مرض متلازمة اوشر

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية.

تم توجيه علاج متلازمة أوشر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين

يمكن أن تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات في عدة جينات مختلفة. يمكن أن تسبب الطفرات في ستة جينات على الأقل النوع الأول من متلازمة أوشر أما متلازمة أوشر من النوع الثاني فتنتج عن طفرات في ثلاثة جينات.

تتميز متلازمة أوشر بالصمم بسبب ضعف قدرة الأذن الداخلية والأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية (الصوتية) إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي)

يتم تشخيص متلازمة أوشر عن طريق فحوصات السمع والتوازن والبصر. يقيس اختبار السمع (audiologic) تواتر وارتفاع الصوت الذي يمكن أن يسمعه الشخص.