الأمراض الوراثيةصحة

علاج الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
  • كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
  • العلاجات البحثية

ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين (polydactyly) وخصائص مميزة للوجه. تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب عند الولادة، تختلف شدتها بشكل كبير بين الأفراد المصابين.


يحدث تكوّن الجسم الثفني عندما يفشل النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (the corpus callosum) في التكون بشكل طبيعي خلال المراحل المبكرة من التطور قبل الولادة. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات دماغية أخرى، بما في ذلك نمو أكياس كبيرة في أنسجة المخ، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال.


تؤدي التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بهذه الحالة إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، التي غالبًا ما تكون متوسطة إلى شديدة. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من نوبات.


تشيع أصابع اليدين والقدمين الزائدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال. يمكن للأصابع الزائدة أن تكون على نفس الجانب من اليد أو القدم مثل إصبع الخنصر أو إصبع القدم الصغير (متعدد الأصابع بعد المحور postaxial polydactyly) أو على نفس جانب الإبهام أو إصبع القدم الكبير (متعدد الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).


بعض الأفراد المصابين لديهم أيضًا جلد مكفوف أو مدمج بين أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع syndactyly).


تشمل سمات الوجه المميزة التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أكروكالوزال تباعدًا واسعًا بين العينين (فرط التباعد hypertelorism) وجبهة عالية وبارزة. العديد من الأفراد المصابين لديهم أيضًا حجم رأس كبير بشكل غير عادي (macrocephaly).

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

علاج متلازمة أكروكالوزال، نوع شينزل موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال الجراحون. الأطباء الذين يشخصون ويعالجون الاضطرابات العصبية (أطباء الأعصاب)، الأطباء المتخصصون في أمراض القلب (أطباء القلب)، الأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة (أطباء العظام)، أخصائيو العيون أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.

اجراء العمليات الجراحية:

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من استسقاء الرأس، قد يُنصح بإجراء جراحة مبكرة لإدخال أنبوب (shunt) لتصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد (CSF) بعيدًا عن الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاص السائل النخاعي.

في بعض الحالات، قد يُوصى أيضًا بإجراء جراحة للمساعدة في تصحيح بعض التشوهات القحفية الوجهية، وتعدد الأصابع والمتلازمات أو التشوهات الجسدية الأخرى التي يُحتمل أن تكون مرتبطة بالاضطراب. بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة لأولئك الذين يعانون من عيوب القلب الخلقية، قد يكون العلاج بأدوية معينة والتدخل الجراحي أو تدابير أخرى ضروريًا.


تعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة وموقع التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.

علاج أمراض الجهاز التنفسي:

يمكن للأطباء مراقبة الرضّع والأطفال المصابين بمتلازمة أكروكالوزال بانتظام للمساعدة في ضمان الاكتشاف السريع والعلاج المبكر للعدوى التنفسية. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء ببعض التدابير الوقائية لأولئك الذين قد يكونون عرضة لعدوى الجهاز التنفسي المتكررة.


بالنسبة للرضّع المصابين بمتلازمة أكروكالوزال الذين يصابون بضائقة تنفسية، قد يشمل العلاج تدابير داعمة مختلفة، بما في ذلك العلاج بالأكسجين المناسب.

علاج صعوبات التغذية:

قد تشمل إدارة الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال أيضًا علاجات داعمة للمساعدة في ضمان تناول السعرات الحرارية والتغذية المناسبة لمن يعانون من صعوبات في التغذية. في بعض الحالات، قد يُوصي الأطباء أيضًا بالعلاج باستخدام بعض الأدوية المضادة للاختلاج للمساعدة في منع النوبات أو تقليلها أو السيطرة عليها.

قد يكون التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بهذا الاضطراب إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص والعلاج الطبيعي أو الخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية الأخرى.

ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو علاج عرضي وداعم.

العلاجات البحثية:

البحث عن العيوب الخلقية وأسبابها مستمر. ترعى المعاهد الصحية الوطنية الأمريكية (NIH) مشروع الجينوم البشري الذي يهدف إلى رسم خرائط لكل جين في جسم الإنسان ومعرفة سبب تعطلها في بعض الأحيان. ومن المأمول أن تؤدي هذه المعرفة الجديدة إلى الوقاية والعلاج من الاضطرابات الوراثية في المستقبل.

المصدر
Acrocallosal syndromeAcrocallosal Syndrome, Schinzel TypeAcrocallosal syndrome: Identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritanceAcrocallosal syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى