ما هي متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عند وجود خطأ في انقسام الخلايا الجنسية لدى احد الآباء، ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي على الزوج الكروموسومي رقم 21. يمكن لهذا الكروموسوم الإضافي أن يؤثر على سمات الشخص المصاب الجسدية، الذكاء والنمو العام، كما أنه يزيد من احتمال حدوث بعض المشاكل الصحية.

ما سبب الإصابة بمتلازمة داون؟

تحتوي خلايا الجسم على 46 كروموسوم عند الإنسان الطبيعي، أما الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فهم يمتلكون 47 كروموسوم، ذلك بسبب حدوث خلل في انقسام الخلايا الجنسية قبل الإخصاب لينتج عنه جنين يمتلك 47 كروموسوم في كلٍ من خلاياه الجسمية، يوجد هذا الكروموسوم الإضافي على الموقع 21.

هل متلازمة داون حالة تورّث؟

في معظم الحالات متلازمة داون هي حالة غير موروثة، فهي ناتجة عن حدوث خلل في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين أو قبل الإخصاب.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة داون؟

تنقسم أعراض الإصابة بمتلازمة داون إلى قسمين:

الأعراض الجسدية للمصابين بمتلازمة داون

• عيون مائلة للأعلى.
• ضعف عام بالعضلات.
• قُصر في الرقبة.
• قُصر القامة.
• فم صغير الحجم.
• لسان كبير الحجم; بالتالي لا يمكنهم إبقاءه داخل الفم.
• آذان صغيرة الحجم.
• أنف مسطّح.
• أيدي واسعة وقصيرة.
  

الأعراض الصحية عند المصابين بمتلازمة داون

• عيوب خلقية في القلب.
• مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل إنقطاع النفس خلال النوم.
• اضطرابات المناعة.
• صعوبات في السمع والنطق.
• السمنة.
• عيوب في الجهاز الهضمي.
• مشاكل البصر.
• مشاكل في الأسنان.

ملاحظة: مرضى متلازمة داون لديهم خطورة أقل في الإصابة بمعظم أمراض السرطان.

تأخر النمو عند المصابين بمتلازمة داون

الأشخاص الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة داون عادةً ما تكون لديهم ملامح نمو تشير إلى تراجع في النمو العقلي. مع ذلك يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة وأن يصبحوا أعضاء فعّالين بالمجتمع.

مع ذلك يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يفعلوا الكثير من الأشياء التي يقوم بها الآخرون. قد يستغرقون وقت أطول ولكن مع التحفيز يمكنهم اكتساب مهارات الحياة الرئيسية والالتحاق بالمدرسة وفي بعض الأحيان الكلية.

أما بالنسبة للنمو الجسدي، فالأطفال المصابين بمتلازمة داون غالباً ما يصلون علامات التطور بوقت متأخر قليلاً عن أجيالهم، على سبيل المثال قد يكون هنالك تأخير في تعلم الكلام، إمكانية الجلوس، الزحف و المشي. من الممكن أيضاً وجود مشاكل في الانتباه أو التركيز لديهم.

عوامل خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

تزداد نسبة الخطورة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون عند الحالات الآتية:

• تأخر سن الإنجاب، تزداد نسبة فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم، ويزيد خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عند الحمل بعد سن ال 35.
  
• عند ولادة أحد الأطفال مصاب بمتلازمة داون، الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون معرضين لخطر متزايد من وجود طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
  

علاج الإصابة بمتلازمة داون

من المؤسف أنه لا توجد وسيلة لمنع الإصابة بمتلازمة داون. لكن يمكن للتدخل المبكر للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يُحدث فرقاً كبيراً في تحسين نوعية حياتهم. ذلك لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون هو فريد من نوعه، ويحتاج لطريقة علاج فردية. وقد تتطلب أيضاً المراحل المتقدمة من حياة المصاب بمتلازمة داون خدمات مختلفة.

فريق الرعاية الخاص بالمصابين بمتلازمة داون

يوجد فريق من المتخصصين الذين يمكنهم تقديم الرعاية للمصابين بمتلازمة داون ومساعدتهم على تطوير مهاراتهم على أكمل وجه ممكن، يجب أن يتضمن الفريق هؤلاء الخبراء:

• طبيب أطفال لتقديم الرعاية المطلوبة في المراحل المتقدمة.
• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي عند الأطفال.
• طبيب الغدد الصماء عند الأطفال.
• طبيب الأطفال التنموي.
• طبيب أعصاب للأطفال.
• أخصائي أمراض الأذن والأنف والحنجرة لدى الأطفال.
• طبيب عيون للأطفال.
• اختصاصي السمع.
• أخصائي النطق.
• أخصائي العلاج الطبيعي.
  

طُرُق الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون

إذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديك بالفعل طفل مصاب، قد تحتاج لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل. يمكن أن يساعدك على فهم احتمالات إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون

إجراء فحوصات تشخيصية خلال فترة الحمل

• أخذ عينات الزغابات المشيمية.
  
• فحص السائل الأمنيوسي.
  

إجراء فحوصات تشخيصية لحديثي الولادة

في البداية يعتمد التشخيص الأولي لمتلازمة داون على مظهر الطفل، لكن من الممكن أحيانا وجود أطفال طبيعيين يملكون بدايةً صفات مشابهة لصفات المصابين بمتلازمة داون، لذلك من المحتمل أن يُطلب اختبار خاص يسمى النمط النووي الكروموسومي. (chromosomal karyotyping)، يحلل هذا الفحص ترتيب الكروموسومات للكشف عن عدد الكروموسومات على كل موقع ومعرفة إذا ما كان هنالك زيادة في عدد الكروموسومات في موقع معين.