البيلة الهوموسيستينية عند الأطفال

هناك العديد من مشاكل الاستقلاب التي تصيب الأطفال منذ الصغر، ومنها البيلة الهوموسيستينية، التي تعد خلل في الإنزيم المسؤول عن أحد الأحماض الأمينية وهو الميثيونين methionine، وهي أكثر الاستقلابات الولادية شيوعًا، وحوالي 40‎%‎ من المرضى يستجيبون لجرعات عالية من فيتامين B6.

تعريف البيلة الهوموسيستينية عند الرضع والأطفال

تعرف البيلة الهوموسيستينية بأنها خلل استقلاب أحد الأحماض الأمينية الذي يعرف بالميثيونين methionine، بسبب خلل في فعالية إنزيم الهوموسيستين، بسبب مشكلة وراثية، تكون موجودة منذ الولادة، يكون الطفل المصاب طبيعي عند الولادة، ولكن فشل النمو يمكن أن يكون من الأعراض الباكرة، وقد يؤدي هذا المرض إلى الوفاة في السنة الأولى من حياة الطفل، مما يؤدي إلى مشكلة في النسيج الضام، مشابه لما يحدث في متلازمة مارفان.

أعراض البيلة الهوموسيستينية عند الرضع والأطفال

يكون الأطفال طبيعيين عند الولادة، ولكن بعد ذلك تظهر أعراض مثل:

• قلة الرضاعة، والاستفراغ.

• فشل في الاستمرار في النمو.

• ساد العين.

• زرق العين.

• تورد الوجنتين.

• تغير في المشية.

• حدوث اضطرابات تخثر.

• اضطرابات سلوكية.

• شلل نصفي تشنجي.

• التأخر العقلي شائع ولكن ليس مظهر ثابت.

• خلع العدسة العينية الذي قد يكون العرض الوحيد في بعض الأطفال، وهو العرض الأكثر تمييزاً.

تشخيص البيلة الهوموسيستينية عند الرضع والأطفال

• اختبار التحري عند حديثي الولادة، حيث يخضع الأطفال حديثو الولادة إلى العديد من الاختبارات للكشف عن عدد من الأمراض منها بيلة الهوموسيستين.

• فحص بول حيث أن وجود الهوموسيستين في البول يعتبر تشخيصي، بالإضافة إلى وجود الميثيونين، ويـجـب فحص البول مـبـاشـرة، لأن الهوموسستين غير مستقر، حيث تحدث بيلة هوموسستين أيضاً في اضطراب استقلاب الكوبولامين وفي حماض الميثيل مالونيك.

• اختبارات دم، حيث يرتفع الميثيونين في الدم.

علاج البيلة الهوموسيستينية عند الرضع والأطفال

• يستجيب الأطفال لإعطاء البيريدوكسين pyridoxine بجرعة 500-100ملغ/يوم، وقد تصل الجرعة إلى 1000ملغ/يوم.

• تحديد نظام غذائي معين، من خلال تقليل الميثيونين methionine في الطعام، وإعطاء سيستين cystine داعم.

• تجنب حصول فقر الفوليت folate من خلال إعطاء 1-15 ملغ/يوم.

• في حال عدم الاستجابة إلى إلى البيريدوكسين pyridoxine، يمكن استخدام البيتائين bitaine.

في النهاية، لا بد من معرفة أن مثل هذه الأمراض تختلف في شدتها، حسب الدرجة المتبقية من فعالية الإنزيم، حيث أن غياب الإنزيم بشكل كامل يؤدي إلى وقف التنفس عند الوليد.