الأمراض الوراثيةصحة

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
  • كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟
  • اضطرابات تشبه متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome

ما هي متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين (polydactyly) وخصائص مميزة للوجه. تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب عند الولادة، تختلف شدتها بشكل كبير بين الأفراد المصابين.


يحدث تكوّن الجسم الثفني عندما يفشل النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (the corpus callosum) في التكون بشكل طبيعي خلال المراحل المبكرة من التطور قبل الولادة. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات دماغية أخرى، بما في ذلك نمو أكياس كبيرة في أنسجة المخ، لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال.


تؤدي التغييرات في بنية الدماغ المرتبطة بهذه الحالة إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، التي غالبًا ما تكون متوسطة إلى شديدة. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من نوبات.


تشيع أصابع اليدين والقدمين الزائدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة أكروكالوزال. يمكن للأصابع الزائدة أن تكون على نفس الجانب من اليد أو القدم مثل إصبع الخنصر أو إصبع القدم الصغير (متعدد الأصابع بعد المحور postaxial polydactyly) أو على نفس جانب الإبهام أو إصبع القدم الكبير (متعدد الأصابع قبل المحاور preaxial polydactyly).


بعض الأفراد المصابين لديهم أيضًا جلد مكفوف أو مدمج بين أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع syndactyly).


تشمل سمات الوجه المميزة التي يمكن أن تحدث مع متلازمة أكروكالوزال تباعدًا واسعًا بين العينين (فرط التباعد hypertelorism) وجبهة عالية وبارزة. العديد من الأفراد المصابين لديهم أيضًا حجم رأس كبير بشكل غير عادي (macrocephaly).

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome؟

في بعض الحالات، كما هو الحال في العائلات التي تم تشخيص أفرادها سابقًا بالاضطراب، متلازمة أكروكالوزال، قد يُشتبه في نوع شينزل قبل الولادة (prenatally) بناءً على بعض الاختبارات المتخصصة، مثل الموجات فوق الصوتية أو تنظير الجنين.

التصوير بالموجات فوق الصوتية للأجنة:

التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين: هو إجراء تشخيصي حيث تخلق الموجات الصوتية المنعكسة صورة للجنين النامي. أثناء تنظير الجنين، يتم إدخال أداة عرض مرنة وموجهة بالموجات فوق الصوتية إلى الرحم من خلال جدار البطن لمراقبة الجنين مباشرة.

الفحص الجنيني الشامل:

عادةً ما يتم التشخيص أو تأكيد الإصابة عند الولادة بناءً على فحص سريري شامل وتحديد النتائج الجسدية المميزة، والعديد من الاختبارات المتخصصة. قد يشمل هذا الاختبار ما يلي:

  • دراسات الأشعة السينية.

  • تقنيات التصوير المتقدمة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

دراسات أخرى للمساعدة في اكتشاف أو وصف بعض التشوهات التي قد تترافق مع متلازمة أكروكالوزال، على سبيل المثال:

  • عدم تكون أو نقص تنسج الجسم الثفني.

  • بعض التشوهات القحفية الوجهية.

  • تعدد الأصابع ومتلازمة الأصابع.

أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية للتركيبات الداخلية. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية مفصلة لأعضاء وأنسجة معينة.

تقييم شامل للقلب:

قد يوصى أيضًا بإجراء تقييم شامل للقلب للكشف عن أي تشوهات في القلب قد تكون مرتبطة بالاضطراب. قد يشمل هذا التقييم فحصًا سريريًا شاملاً، يتم خلاله تقييم أصوات القلب والرئة من خلال استخدام سماعة الطبيب، والاختبارات المتخصصة التي تمكن الأطباء من تقييم بنية ووظيفة القلب، على سبيل المثال:

  • دراسات الأشعة السينية.

  • تخطيط القلب الكهربائي.

  • تخطيط صدى القلب.

  • قسطرة القلب.

اضطرابات تشبه متلازمة أكروكالوزال Acrocallosal Syndrome:

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة أكروكلوزال، من نوع شينزل. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

متلازمة Greig cephalopolysyndactyly:

متلازمة Greig cephalopolysyndactyly: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في الجمجمة والوجه (القحف الوجهي) واليدين والقدمين. قد تشمل التشوهات القحفية الوجهية رأسًا كبيرًا بشكل غير طبيعي (كبر الرأس) مع جبهته مرتفعة وبارزة، عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط ضغط العين) وجذر أنف عريض.

متلازمة Oral-facial-digital:

تشير متلازمة Oral-facial-digital إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بتشوهات في منطقة الوجه ومنطقة الفم (عيوب الفم) وأصابع اليدين والقدمين. يشير الباحثون إلى وجود أشكال مختلفة من الاضطراب، خاصة النوع الثاني أو متلازمة موهر. لها سمات معينة مشابهة لتلك التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة أكروكلوزال، من نوع شينزل.

المصدر
Acrocallosal syndromeAcrocallosal Syndrome, Schinzel TypeAcrocallosal syndrome: Identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritanceAcrocallosal syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى