الاضطرابات اللغوية المصاحبة لمتلازمة X الهشة

الاضطرابات اللغوية المصاحبة لمتلازمة X الهشة

متلازمة Fragile X (FXS) هي اضطراب جين واحد ناتج عن توسع ثلاثي النوكليوتيد والذي يتكرر كثيرًا على جين X الهش للتخلف العقلي، الموجود في الطرف السفلي من Xكروموسوم . الأفراد النموذجيون لديهم من 5 إلى 44 تكرارًا على جين X الهش للتخلف العقلي، كما تحتوي ناقلات FXS على 55 إلى 200 تكرار، في حين أن الأفراد الذين لديهم طفرة كاملة لديهم ما يزيد عن 200، كما يؤدي هذا التوسع في نهاية المطاف إلى إعاقة الجين Fragile X، مما يقلل أو يقضي تمامًا على إنتاج البروتين الجيني المرتبط به.

يعتبر جين X الهش للتخلف العقلي مهمًا جدًا للتطور العصبي المعتمد على التجربة، لا سيما لنضج نقاط الاشتباك العصبي والتقليم التشابكي في الدماغ النامي. وبالتالي، هناك علاقة إيجابية مباشرة بين كمية البروتين الجيني المعبر عنها ومستوى الأداء المعرفي.

على عكس متلازمة داون التي لا تنتقل من جيل إلى آخر، فإن متلازمة FXS هي اضطراب وراثي وهي الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا لـ التخلف العقلي، يحدث FXS في حوالي 1 من كل 4000 ذكر و 1 من كل 8000 أنثى، إنه أكثر شيوعًا عند الذكور لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، كما يعد انتشار الافتتاح أكثر شيوعًا، حيث يوجد ما يقرب من 1 من 250 أنثى و 1 من كل 600 إلى 800 ذكر لديهم مقدمات.

ترتبط الطفرة الكاملة بنمط ظاهري مميز وإن كان متغيرًا فيزيائيًا وسلوكيًا، لا يتمتع الأولاد المصابون بـ FXS بخصائص تشوه واضح وغالبًا ما يصعب التعرف عليهم قبل سن 3 سنوات، على عكس الأطفال المصابين بمتلازمة داون، والذين تكون سماتهم الجسدية ملحوظة منذ الولادة ولكن مع تقدم العمر، تظهر سمات جسدية مميزة.

وتشمل هذه الوجه الممدود والأذنان الطويلة والبارزة والحنك المقوس للغاية والرأس المتضخم ونقص التوتر والقدم المسطحة ومفاصل الأصابع شديدة التمدد والجسيمات الكبيرة (الخصية الكبيرة)، كما يرتبط بروتين جين X الهش أيضًا بتكوين النسيج الضام. ومن ثم، فإن الصعوبات الطبية المرتبطة بـ FXS تشمل: خلع المفصل الانتيابي، التهاب الأذن الوسطى المتكرر، الحول، هبوط الصمام التاجي  أو التوسيع في قاعدة الشريان الأورطي والارتجاع المعدي المعوي والذي يظهر في غالبية الأطفال الذكور المصابين ب متلازمة FXS.

خصائص اللغة لمصابي المتلازمة

تظهر الفروق بين الجنسين في التحصيل اللغوي بشكل خاص في FXS، حيث تظهر الفتيات دائمًا مستويات أعلى من الكفاءة اللغوية مقارنة بالذكور الذين يعانون من FXS، سيكون من الضروري للغاية للطبيب أن يحدد ما إذا كان اضطراب طيف التوحد المرضي المشترك موجودًا لأن هذا سيكون له آثار كبيرة على تطور اللغة وخاصة الاستخدام الاجتماعي للغة.

من المهم أيضًا أن ندرك أن الجزء الأكبر من البحث في FXS قد تم توجيهه لفهم المسارات الجينية للسلوك. نتيجة لذلك، لا يُعرف سوى القليل جدًا عن التأثيرات البيئية على تطوير اللغة في FXS أو ما إذا كان تعديل بيئة تعلم اللغة يمكن أن يغير بشكل إيجابي مسارات التطور.

شكل اللغة

بشكل عام، يتناسب إنتاج صوت الكلام للأولاد الذين يعانون من FXS مع توقعات العمر العقلي غير اللفظي، أفاد الباحثون أنه بغض النظر عن حالة التوحد، لم يختلف الأولاد المصابون بـ FXS عن أقرانهم الأصغر سنًا الذين يتطورون عادةً في دقة الصوت أو عدد العمليات الصوتية التنموية، على الرغم من أنهم كانوا أقل وضوحًا في الكلام غير المتصل. في حين أن التعبير الصوتي هو قوة نسبية، فإن المعالجة الصوتية أقل تطورًا في FXS، حيث يسجل العديد من الأطفال أقل من النسبة المئوية العاشرة في مقاييس الوعي الصوتي ويظهرون ضعفًا كبيرًا في الذاكرة الصوتية قصيرة المدى.

مقارنة بالأطفال الأصغر سنًا الذين يتطورون عادةً مع عدم القدرة على اللفظية، يتأخر الأولاد المصابون بـ FXS في كل من فهمهم وإنتاجهم للقواعد اللغوية والصرفية. على سبيل المثال، الأولاد الذين لديهم FXS لديهم متوسط طول الكلام أقصر بالنسبة لمجموعات المقارنة المتطابقة حتى عندما يتم أخذ العمر غير اللفظي ومستوى تعليم الأم في الاعتبار.

بالإضافة إلى ذلك، تظهر عبارات الأسماء والفعل الأقل تعقيدًا في لغة المحادثة، على الرغم من أن إنتاج الأسئلة أو النفي قد يكون أكثر انسجامًا مع المهارات غير اللفظية، عندما تم إجراء مقارنات مباشرة، فإن المهارات النحوية التعبيرية والاستقبلية للأولاد الذين يعانون من FXS أفضل إلى حد ما من الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ويمكن مقارنتها في الأفراد الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد المرضي المشترك وغير المصابين به.

المحتوى اللغوي والاستخدام

أسفرت التحقيقات في معرفة المفردات الاستقبالية في FXS عن نتائج مختلطة، حيث أبلغ بعض الباحثين عن نقاط ضعف في المفردات بينما أشار آخرون إلى أن المفردات تتناسب مع توقعات العمر العقلي غير اللفظي. النتيجة الأكثر اتساقًا هي أن المفردات التعبيرية وفقًا للقياس بعدد الكلمات المختلفة المستخدمة في الخطاب المتصل، ضعيفة ومعدلات نمو المفردات أبطأ من تلك التي تظهر للأطفال الأصغر سنًا.

بشكل عام، لا يؤدي وجود اضطراب طيف التوحد المرضي المشترك إلى نقص حاد في المفردات. على الرغم من قلة عدد الأطفال المصابين بالتشخيص المرضي المشترك يعني أننا يجب أن نكون حذرين في افتراض أن هذا هو الحال دائمًا، كما ركزت الدراسات حتى الآن على التنوع المعجمي في الخطاب، هناك ندرة في الأدلة البحثية حول ما يفهمه الأطفال المصابون بـ FXS حول الكلمات التي يستخدمونها، كما أننا نعرف القليل جدًا عن تكامل الشبكات الدلالية في FXS أو عن كيفية استخدام الأطفال الذين لديهم FXS لمعرفتهم الدلالية بمرونة، على سبيل المثال في فهم الفكاهة التعبيرية أو اللفظية.

ربما تكون الكفاءات البراغماتية أقرب ما تكون إلى حالة اضطراب طيف التوحد لدى الأولاد المصابين بـ FXS، تم الإبلاغ عن خصائص لغوية مختلفة نوعياً بما في ذلك زيادة استخدام اللغة العرضية والكلام المثابر والمتكرر وتأخر الصدى واستخدام العبارات النمطية.

يُظهر الأطفال المصابون بـ FXS أيضًا دليلًا على سوء فهم عقول الآخرين، كما هو مفهرس بمهام المعتقدات الخاطئة. ومع ذلك، يبدو أن هذه النواقص مرتبطة بالعجز في الذاكرة العاملة والرقابة التنفيذية (التثبيط) بدلاً من الفهم الاجتماعي في حد ذاته، كما يشير هذا إلى أن الحالات الشاذة في المحادثة قد تعكس أيضًا مشاكل التثبيط والذاكرة العاملة، يأتي المزيد من الدعم لهذا التأكيد من دراسات الإنتاج السردي، عندما يتم استنباط الروايات في سياق كتاب مصور بدون كلمات، لم يتم العثور على اختلافات بين الأفراد الذين لديهم FXS ومجموعات المقارنة المتطابقة القدرة.

الآثار المترتبة على الممارسة السريرية

يواجه الأطفال المصابون بـ FXS تحديات معرفية وسلوكية معقدة تؤثر على تطور اللغة ومعالجة اللغة. ومع ذلك، كما رأينا مع الاضطرابات الأخرى ذات الأصل الجيني المعروف، هناك ندرة في الأدلة المتعلقة بأفضل مسار للعمل السريري أو كيف يمكن أن تؤثر الممارسات العلاجية والتعليمية على مسارات النمو.

غالبًا ما تتم إحالة الأطفال الذين يعانون من FXS إلى خدمات النطق واللغة عندما يكونون صغارًا جدًا، ستكون الأولوية القصوى لاخصائي النطق هي العمل بشكل وثيق مع العائلات والمهنيين الآخرين للتأكد من حالة التوحد وغيرها من الحالات المرضية المشتركة التي يمكن أن تؤثر سلبًا على تطور اللغة، كما يجب توثيق نقاط القوة المعرفية واللغوية جنبًا إلى جنب مع نقاط الضعف حيث يمكن استخدامها لدعم اللغة والتواصل.

في جميع مراحل التنمية، يجب تضمين التدخلات لزيادة الكفاءات اللغوية في سياقات ذات مغزى اجتماعيًا، بهدف تحسين التفاعل الاجتماعي والمهارات اللغوية البراغماتية، سوف تتطلب تنمية معرفة القراءة والكتابة الاهتمام، كما يجب أن يكون لبرامج اللغة الشفوية المبكرة تأثير إيجابي على فهم المقروء اللاحق. من المحتمل أيضًا أن تكون هناك حاجة للعمل مع العائلات لتقليل التواصل غير المناسب والسلوكيات الصعبة.