أسباب الإصابة بمتلازمة ستيرج ويبر

ما هي متلازمة ستيرج ويبر؟

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية لدى المريض، ممَّا يسبب تشوهات في الدماغ والجلد والعينين منذ الولادة. تحتوي متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على ثلاث سمات رئيسية: وحمة ولادية حمراء أو وردية اللون تسمّى وحمة نبيذ الميناء، تشوّه في المخ يسمى الورم الوعائي اللمفي وزيادة الضغط في العين (glaucoma).
يمكن أن تختلف هذه الميزات في شدتها وليس لدى جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) جميع الميزات الثلاثة. يولد معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) مع وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark).
يحدث هذا النوع من الوحمة بسبب تضخم (dilatation) الأوعية الدموية الصغيرة (capillaries) بالقرب من سطح الجلد. عادة ما تكون هذه الوحمات مسطحة في البداية ويمكن أن تختلف في اللون، من اللون الوردي الباهت إلى الأرجواني العميق.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) غالبًا على الوجه، عادةً على الجبين أو الجفن. عادةً ما تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) فقط على جانب واحد من الوجه ولكن يمكن أن تكون على كلا الجانبين في بعض الحالات. بمرور الوقت، يمكن أن يصبح الجلد داخل هذه الوحمة أكثر قتامة وثخانة.
في متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، عادةً ما يكون هناك تكوين غير طبيعي ونمو الأوعية الدموية داخل الطبقتين الرقيقتين من الأنسجة التي تغطي الدماغ والنخاع الشوكي. يمكن أن يؤثر هذا الشذوذ، الذي يُسمى الورم الوعائي اللمفاوي، على أحد جانبي الدماغ أو كليهما ويضعف تدفق الدم في الدماغ ويؤدي إلى فقدان أنسجة المخ (ضمور) وترسبات الكالسيوم (التكلس) في الدماغ أسفل الورم الوعائي.
يمكن أن يتسبب انخفاض تدفق الدم الناتج عن الأورام الوعائية اللمفية في حدوث نوبات تشبه السكتة الدماغية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). غالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع نصفي.
عادةً ما تبدأ هذه النوبات عند الأشخاص المصابين في سن الثانية. وعادةً ما تتضمن النوبات جانبًا واحدًا فقط من الدماغ، يمكن أن تصبح خلالها وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) داكنة وقد يفقد الأفراد وعيهم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) لديهم مستويات متفاوتة من الوظائف الإدراكية، من الذكاء العادي إلى الإعاقة الذهنية. يعاني بعض الأفراد من صعوبات في التعلم يعانون من مشاكل تركز بشكل مشابه لاضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD).
في الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، يتطور الجلوكوما (glaucoma) عادةً إمّا في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكرة ويمكن أن يسبب ضعف البصر. لدى بعض الرضع المصابين، يمكن أن يصبح الضغط كبيرًا لدرجة أن تبدو مقل العيون متضخمة ومنتفخة (buphthalmos).
يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) تشابك في الأوعية الدموية غير الطبيعية (hemangiomas) في أجزاء مختلفة من العين. عندما تتطور هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية في شبكة الأوعية الدموية في الجزء الخلفي من العين (choroid)، وتحدث في حوالي ثلث الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome).

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ستيرج ويبر؟

تحدث متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) بسبب حدوث طفرة في الجين (GNAQ) الواقع على الكروموسوم رقم 9. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمّى بروتين ربط النوكليوتيدات الجينية (ألفا) للوحدة الفرعية (Gαq) الذي يطلق عليه (guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha (Gαq). بروتين (Gαq) هو جزء من مجموعة من البروتينات (المعقدة) التي تنظم مسارات الإشارات للمساعدة في التحكم في تطور ووظيفة الأوعية الدموية.

ينتج عن طفرة الجين (GNAQ) التي تسبب متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) إنتاج بروتين مع ضعف الوظيفة. ونتيجةً لذلك، لا يمكن لبروتين (Gαq) المعدل أن يلعب دوره في تنظيم مسارات الإشارات؛ ممّا يؤدي إلى زيادة الإشارات بشكل غير طبيعي.
من المحتمل أن يؤدي التشوير المحسن إلى تعطيل تنظيم نمو الأوعية الدموية؛ ممّا يتسبب في تكوين الأوعية الدموية بشكل غير طبيعي ومفرط قبل الولادة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome).

كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة ستيرج ويبر؟

متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) ليست موروثة. الطفرة التي تسبب هذا الاضطرابات الجسدية؛ ممّا يعني أنّها تحدث بعد الحمل. في متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، يُعتقد أنّ الطفرة تحدث في الخلية أثناء التطور المبكر قبل الولادة.
بينما تستمر هذه الخلية في النمو والانقسام، فإن الخلايا المشتقة منها وتحديداً خلايا معينة في الدماغ والعينين والجلد التي تشارك في تكوين الأوعية الدموية، لديها أيضًا الطفرة في حين أنّ الخلايا الأخرى في الجسم لا تفعل ذلك، هذه الحالة تسمّى الفسيفساء. تساعد الطبيعة الفسيفسائية للطفرات على تفسير سبب حدوث نمو غير طبيعي للأوعية الدموية في بعض أجزاء الجسم ولكن ليس في الأجزاء الأخرى.