أعراض الإصابة بمتلازمة ألبورت Alport Syndrome

ما هي متلازمة ألبورت Alport Syndrome؟

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت عام 1927.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت من الفقد التدريجي لوظائف الكلى، مع وجود دم في البول عند جميع الأفراد المصابين تقريبًا (بيلة دموية hematuria)، مما يشير إلى عمل الكلى غير الطبيعي. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا بمستويات عالية من البروتين في البول (البيلة البروتينية proteinuria). تصبح الكليتان أقل قدرة على العمل مع تقدم الإصابة بمتلازمة ألبورت، مما يؤدي إلى المرض الكلوي (ESRD) الذي يسمّى (end-stage renal disease).
كثيرًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت بضعف السمع الحسي العصبي، الذي ينتج عن تشوهات في الأذن الداخلية، أثناء الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين بمتلازمة ألبورت أيضًا عدسات مشوهة في العين (العدسة الأمامية anterior lenticonus) وتلوّن غير طبيعي للأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين (شبكية العين retina). نادراً ما تؤدي هذه التشوهات في العين إلى فقدان الرؤية.
يعد فقدان السمع الشديد، تشوهات العين ومرض الكلى التدريجي أكثر شيوعًا عند الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت أكثر من الإناث المصابات.

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة ألبورت Alport Syndrome؟

يمكن أن يختلف ظهور متلازمة ألبورت وأعراضها وتطورها وشدتها اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر بسبب النوع الفرعي المحدد والمتغير الجيني الموجود جزئيًا. قد يعاني بعض الأفراد المصابين من شكل خفيف يتطور ببطء من الاضطراب، بينما يعاني البعض الآخر في وقت مبكر من مضاعفات خطيرة.

أمراض الكلى:

البيلة الدموية hematuria:

العلامة الأولى لأمراض الكلى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت هي وجود دم في البول (بيلة دموية hematuria). عادةً لا تكون البيلة الدموية مرئية للعين المجردة، ولكن يمكن رؤيتها عند فحص البول تحت المجهر، يشار إلى هذا باسم بيلة دموية مجهرية.
في بعض الأحيان، قد يكون الدم مرئيًا في البول (أي قد يكون لون البول بنيًا أو ورديًا أو أحمر) لبضعة أيام، عادةً عندما يكون الشخص المصاب مصابًا بنزلة برد أو إنفلونزا. يشار إلى هذا على أنه حلقة من البيلة الدموية الإجمالية. عادةً ما يظهر الذكور المصابون بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X بيلة دموية مجهرية مستمرة في وقت مبكر من الحياة.
يعاني حوالي 95٪ من الإناث المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X من بيلة دموية مجهرية، لكنها قد تأتي وتختفي (متقطعة intermittent). يصاب كل من الذكور والإناث المصابين بمتلازمة ألبورت المتنحية بالبيلة الدموية أثناء الطفولة. الذكور والإناث المصابون بمتلازمة البورت السائدة يعانون أيضًا من بيلة دموية.

بيلة الألبومين albuminuria والبيلة البروتينية proteinuria:

مع مرور الوقت، يُظهر العديد من الأفراد المصابين مستويات مرتفعة من الألبومين والبروتينات الأخرى في البول (بيلة الألبومين albuminuria والبيلة البروتينية proteinuria)، مما يدل على أن مرض الكلى يتقدم. المرحلة التالية في التقدم هي الفقد التدريجي لوظائف الكلى، وغالبًا ما يرتبط بارتفاع ضغط الدم (hypertension)، حتى تفشل الكلى في النهاية في العمل “الداء الكلوي المتقدم” (end stage renal disease).
للكلى وظائف عديدة بما في ذلك:

• تصفية وإخراج الفضلات من الدم والجسم.
  
• إنتاج هرمونات معينة.
  
• المساعدة في الحفاظ على توازن بعض المعادن المهمة في الجسم مثل البوتاسيوم، الصوديوم، الكلوريد والكهارل (electrolytes) الأخرى.
  

يمكن أن تترافق مجموعة متنوعة من الأعراض مع الداء الكلوي المتقدم بما في ذلك:

• الضعف والتعب والإرهاق.
  
• التغيرات في الشهية.
  
• الانتفاخ أو التورم (edema).
  
• سوء الهضم.
  
• العطش المفرط والتبول المتكرر.
  

كما هو مذكور أعلاه، فإن معدل تطور مرض الكلى يختلف بشكل كبير. يصاب العديد من الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبط بالكروموسوم الجنسي X بالداء الكلوي المتقدم (ERSD) في سن المراهقة أو بداية البلوغ، على الرغم من أن البعض لن يصاب بالفشل الكلوي حتى الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر.
معظم النساء المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبط بالكروموسوم الجنسي X لا يصبن بقصور كلوي حتى وقت لاحق من الحياة. يعد الفشل الكلوي أقل شيوعًا من الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبط بالكروموسوم الجنسي X ولكنه لا يزال يمثل خطرًا كبيرًا – حوالي 15٪ في سن 45 و 20-30٪ بحلول سن 60.

فقدان السمع:

يحدث فقدان السمع التدريجي (الصمم الحسي العصبي sensorineural deafness) بشكل متكرر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت. ينتج الصمم الحسي العصبي عن ضعف انتقال مدخلات الصوت من الأذن الداخلية (القوقعة cochleae) إلى الدماغ عبر الأعصاب السمعية.
ضعف السمع الثنائي، مما يعني أنه يؤثر على كلتا الأذنين. عادةً ما يظهر ضعف السمع في مرحلة الطفولة المتأخرة لدى الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X على الرغم من أنه قد يكون خفيفًا أو خفيًا. في الذكور الذين يعانون من متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، يكون تكرار فقدان السمع حوالي 50٪ بحلول سن 15، و 75٪ تقريباً بحلول سن 20 و 90٪ بحلول سن 40.
فقدان السمع التقدمي وقد يتطلب أجهزة سمع في وقت مبكر، في سن المراهقة مثلاً. عادةً ما تكون المعينات السمعية مفيدة جدًا للأشخاص الذين يصابون بالصمم الناجم عن متلازمة ألبورت.

يختلف بداية فقدان السمع وتطوره وشدته في متلازمة ألبورت بشكل كبير بسبب المتغير الجيني المحدد الموجود في كل فرد جزئيًا. يحدث فقدان السمع عند الإناث المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X بشكل أقل تكرارًا من الذكور وعادةً ما يحدث في وقت لاحق من الحياة، على الرغم من أن نسبة أقل من الإناث ستصاب بفقدان السمع في سنوات المراهقة.
يصاب كل من الذكور والإناث المصابين بمتلازمة ألبورت السائدة بفقدان السمع، عادةً خلال الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة. قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة ألبورت السائدة بفقدان السمع، على الرغم من أن هذا يحدث في وقت لاحق كثيرًا أثناء الحياة، عادةً مع كبار السن.

تشوهات العين:

قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة ألبورت أيضًا بتشوهات في عدة أجزاء من العين بما في ذلك العدسة وشبكية العين والقرنية. تشوهات العين في متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X ومتلازمة ألبورت المتنحية متشابهة جدًا في العرض. تشوهات العين غير شائعة في متلازمة ألبورت السائدة.

Anterior lenticonus: هو حالة تتشكل فيها عدسات العين بشكل غير طبيعي، وتحديداً تنتفخ العدسة للأمام في الفراغ (anterior chamber) خلف القرنية. يمكن أن يؤدي Anterior lenticonus إلى الحاجة إلى النظارات ويؤدي أحيانًا إلى تكوين الساد.
يحدث Anterior lenticonus في حوالي 20 ٪ من الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X وغالبًا ما يظهر في أواخر مرحلة المراهقة أو بداية البلوغ.

قد تتأثر أيضًا شبكية العين، وهي غشاء غني بالأعصاب وحساس للضوء يبطن الجزء الخلفي من العينين، عادةً بسبب التغيرات الصباغية الناتجة عن تطور بقع صفراء أو بيضاء تقع بشكل سطحي على الشبكية. لا يبدو أن هذه التغييرات يمكنها أن تؤثر على الرؤية.
يعاني بعض المرضى النادرون من ترقق تدريجي في الشبكية يمكن أن يؤدي إلى ثقوب (macular holes) يمكن أن تضعف الرؤية.

قد تتأثر أيضًا القرنية، وهي الطبقة الخارجية الشفافة (transparent) للعين، على الرغم من أن التشوهات المحددة من الممكن أن تتنوع. قد تكون التأثيرات على القرنية تدريجية ببطء في بعض الحالات. قد يحدث تآكل القرنية المتكرر حيث لا تلتصق الطبقة الخارجية من القرنية (epithelium) بالعين بشكل صحيح.
يمكن أن يسبب تآكل القرنية المتكرر إلى ما يلي:

• عدم الراحة أو اللألم الشديد في العين.
  
• حساسية غير طبيعية للضوء (photophobia).
  
• عدم وضوح الرؤية.
  
• الإحساس بجسم غريب (مثل الأوساخ أو رمش) في العين.
  

قد يحدث أيضًا ضمور القرنية الخلفي متعدد الأشكال، قد تكون التأثيرات على القرنية تدريجية ببطء. قد تتأثر كلتا العينين، يمكن أن تتأثر إحدى العينين بشدة أكثر من الأخرى. في الحالات الشديدة، يمكن أن يسبب ضمور القرنية الخلفي متعدد الأشكال تورمًا (edema) في طبقة معينة من القرنية ورهاب الضوء والإحساس بجسم غريب (مثل الأوساخ أو رمش) في العين وانخفاض الرؤية.

أعراض إضافية:

يمكن أن تحدث أعراض إضافية لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ألبورت. في عدد قليل من الذكور المصابين، من الممكن أن يحدث تمدد الأوعية الدموية في الصدر أو في أجزاء البطن من الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم بعيدًا عن القلب. يحدث تمدد الأوعية الدموية عندما تنتفخ جدران الأوعية الدموية أو تنتفخ إلى الخارج، مما قد يؤدي إلى حدوث نزيف داخل الجسم.