اضطراب وراثي نادر

متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي معقد ومتعدد الأوجه يؤثر على جوانب مختلفة من تطور الفرد وصحته. في حين أن التحديات التي يمثلها يمكن أن تكون كبيرة ، فإن التدخل المبكر والرعاية

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.