مرض هنتنغتون (رقص هنتنغتون سابقًا) هو مرض تنكسي آخر للعقد القاعدية، وهو الاضطراب الكلاسيكي الذي يمثل فرط النشاط في داء العقدة القاعدية، وقد حصل هذا المرض على اسمه من عائلة الأطباء الذين وصفوا أنماطه في الوراثة.
إعادة التأهيل لمصابي مرض هنتنغتون
يُورث مرض هنتنغتون كصفة جسمية سائدة ويؤثر على حوالي 6.5 لكل 100000 شخص، حيث أن العيب موجود في الذراع القصيرة للكروموسوم، هذا الخلل يغير الحمض النووي بحيث يكون هناك زيادة في تسلسل السيتوزينيدينين – الجوانيين ((CAG) cytosineadenine-guanine) في الأفراد العاديين، هناك من 10 إلى 28 تكرارًا ثلاثيًا لـ CAG ولكن في الفرد المصاب بمرض هنتنغتون، هناك 36 إلى 120 تكرارًا.
كلما زاد طول تكرار CAG الثلاثي، كان ظهور المرض مبكرًا، حيث يرتبط تكرار CAG بالجلوتامين، كما يُطلق على البروتين المستهدف المتأثر بتوسع البولي جلوتامين اسم هنتنغتين، يتحد هنتنغتين مع وبيكويتين ويؤدي إلى شوائب داخل النواة والتداخل مع وظيفة الميتوكوندريا، كما يتميز الخلل بفقد شديد للخلايا العصبية الشوكية المتوسطة والحفاظ على الخلايا العصبية الشوكية.
يظهر داء هنتنغتون عادةً بعد سن الثلاثين، على الرغم من ندرة ظهور أشكال الطفولة، كما يمثل الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا المصابين بالمرض حوالي 10 ٪ من جميع المصابين بمرض هنتنغتون وتحدث الوفاة من هذا المرض بعد حوالي 15 إلى 25 عامًا من ظهور الأعراض، على الرغم من أنه كما هو الحال في مرض باركنسون، فإن الأعراض الأولى غير معروفة.
تم الكشف عن علامة لجين هنتنغتون، إذا كانت نسب العائلة معروفة ويمكن الحصول على كروموسومات الوالدين، فمن الممكن اكتشاف النسل الذي يحتوي على الكروموسوم المعيب بشكل مسبق. بالطبع، الكشف المبكر عن هذا المرض ينطوي على قضايا أخلاقية وعملية. في الوقت الحالي، على الرغم من توفر الاختبار، إلا أنه لا يتم استخدامه على نطاق واسع. علاوة على ذلك، يكون اختبار داء هنتنغتون متاحًا فقط لمن هم أكبر من 18 عامًا.
على الرغم من هذه المشاكل، فإن توطين الجين وتكرارها يعد واعدًا ويوفر الأمل في تحسين وسائل العلاج، يؤثر مرض هنتنغتون على الخلايا العصبية في العقد القاعدية وكذلك القشرة الأمامية. ومن المفترض أن تكون اضطرابات الحركة مرتبطة بتدهور الخلايا العصبية المخطط لها وتحديداً الخلايا العصبية الإنكيفالينية وترتبط الأعراض المعرفية والعاطفية بالتدمير القشري.
أعراض مرض هنتنغتون
تتشابه بعض علامات وأعراض داء هنتنغتون مع أعراض داء باركنسون من حيث تشوهات في ردود الفعل الوضعية ودوران الجذع وتوزيع النغمة والحركات الخارجية. كما أنالأفراد المصابون بمرض هنتنغتون يقعون في الطرف الآخر من الطيف فبدلاً من قلة الحركة، يظهرون الكثير من الحركة، وهو ما يظهر في الجذع والوجه بالإضافة إلى الأطراف.
تأخذ المشية مظهرًا رنحي راقصًا (في الواقع، الرقص يعني الترنح باللغة اليونانية) وتصبح الحركات الدقيقة خرقاء وبطيئة، كما أن الحركات الخارجية هي من النوع المشيمي، أي الحركات المعزولة اللاإرادية وغير المنتظمة التي قد تكون متشنجة وغير منتظمة كما هو الحال في الرقص، إلى إيقاعي وشبيه بالديدان مثل القصور.
ومع ذلك، تحدث هذه عادةً في حركات متتالية بحيث تكون الصورة بأكملها واحدة من أنماط الحركة المعقدة، كما يبدو أن جوانب مولد الحركة للعقد القاعدية نشطة باستمرار، كما يتناسب مع فرضية حدوث اضطراب في المسار غير المباشر، مع تقدم المرض، قد تفسح الحركات المشيمية المجال للحركة والصلابة.
تتشابه أنماط مشية الشخص المصاب بمرض هنتنغتون في بعض النواحي مع أنماط داء باركنسون، حيث يتم تقليل سرعة المشية وطول الخط ويرتبط الانخفاض في التهاب السرعة بتطور المرض. على عكس الشخص المصاب بمرض باركنسون، فإن الشخص المصاب بمرض هنتنغتون لديه إيقاع منخفض أيضًا.
يتم زيادة قاعدة الدعم (مرة أخرى على عكس النمط الملحوظ في مرض باركنسون). بالإضافة إلى ذلك، يتم زيادة التأثير الجانبي جنبًا إلى جنب مع التباين الكبير في الحركات البعيدة، كما تعكس الاضطرابات في حركة الشخص المصاب بمرض هنتنغتون دور العقد القاعدية في الحركة. على سبيل المثال، يعاني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون، مثل الشخص المصاب بمرض باركنسون، من صعوبة في الاستجابة للإشارات الداخلية، يعاني أيضًا من صعوبة في الإيقاعات الداخلية.
يوضح التحليل الحركي لمهام الأطراف العلوية المعقدة أن الشخص المصاب بمرض هنتنغتون يجب أن يعتمد على التوجيه البصري في إنهاء الحركة وقد تم تفسير ذلك للإشارة إلى ضعف في تطوير وضبط التمثيل الداخلي للمهمة، كما تم ربط عدم وجود علاج داخلي في الشخص المصاب بمرض هنتنغتون بالتنوع المتزايد في الاستجابة التي لوحظت في هؤلاء المرضى، يتأثر الوجه أيضًا بمرض هنتنغتون ويفتقر الكلام والتنفس والبلع إلى التحكم الطبيعي والتنسيق.
يفتقر الكلام إلى الإيقاع، كما هو متوقع مع انخفاض التوقيت الداخلي وغالبًا ما يكون رقيقًا. قد يكون البلع وبالتالي الأكل صعبًا أيضًا، وهما من المشاكل الشائعة وغالبًا ما يكون مصحوبًا بفقدان الوزن. في الواقع، يشير البعض إلى أن الشخص الذي يعاني من نقص في وزن الجسم وتاريخ الوالدين للإصابة بالمرض معرض لخطر أكبر، ضعف حركة العين الطوعية غالبًا ما تكون العلامة الأولى لمرض هنتنغتون، كما يعاني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من صعوبة في بدء حركات العين السكرية والتحكم فيها.
مراحل مرض هنتنغتون
مرض هنتنغتون هو اضطراب تدريجي. غالبًا ما تكون الأعراض الأولية هي عدم الاتساق أو الحماقة أو الاهتزاز، الاختبار الكلاسيكي لاستنباط حركات الرقصات في هذه المرحلة المبكرة هو اختبار قبضة بسيط، حيث يمسك المريض بيد الفاحص ويحافظ على تلك القبضة لبضع ثوانٍ ويعرض الشخص المصاب بمرض هنتنغتون ما يُسمى حرفياً (علامة اللبن) زيادات ونقصان متناوبتان في القبضة والتي ربما تكون مكافئة للتشوهات الكهربية للعضلات التي تظهر أثناء الانقباضات المستمرة، كما قد يكون تقشر الوجه أو عدم القدرة على أداء حركات الوجه المعقدة أيضًا موجودًا في وقت مبكر جدًا.
في كثير من الحالات، تحدث أعراض الخرف والأعراض النفسية لمرض هنتنغتون بعد ظهور العلامات المنطقية العصبية وفي الحالات التي تحدث فيها تغيرات طفيفة في الشخصية أولاً، قد يكون التشخيص أكثر صعوبة، كما قد يبدو هؤلاء الأشخاص ناسين أو غير قادرين على إدارة المواعيد والشؤون المالية وقد يُعتقد أنهم يعانون من الشيخوخة المبكرة أو قد تظهر عليهم علامات الاكتئاب الشديد أو الفصام، كما قد يكون التشخيص المبكر مهمًا، يؤدي الجمع بين المشاكل النفسية والعصبية إلى فقدان الفرد لقدرته على العمل وأداء المهام اليومية.
لا يمكن رعاية هذا الشخص في النهاية إلا في مرفق رعاية ممتدة. بحلول هذا الوقت، تراجعت الحركات الجمالية عن التصلب وأصبح المريض طريح الفراش. عادة ما تحدث الوفاة بسبب العدوى ولكن الانتحار شائع أيضًا.
