اعتلال الهيموغلوبين: هو شكل مُختلف من الهيموغلوبين غالباً ما يكون موروثاً وقد يُسبب اضطرابات في الدم. الهيموغلوبين: هو بروتين مُركّب يحتوي على الحديد داخل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتكون من الهيم وهو الجزء الذي يحتوي على الحديد وسلاسل الغلوبين. ويتكون بروتين الغلوبين من سلاسل الأحماض الأمينية.
أعراض اعتلال الهيموغلوبين:
يُمكن أن تختلف العلامات والأعراض المُرتبطة باعتلال الهيموغلوبين في نوعها وشدتها تبعاً للحاضر المتغير وما إذا كان الفرد لديه متغير واحد أو مجموعة. بعضها ناتج عن زيادة في انهيار (انحلال الدم) لـ خلايا الدم الحمراء والبقاء على قيد الحياة لمدة قصيرة، ممّا يُؤدي إلى فقر الدم. بعض الأمثلة تشمل:
- ضعف وتعب.
- نقص الطاقة.
- اليرقان.
- شحوب البشرة.
بعض العلامات والأعراض الخطيرة تشمل:
- نوبات الألم الشديد.
- ضيق في التنفس.
- تضخّم الطُحال.
- مشاكل النمو عند الأطفال.
- ألم في البطن (بسبب تكوين الحصى في المرارة).
علاج اعتلال الهيموغلوبين:
نادراً ما يتم علاج اعتلال الهيموغلوبين. تشمل الأهداف الرئيسية في علاج اعتلال الهيموغلوبين تخفيف الألم وتقليل المُضاعفات وتلف الأعضاء ومنع الالتهابات. يجب أن يحصل الأطفال المُصابون بمرض فقر الدم المنجلي على لقاح مُنتظم للطفولة وتطعيم ضد الأنفلونزا.
قد يتضمن العلاج أثناء أزمة الإصابة بفقر الدم المنجلي دخول المستشفى والرعاية الداعمة، بما في ذلك شرب الكثير من السوائل وتناول الأدوية. في بعض الأحيان تكون عمليات نقل الدم ضرورية لعلاج فقر الدم الوخيم. هناك حاجة إلى المُضادات الحيوية عند الإصابة بالالتهاب الرئوي.
يُمكن للأفراد الذين يُعانون من اعتلال الهيموغلوبين تقليل الأزمات إلى الحد الأدنى عن طريق تجنّب أو إدارة المواقف التي من المُحتمل أن تُؤدي إلى حدوث مشاكل صحية. تتضمن هذه الحالات الإفراط في الإجهاد والجفاف ودرجات الحرارة القصوى وتغيرات الارتفاع والتدخين والإجهاد.
الأدوية التي تزيد من الهيموغلوبين مُتوفرة. من هذه الأدوية (على سبيل المثال، هيدروكسي يوريا)، من المُمكن أن تُخفف بعض الأعراض، لكن البحث عن علاج أكثر أماناً ويستمر فعاليتة لتقليل المُضاعفات الوخيمة لفقر الدم المنجلي.
من المعروف أن عمليات زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية من أحد أفراد الأسرة مع الهيموغلوبين الطبيعي تُشفي من مرض الخلايا المنجلية. هذه العلاجات محفوفة بالمخاطر ولها آثار جانبية حادة، لذلك تبقى نادرة. البدء بالعلاج الجيني لتصحيح الجين المتحور يبشر بالخير في التجارب الصغيرة، لكنه سوف يحتاج إلى مزيد من الأبحاث قبل استخدامه على نطاق واسع.
