ما هو مرض فقد غاما غلوبولين الدم؟

هي حالة تُؤثّر على جهاز المناعة يكون لدى الأشخاص المصابون عدد قليل جداً من الخلايا البائية، وهي خلايا دم بيضاء متخصصة تساعد في حماية الجسم من العدوى وبعد نضوج هذه الخلايا تنتج بروتينات خاصة تُسمّى الأجسام المضادة أو الغلوبولين المناعي.

ما هو سبب فقد غاما غلوبولين الدم؟

يحدث نتيجة لطفرات في جين BTK، يعتبر هذا الجين مهم لصنع البروتين وهو أمر مهم لنمو الخلايا البائية والعمل الطبيعي لجهاز المناعة، تمنع معظم الطفرات في جين BTK إنتاج أي بروتين وهذا يؤدي إلى منع نمو الخلايا البائية ويؤدي إلى نقص الأجسام المضادة، بدون الأجسام المضادة لا يستطيع الجسم الدفاع ومنع العدوى.

كيف يتم تشخيص فقد غاما غلوبولين الدم؟

من خلال الفحوصات الجينية (مثل الفحوصات الجينية الجزيئية أو الفحوصات الجينية الكروموسومية أو الفحوصات الجينية البيوكيميائية) عن طريق الكشف عن مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي (IgG,IgA,IgM) وغياب الخلايا البائية، وتحديد الطفرة المسببة.

كيف يتم علاج فقد غاما غلوبولين الدم؟

عن طريق العلاج المناعي بإعطاء الغلوبولين.