الأمراض الوراثيةصحة

متلازمة باتاو

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟
  • ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟
  • ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟
  • هل يمكن علاج الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟


ما هي متلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟

متلازمة باتاو (Patau Syndrome): هو اضطراب وراثي يؤدي إلى وجود ثلاثة نُسخ من الكروموسومات بدلاً من نسختين على الموقع 13، يُسمى أيضاُ بالتثلث الصبغي (Trisomy 13) . ينتج عنه وجود العديد من الأمراض الخطيرة التي تهدد حياة الطفل المصاب بمتلازمة باتاو، يموت أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو بعد الأسابيع أو الأيام الأولى من حياتهم، يبقى 5% – 10% فقط من المصابين بمتلازمة باتاو على قيد الحياة بعد عامهم الأول.


ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟

تحدث متلازمة باتاو (التثلث الصبغي) عن طريق الصدفة وليست موروثة من الآباء إلى الأبناء، بحيث يحدث الخلل الوراثي بشكل عشوائي نتيجةً لانفصال الخلايا الخاطئة في بداية مراحل تكوّن الجنين، يؤدي هذا الخلل في انفصال الخلايا إلى وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 13 أو في بعض الحالات النادرة وجود نسخة ثالثة لجزء معين من الكروموسوم رقم 13، يؤدي وجود المادة الوراثية الإضافية إلى تعطّل المسار الطبيعي للتطور فتظهر عدّة أعراض على الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو.


ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟

تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة باتاو أعراض عديدة ومشاكل صحية كثيرة، غالباً ما يكون نمو الجنين داخل الرحم مقيّد ومحدود مما ينتج عنه انخفاض كبير في وزن الجنين، تظهر عدّة أعراض وعلامات أُخرى على الطفل المصاب بمتلازمة باتاو مثل:

  • البرودة الدماغية، هي عدم انقسام الدماغ إلى نصفين وتؤثر تلك المشاكل في بُنية الدماغ على نمو وجه الطفل المصاب.

  • غالباً ما تكون عيون الطفل المصاب بمتلازمة باتاو صغيرة الحجم ومتقاربة من بعضها البعض.

  • عدم تطور شكل الأنف لدى الطفل المصاب بمتلازمة باتاو ووجود شق في الشفة والحنك لديه.

  • صغر حجم الرأس لديهم.

  • يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو أيضاً من مشاكل في الكِلى.

  • وجود مشاكل في جلد فروة الرأس.

  • حدوث الأورام الوعائية الدموية، ما تُسمى بالوحمات.

  • وجود عيب في جدار البطن لدى الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو، مما يؤدي إلى خروج الأمعاء خارج الجسم وتكون مغطاه بغشاء خارجي فقط.

  • لديهم زيادة في عدد الأصابع.

  • مشاكل قلبية ومشاكل في التنفس.

  • ارتفاع ضغط الدم.


هل يمكن علاج الإصابة بمتلازمة باتاو (Patau Syndrome)؟

متلازمة باتاو هي خلل وراثي لا يمكن علاجه، لكن يمكن إجراء عمليات جراحية لتخفيف بعض الأعراض على الرغم من شدتها. الإصابة بمتلازمة باتاو ليست مميتة دائماً، لكن لا يمكن للأطباء توقع المدة التي سيعيشها الطفل المصاب.

المصدر
Trisomy 13What Is Trisomy 13?Patau's syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

زر الذهاب إلى الأعلى