ما هو مرض فابري؟
مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.
مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم.
متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي معقد ومتعدد الأوجه يؤثر على جوانب مختلفة من تطور الفرد وصحته. في حين أن التحديات التي يمثلها يمكن أن تكون كبيرة ، فإن التدخل المبكر والرعاية