدي يهدد الحياة.
تنقسم متلازمة كوكايين أحيانًا إلى الأنواع الأولى والثانية والثالثة بناءً على شدة الأعراض وعمرها. مع ذلك، فإن الاختلافات بين الأنواع ليست دائمًا واضحة تمامًا، يعتقد بعض الباحثين أن العلامات والأعراض تعكس طيفًا بدلاً من أنواع مميزة. تُعرف متلازمة كوكاين من النوع الثاني أيضًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (cerebro-oculo-facio-skeletal) ويرمز لها بـ(COFS)، بينما يعتبرها بعض الباحثين أنها حالة منفصلة ولكنها متشابهة، يصنفها آخرون على أنها جزء من طيف مرض متلازمة كوكايين.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟
تتشابه أعراض جميع أشكال متلازمة كوكايين، لكن يتم تحديد الأنواع المختلفة للمرض حسب عمر بدء الإصابة.
متلازمة كوكاين النوع الأول Cockayne Syndrome Type 1:
يتميز مرضى متلازمة كوكاين النوع الأول (Cockayne Syndrome Type 1)، الشكل الكلاسيكي عند حديثي الولادة التي قد لا تظهر أعراضها إلا بعد السنة الأولى. الطول والوزن بالإضافة إلى مؤشرات الحجم والنمو الأخرى تقع ضمن النسبة المئوية الخامسة. يزداد سوء الرؤية والسمع والجهاز العصبي (المركزي والمحيطي) بمرور الوقت وقد ينتج عنه إعاقة شديدة بشكل خطير.
متلازمة كوكاين من النوع الثاني Cockayne Syndrome Type 2:
تتميز الحالات القليلة من متلازمة كوكاين النوع الثاني Cockayne Syndrome Type 2، بفشل نمو واضح عند الولادة مع القليل من النمو العصبي أو المعدوم بعد الولادة. عادةً ما تكون حالات ضعف البصر الخطيرة (إعتام عدسة العين وغيرها من التشوهات الهيكلية للعين) موجودة عند الولادة. تحدث الانحرافات الهيكلية المبكرة أيضًا. من المرجح أن متلازمة كوكاين النوع الثاني يتضمن بعض المرضى الذين تم تشخيصهم مسبقًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (Cerebro-Oculo-Facial Syndrome COFS) ومتلازمة بينا شوكير من النوع الثاني (Pena-Shokeir type II syndrome) بسبب تحديد العيب الجيني الشائع لدى هؤلاء المرضى.
متلازمة كوكاين من النوع الثالث Cockayne Syndrome Type 3:
متلازمة كوكاين النوع الثالث نادر الحدوث ويتميز بالنمو الطبيعي بشكل أساسي والتطور العقلي خلال السنوات الأولى ولكن تبدأ الأعراض المصاحبة لمتلازمة كوكاين Cockayne Syndrome بالظهور بعد السنوات الأولى من حياة المريض.
XP Cockayne Syndrome:
XP-Cockayne Syndrome هو الشكل الأكثر ندرة ويتضمن ميزات كلا المرضين. إن النمش المنتشر وسرطانات الجلد المبكرة هي نموذجية لجفاف الجلد المصطبغ وقصر القامة، التخلف العقلي والتخلف الجنسي يتسق مع متلازمة كوكاين.
الميزات العامّة للإصابة بمتلازمة كوكاين Cockayne Syndrome:
تشمل الخصائص الرئيسية لمتلازمة كوكايين Cockayne Syndrom ما يلي:
- تأخر النمو الطبيعي (التقزم) خلال مرحلة الطفولة المتأخرة.
- الحساسية الشديدة للضوء (الحساسية للضوء).
- ظهور الجلد متجعدًا ومسنًا، خاصةً على الوجه والذراعين والساقين، بسبب فقدان الدهون تحت الجلد (الأنسجة الدهنية تحت الجلد).
- قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من الندوب بسهولة ولديهم كمية متزايدة من اللون (تصبغ) في الجلد.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة كوكايين لديهم ميزات جسدية غير عادية بما في ذلك ما يلي:
- رأس صغير بشكل غير طبيعي.
- أنف رقيق بشكل غير عادي.
- مظهر مجوف أو غائر في العين.
- أذنين مشوهين.
- قد يكون هناك كمية غير عادية من تسوس الأسنان بسبب الوضع غير الطبيعي للأسنان.
- عادةً ما يكون للأفراد المتأثرين أيدي وأقدام كبيرة وأذرع وأرجل طويلة بشكل غير عادي بما لا يتناسب مع حجم أجسامهم.
- قد تكون المفاصل أيضًا كبيرة بشكل غير طبيعي وتبقى في وضع ثابت (ثني)، وقد ينحني العمود الفقري إلى الخارج عند النظر إليه من الجانب (حداب).
- انخفاضًا في كمية التعرق (نقص التعرق).
- الشيب المبكر للشعر.
- لونًا أزرق غير طبيعي للجلد (زرقة) على الذراعين والساقين، والتي قد تشعر أيضًا بالبرد عند لمسها.
- قد تشمل الأعراض العصبية الإيقاعي وحركات الارتعاش (الهزات) والمشية غير المستقرة (الرنح) أو عدم القدرة على تنسيق الحركة.
- قد يعاني الأطفال المتضررون من درجات متفاوتة من التخلف العقلي، وفقدان جزئي للسمع، أو فقدان تدريجي للقدرات الفكرية المكتسبة مسبقًا.
- تغيمًا تدريجيًا لعدسة العين (إعتام عدسة العين)، فقدان الرؤية بسبب هزال الألياف العصبية داخل العين (ضمور بصري) وانحلال الشبكية أو التراكم غير الطبيعي لتلون الشبكية (تصبغ).
- قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكايين أيضًا من ارتفاع ضغط الدم بشكل غير طبيعي (ارتفاع ضغط الدم).
- تضخم الكبد.
- التراكم المبكر للويحات الدهنية على جدران الشرايين المحيطة بالقلب (مرض تصلب الشرايين).
- قد يكون البالغون المصابون بهذا الاضطراب متخلفين جنسياً.
