ما هي متلازمة بروتيوس؟

متلازمة بروتيوس (Proteus): هي حالة نادرة تتميز بتضخم العظام والجلد والأنسجة الأخرى. تنمو الأعضاء والأنسجة المصابة بالمرض بما لا يتناسب مع باقي الجسم. عادةً ما يكون النمو المفرط غير متماثل، مما يعني أنه يؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم بشكل مختلف.


الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus) لديهم علامات قليلة أو معدومة للحالة. يصبح النمو الزائد واضحًا بين سن 6 و 18 شهرًا ويصبح أكثر حدة مع تقدم العمر. لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus)، يختلف نمط النمو الزائد بشكل كبير ولكن يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجسم تقريبًا. غالبًا ما تتأثر العظام في الأطراف والجمجمة والعمود الفقري.


يمكن أن تتسبب متلازمة بروتيوس (Proteus) أيضًا في مجموعة متنوعة من أورام الجلد، خاصةً الآفة السميكة والمرتفعة والمخددة بعمق والمعروفة باسم وحمة النسيج الضام الدماغية (cerebriform connective tissue nevus).


عادةً ما يحدث هذا النوع من نمو الجلد على باطن القدم ونادراً ما يُرى في حالات أخرى غير متلازمة بروتيوس (Proteus). يمكن أن تنمو الأوعية الدموية (vascular tissue) والدهون (adipose tissue) بشكل غير طبيعي في متلازمة بروتيوس (Proteus).


يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس (Proteus) من تشوهات عصبية، بما في ذلك الإعاقة الذهنية والنوبات وفقدان البصر. قد يكون للأفراد المتأثرين أيضًا ملامح مميزة للوجه مثل الوجه الطويل وزوايا العين الخارجية التي تشير لأسفل (down-slanting palpebral fissures) وجسر الأنف المنخفض مع الخياشيم العريضة وتعبير الفم المفتوح.


لأسباب غير واضحة، من المرجح أن يكون للأشخاص المصابين بأعراض عصبية سمات وجه مميزة من أولئك الذين ليس لديهم أعراض عصبية، من غير الواضح كيف ترتبط هذه العلامات والأعراض بالنمو غير الطبيعي.


تتضمن المضاعفات المحتملة الأخرى لمتلازمة بروتيوس (Proteus) زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام غير السرطانية (benign) ونوع من الجلطة الدموية تسمى الجلطة الوريدية العميقة (DVT). تحدث الإصابة بجلطات الأوردة العميقة غالبًا في الأوردة العميقة للساقين أو الذراعين.


إذا كانت هذه الجلطات تنتقل عبر مجرى الدم، فيمكنها البقاء في الرئتين وتسبب مضاعفات تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي. الانسداد الرئوي هو سبب شائع للوفاة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيوس (Proteus).

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بروتيوس؟

متلازمة بروتيوس (Proteus) هي اضطراب نادر للغاية. تم الإبلاغ عن ما يقرب من 200 مريض في الأدبيات الطبية ويبدو أنه يؤثر على الناس من جميع الفئات العرقية والعنصرية. مع ذلك، استعرض الباحثون ذو الخبرة الواسعة في متلازمة بروتيوس (Proteus) هؤلاء المرضى وقرروا أن أقل من 100 فقط استوفوا معايير التشخيص الصارمة لمتلازمة بروتيوس (Proteus).

نظرًا لأن تشخيص متلازمة بروتيوس (Proteus) صعب للغاية، فقد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين، بينما قد يتم تشخيص الآخرين بشكل خاطئ بمتلازمة بروتيوس (Proteus) عندما يكون لديهم حالة مختلفة بدلاً من ذلك. لذلك من الصعب للغاية تحديد التكرار الحقيقي لهذا الاضطراب في عموم السكان.

تصيب متلازمة بروتيوس (Proteus) الذكور أكثر من الإناث بقليل. تم الإبلاغ عنها لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1979. يعتقد الباحثون الآن أن جوزيف ميريك، الذي كانت حياته موضوع فيلم The Elephant Man، كان يعاني من متلازمة بروتيوس (Proteus) وليس الورم العصبي الليفي، كما كان يُعتقد سابقًا.