إذا كنتِ تعانين من بيلة الفينيل كيتون (PKU) وأنتِ حامل فربما تتساءلين عن التغييرات التي ستحتاجينها لضمان بداية صحية لجنينك الذي ينمو وحول كيفية تأثير حالتك على طفلك، على الرغم من أن المخاطر المحتملة لمرض بيلة الفينيل كيتون غير المنضبط للأم مخيفة إلا أن الخبر السار هو أنه مع العلاج المناسب والنظام الغذائي والإشراف الطبي يمكنكِ من الحصول على حمل وطفل سليمين تمامًا.
ما هي بيلة الفينيل كيتون (PKU)
بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية يفقد فيها الجسم إنزيمًا خاصًا يعمل على الحماية من التراكم الخطير للحمض الأميني فينيل ألانين في الجسم، عندما تحمل امرأة مصابة ببيلة الفينيل كيتون يشار إلى حالتها باسم بيلة الفينيل كيتون الأمومي، مع القليل من التخطيط والالتزام الصارم بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين يمكن للعديد من النساء الحصول على حمل صحي مع بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
يوصي الخبراء بإشراف صارم على الأمهات الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون الأمومي، ومن المحتمل أن تشمل هذه المراقبة الدقيقة ما يلي:
- زيارات منتظمة للطبيب الذي يعالج بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
- اختبارات الدم مرتين في الأسبوع لفحص مستويات الفينيل ألانين والتأكد من عدم ارتفاعها إلى مستويات غير آمنة.
- المزيد من اختبار الموجات فوق الصوتية.
- العديد من اختبارات سلامة الجنين لمراقبة صحة الطفل ونموه.
ما هي مخاطر بيلة الفينيل كيتون الأمومي على الجنين
يمكن أن يؤدي تراكم الكثير من الفينيل ألانين في دم الأم إلى عواقب صحية خطيرة على الجنين، إذ يمكن أن يعرض بيلة الفينيل كيتون غير الخاضعة للإدارة الجنين لخطر الإصابة بالتخلف العقلي ونمو الدماغ غير الطبيعي وتأخر النمو وصغر حجم الرأس ومشاكل القلب وانخفاض الوزن عند الولادة.
على الرغم من أن بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية إلا أن ليس بالضرورة أن يولد الطفل مصاب بالمرض لأنه يتبع نمطًا من الوراثة الصبغية المتنحية مما يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين من الجين المتغير واحدة من كل والد حتى تترسخ الحالة.
إذا كنتِ مصابة بيلة الفينيل كيتون الأمومي وكان شريكك يحمل بيلة الفينيل كيتون فهناك احتمال أن يعاني طفلك أيضًا من بيلة الفينيل كيتون، إذا لم يكن شريكك حاملًا لبيلة الفينيل كيتون حتى لو كان لديكِ بيلة الفينيل كيتون الأمومي فليس هناك فرصة لطفلك أن يرث الحالة.
