اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة ويليامز؟
- ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ويليامز؟
- ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ويليامز؟
ما هي متلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليامز (WS): هي حالة وراثية موجودة عند الولادة ويمكن أن تصيب أي شخص. تتميز متلازمة ويليامز بمشاكل طبية عديدة بما فيها أمراض القلب والأوعية الدموية وتأخر النمو وصعوبات التعلم. غالبًا ما تحدث جنبًا إلى جنب مع قدرات لفظية مذهلة لدى الشخص المصاب وتكون شخصيته اجتماعية عالية.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ويليامز؟
تتميز متلازمة ويليامز بمجموعة واسعة من الأعراض والسمات الجسدية التي تختلف اختلافًا كبيرًا في المدى والشدة، حتى بين أفراد الأسرة المصابين. لن يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ويليامز من جميع الأعراض المذكورة أدناه.
بعض الأفراد المصابين لا يعانون من تشوهات في القلب. قد لا يكون لدى البعض الآخر مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الجسم (hypercalcemia). بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تختلف شدة هذه الأعراض بشكل كبير من حالة إلى أخرى.
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من انخفاض الوزن عند الولادة، سوء التغذية، فشل في زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع وأعراض أخرى مثل التقيؤ والإسهال والإمساك شائعة أثناء الطفولة.
قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين مستويات مرتفعة من الكالسيوم في دمائهم (hypercalcemia)، مما يؤدي إلى فقدان الشهية والتهيج والارتباك والضعف وسهولة التعب و / أو آلام البطن والعضلات. عادة ما تعود مستويات الكالسيوم إلى طبيعتها في سن 12 شهرًا تقريبًا.
ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يستمر فرط الكالسيوم في الدم حتى مرحلة البلوغ. قد يتأخر النمو الخطي خلال السنوات الأربع الأولى من العمر. ومع ذلك ، تحدث طفرات النمو عادة بين سن الخامسة والعاشرة. يكون معظم المصابين بمتلازمة ويليامز أقل من متوسط الطول خلال سنوات البلوغ.
العلامات والأعراض الظاهرة على الوجه:
يتمتع الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة ويليامز بملامح مميزة للوجه بما في ذلك:
- رأس صغير بشكل غير عادي (microcephaly).
- خدود ممتلئة.
- جبهة عريضة بشكل غير طبيعي.
- انتفاخ حول العينين والشفتين.
- أنف عريض.
- مع احتمالية وجود إصابة غير عادية وهي فم مفتوح واسع وبارز.
قد تشمل الميزات الإضافية ما يلي:
- طية جلدية عمودية على الزوايا الداخلية للعينين (epicanthal folds).
- ذقن مدبب صغير.
- آذان بارزة.
- مع احتمالية وجود أخدود عمودي طويل بشكل غير عادي في وسط الشفة العليا (النثرة).
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من مشاكل في الأسنان بما في ذلك الأسنان المشوهة (مثل نقص التنسج المينا) والأسنان الصغيرة (microdontia) والأسنان العلوية والسفلية التي لا تلتقي بشكل صحيح (سوء الإطباق).
العلامات والأعراض التي تصيب العينين:
قد يظهر نمط شبيه بالنجوم (stellate) في قزحية العين لدى حوالي 50 بالمائة من الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. يظهر بشكل أكثر وضوحًا عند الأطفال ذوي العيون الزرقاء أو الخضراء. قد يكون من الصعب رؤية هذا النمط في هؤلاء الأطفال ذوي العيون الداكنة أو قد لا يكون موجودًا. قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من انحراف داخلي في العين (esotropia) وطول نظر (hyperopia).
التطور الحركي:
لدى الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز قد يتأخر التطور الحركي (على سبيل المثال، الجلوس والمشي) و/ أو المهارات الحركية الإجمالية والدقيقة (مثل التقاط شيء ما).
قد يحدث تطور الخصائص الجنسية الثانوية (مثل شعر العانة وشعر الإبط) قبل الأوان وهو ما يسمّى بـ(البلوغ المبكر) عند الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. قد يحدث نمو الثدي والحيض في وقت أبكر مما هو متوقع لدى الإناث المصابات بمتلازمة ويليامز. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد يكون لديهم صوت أجش بشكل غير عادي.
العلامات والأعراض التي تظهر في عضلة القلب:
تحدث عيوب القلب الخلقية (CHD) في حوالي 75 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز. العيب الأكثر شيوعًا هو تضيق الأبهر فوق الصاعق، وهي حالة تتميز بضيق الشريان الأورطي فوق الصمام الأبهري.
الشريان الأورطي هو الشريان الرئيسي لنظام الأوعية الدموية. يمر الدم من البطين الأيسر للقلب عبر الصمام الأبهري إلى الشريان الأورطي. في تضيق الأبهر فوق الصدفية، تصبح المنطقة الواقعة فوق الصمام الأبهري ضيقة بشكل غير عادي.
قد تشمل الأعراض التعب وألم الصدر والدوخة وأصوات القلب غير العادية (نفخات) و/ أو فقدان مؤقت للوعي (إغماء). قد يختلف مقدار تضيق الشريان الأورطي بين الأفراد المصابين.
قد تشمل عيوب القلب الخلقية الإضافية المرتبطة بمتلازمة ويليامز تضيق الشريان الرئوي و/ أو عيوب الحاجز. كما أن ارتفاع ضغط الدم بشكل غير طبيعي (hypertension) شائع أيضًا لدى البالغين المصابين بهذا الاضطراب.
الصفات الشخصية لدى المصابين:
عادةً ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بشخصية ودية ومنفتحة و/ أو ثرثارة. قد يتم تحسين الاستخدام المناسب للغة ومجموعة المفردات بشكل غير عادي في بعض الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.
قد يحدث تخلف عقلي خفيف إلى معتدل. ومع ذلك، فإن بعض الأطفال يتمتعون بذكاء متوسط ولديهم صعوبات تعلم شديدة. فرط النشاط واضطراب نقص الانتباه شائعان أيضًا، على الرغم من أن معظم الأفراد المصابين لديهم ذاكرة جيدة طويلة المدى. قد يعاني بعض الأفراد المصابين من صعوبات بصرية؛ قد يميلون إلى عرض الصورة في أجزاء بدلاً من رؤيتها ككل.
مشاكل المفاصل:
قد يصاب الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بمتلازمة ويليامز بمشاكل تقدمية في المفاصل تحد من نطاق حركتهم. قد توجد أيضًا تشوهات في الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري إلى الخلف (قعس)، ومن الأمام إلى الخلف (حداب)، ومن جانب إلى جانب (جنف).
قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين عظام غائرة (تقعر القفص الصدري) وانحراف إصبع القدم الكبير إلى الداخل نحو أصابع القدم الأخرى (إبهام القدم الأروح). قد تؤدي تشوهات الهيكل العظمي والمفاصل إلى طريقة غير طبيعية في المشي (مشية غير ملائمة). قد تصبح تشوهات الهيكل العظمي أسوأ مع تقدم الأفراد المصابين في العمر.
تشوهات أخرى:
قد تحدث تشوهات إضافية في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز، بما في ذلك:
- تشوهات الكلى (renal).
- التهابات المسالك البولية المزمنة.
- الغدة الدرقية المتخلفة (ناقصة التنسج).
- الفتق السري أو الإربي.
الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز حساسون للغاية للصوت وقد يبالغون في رد فعلهم تجاه الأصوات العالية أو عالية الحدة (احتداد السمع). غالبًا ما تظهر التهابات الأذن الوسطى المزمنة (التهاب الأذن الوسطى).
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليامز هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية وقد يصاب الأطفال من أي عرق. معدل انتشار هذا الاضطراب هو ما يقرب من واحد من 10000 إلى 20000 ولادة في الولايات المتحدة.
