اقرأ في هذا المقال
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا: هي حالة نادرة لا يتخثّر فيها الدم بشكل صحيح. ويؤثّر في الغالب على الرجال. تعمل البروتينات التي تُسمّى عوامل التخثر مع الصفائح الدموية لوقف النزيف في مكان الإصابة.
ينتج الأشخاص المُصابون بالهيموفيليا كميات أقل من العامل الثامن أو العامل التاسع عن أولئك الذين لا يُعانون من هذا المرض. وهذا يَعني أن الشخص يميل إلى النزيف لفترة أطول بعد الإصابة بالمرض، ويكون أكثر عرضة للنزيف الداخلي.
قد يكون النزيف بسبب الهيموفيليا قاتلاً إذا حدث داخل عضو حيوي مثل الدماغ. يوجد حالياً حوالي 20.000 شخص مُصاب بالهيموفيليا في الولايات المتحدة.
أسباب الإصابة الهيموفيليا:
- في الهيموفيليا، لا يتخثّر الدم كما ينبغي. الهيموفيليا: هي عبارة عن اضطراب وراثي. يُولد الشخص وهو مُصاب بها.
- يحدث مرض الهيموفيليا بسبب وجود خلل في أحد جينات عامل التخثّر على كروموسوم X.
- يميل الهيموفيليا إلى الحدوث عند الذكور أكثر من الأناث، حيث يمكن أن ينتقل الجين من الأم إلى الابن.
- عادةً ما يفتقر الذكور إلى كروموسوم X آخر، وبالتالي فهي غير قادرة على تعويض الجين المُختل. الإناث لديهن الكروموسومات الجنسية XX بينما الذكور لديهم الكروموسومات الجنسية XY.
- قد تكون الإناث حاملات للهيموفيليا، لكن من غير المُحتمل أن يعانين من هذا الاضطراب. لكي تصاب الفتاة بالهيموفيليا، يجب أن يكون لديها جين غير طبيعي في كل من كروموسوماتها X، ويُعتبر هذا أمر نادر للغاية.
في بعض الأحيان، يتم الحصول على الهيموفيليا بسبب طفرة جينية عفوية. يُمكن أن يحدث هذا الاضطراب أيضاً إذا كان الجسم يشكل أجساماً مُضادة لعوامل التخثّر في الدم، ممّا يمنع عوامل التخثر من العمل بالشكل الطبيعي.
مرض فون ويلبراند (vWD):
مرض فون ويلبراند (vWD): هو اضطراب نزيف وراثي آخر يكون فيه المرضى أكثر عرضة للنزيف المُتكرر مثل نزيف الأنف واللثة وفترات الحيض المُفرطة.
يصيب حوالي 1 في المئة من سكان الولايات المتحدة. على عكس الهيموفيليا، يصيب vWD الرجال والنساء على حد سواء. كمّا تعتمد شدة الإصابة بالعجز الشديد على مستوى البروتين في الدم. كلّما انخفض مستوى البروتين في الدم، كلّما زادت حدة النزيف.
أنواع الهيموفيليا:
هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا، النوع A والنوع B.
في الهيموفيليا A، هناك نقص في عامل التخثّر الثامن. يمثّل هذا حوالي 80 في المئة تقريباً من حالات الهيموفيليا. حوالي 70٪ من المُصابين بالهيموفيليا A لديهم الشكل الحاد.
في الهيموفيليا B، يفتقر الشخص إلى عامل التخثّر التاسع. تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 20،000 من الذكور المولودين في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن يكون كلا A و B معتدلاً أو شديداً، بالاعتماد على مقدار عامل التخثّر الموجود في الدم. من 5 إلى 40 في المائة من عامل التخثّر الطبيعي يعتبر معتدلاً، أقل من 1 في المائة شديد.
