إذا تم فحص الرضيع من قبل الجراح في الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة، فيجب طمأنة الوالدين بأن النقص الخلقي في الفخذ ليس خطأ الأم ولا يوجد علاج محدد ضروري للنقص، ولن تكون هناك حاجة لعملية جراحية في السنة الأولى من عمر الطفل ولن يمنع النقص الطفل من الزحف أو الشد إلى وضعية الوقوف.
التخطيط العلاجي للأطفال المصابين بنقص خلقي في عظم الفخذ
لا يلزم علاج فيزيائي خاص، حيث يجب أن تطمئن الأسرة إلى أن الطفل سيتمكن من المشي، كما يجب إخبار الوالدين إذا كان طفلهم مرشحًا لإعادة البناء الجراحي، بهدف أن يمشي الطفل على قدميه أو ما إذا كان عيب الفخذ أو القدم والكاحل يستلزم طرفًا اصطناعيًا للتمشي، كما يجب صياغة خطة إدارة ومناقشتها مع العائلة في وقت مبكر من حياة الطفل.
من المتوقع أن يخضع هؤلاء الأطفال لعدة عمليات جراحية على مدار سنوات نموهم والتي يمكن أن تكون مصدر قلق للأسرة، ومع ذلك إذا تم إبلاغ العائلة بخطة العلاج وكانت على دراية بالخطوات التسلسلية، فمن المحتمل أن تشارك في العملية وستشعر بقلق أقل.
وفي المرضى الذين يعانون من درجات أقل من قصور الفخذ والقدم والكاحل، يجب أن يؤدي الاستخدام الحكيم لفصل المشيمة أو إطالة الفخذ إلى نتائج مرضية، وفي حالة الطفل المصاب بنقص أكثر حدة، مثل عظمة عظمة خلقي نموذجية مع وجود القدم عند مستوى العمود الأوسط من القصبة الجانبية، يكون التناقض المتوقع في طول الطرف عند النضج الذي يتطلب الإقامة حوالي 20 سم.
وحل مثل هذا التناقض في سلسلة من الخطوات الجراحية الصغيرة أقل صعوبة وأكثر قابلية للتحقيق. في حالة الطفل الذي يتمتع بقدم وكاحل جيدين ودرجة طفيفة من تورط الظنبوب، ويجب أن تتضمن خطة الإدارة إطالة قصبة الساق (الزيادة المتوقعة من 4 إلى 5 سم) في سنوات ما قبل المدرسة وإطالة الحوض وتصحيح خلل التنسج الحقي بدلاً من إطالة عظم الفخذ بإطار.
وهناك خطة بديلة تتمثل في الانتظار وإطالة عظم الفخذ باستخدام أظافر داخل النخاع باستخدام نهج بيرتروشتيري عندما يبلغ عمر الطفل حوالي 10 سنوات (مكسب متوقع يبلغ 5 سم)، إلى جانب إجراء عملية فصل المشاشية المقابلة الحكيمة ( مكسب متوقع يبلغ حوالي 3 سم)، متبوعًا بإطالة أخيرة للفخذ باستخدام مسمار عندما يكون المريض مراهقًا.
كما يمكن استخدام نظام النمو الموجه لتصحيح التشوه الأروح لعظم الفخذ البعيدة ويمكن معالجة الخلل الدوراني في وقت إطالة الفخذ.
التقنيات الجراحية
في المرضى الذين يحتاجون إلى استئصال القدم، يفضل الباحثون استخدام نهج بتر السيم أو فك مفصل الكاحل، كما يمكن استخدام بتر بويد ولكن غالبًا ما يتم دمج عظم الكاحل و عظم التكلس ويصعب تسليمهما بعيدًا، لا يوفر إجراء بتر بويد أي مكاسب وظيفية لهؤلاء المرضى.
ومن العناصر المساعدة المفيدة تقسيم وتر العرقوب من خلال شق صغير عند تقاطع الثلثين الأوسط والأبعد من الساق تقريبًا، هذا يسمح بتسليم أبسط للكاحل والعقب من أجل الاستئصال الخلفي المحفظي وإزالة تلك العظام إما لإجراء Syme أو Boyd.
وتجدر الإشارة إلى أن الحداب الظنبوبي الذي يظهر بشكل شائع عند الأطفال الذين يعانون من عيوب أكثر حدة يجب تصحيحه عن طريق قطع عظم الظنبوب مع التثبيت الداخلي في القدم، قد يؤدي عدم القيام بذلك إلى الإضرار بالتركيب التعويضي طويل الأمد والراحة.
أروح الركبة
غالبًا ما يتم التغاضي عن أروح الركبة في نقص الفخذ. في السابق، كان يتم إجراء قطع عظم بفتحة عظم الفخذ البعيدة باستخدام طعم شظوي لزيادة الطول وتحفيز النمو.
وعلى الرغم من أن النتيجة كانت مرضية في العادة، إلا أن التصحيح باستخدام دعامة أو صفيحة أو برغي عبر جسدي هو إجراء أبسط بكثير ويمكن إجراؤه في نفس اليوم في المستشفى، كما يؤدي استخدام المسمار اللولبي في المرضى الذين يستخدمون طرفًا اصطناعيًا إلى تجنب المعدن الموجود تحت الجلد المجاور للطرف الاصطناعي.
يجب أيضًا إجراء تصحيح في الجينوم عند إجراء استئصال القدم، إذا لم يتم التصحيح غالبًا ما يتم المحاذاة مع قصبة الساق مما يؤدي إلى تضخيم أروح الركبة، بدلاً من ذلك، يجب أن يسمح التركيب بانتفاخ في الجانب الجانبي من الطرف الاصطناعي بحيث يتم محاذاة الطرف الاصطناعي بشكل صحيح مع المريض.
ومن الضروري أيضًا أن ندرك أن الجينوم قد يخفي تشوه الدوران الخارجي لعظم الفخذ والذي قد يتطلب التصحيح عن طريق قطع العظم أو الانحراف في وقت إطالة الفخذ.
استخدام الطرف الاصطناعي
في البداية قد يظهر الطرف طويلًا جدًا عند الطفل الأصغر سنًا ولكن مع نمو الطرف غير المصاب، سيصبح الطرف المستدير أقصر نسبيًا وستستلقي الركبة في مستوى أكثر ملاءمة، من المهم النظر في النمو المستقبلي لألواح النمو المحتجزة والحاجة إلى إجراءات إضافية لمنع التنازل عن الوظيفة المستقبلية التي قد تنتج عن ترك الطرف لفترة طويلة.
كانت البدلة التعويضية المبكرة ثقيلة نسبيًا مع هيكل فخذ يشتمل على أذرع مفصلية طويلة ومكون ممزق الفخذ، في السنوات الأخيرة تم تعديل الطرف الاصطناعي بشكل كبير وعلى الرغم من أن المفصلات الخارجية لا تزال مستخدمة على مستوى الركبة، فإن جزء الفخذ يعلق ذاتيًا، كما يجب الحرص على وضع المفصلات على محور دوران الكاحل.
سيتم المساعدة في التحديد الشعاعي للموضع الأمثل للمفصلات عن طريق وضع علامات على الجلد. عندما يكبر الأطفال ويستفيدون من ركبتهم الجديدة، قد يزداد مدى انثناء الأخمص.
ومع ذلك يجب تجنب إغراء جعل الطرف الاصطناعي أكثر إرضاءً من الناحية التجميلية عن طريق صب القدم في أقصى ثنيات أخمصية لأن المفصل سيصبح ملتهبًا حيث يعمل عند حدوده القصوى، مما يقلل من قدرة تحمل الأحمال في العقدة ويسمح بمزيد من الضغط في بدلة بحيث لا يتم محاذاة المفاصل بالشكل الأمثل.
نقص البؤرة الفخذية القاصية
تتم مناقشة القصور البؤري الفخذي القاصي ككيان منفصل لعدة أسباب. أولاً، من حيث الحدوث إنه نادر جدًا، كما توجد تقارير حالة منفصلة في الأدبيات المكتوبة باللغة الإنجليزية ولكن لا توجد دراسات للمرضى.
ثانيًا، تعظم عظم الفخذ القريب سليم ووظيفة مفصل الورك كما يبدو نفسه طبيعيًا، على الرغم من أن الباحثون أبلغوا عن حالة نقص بعيد مرتبط بخلع مفصل الورك.
يشبه المظهر السريري للنقص البؤري الفخذي البعيد مظهر شذوذ الفخذ الشديد، حيث تكون قدم الطرف المصاب على مستوى الركبة المقابلة.
ومع ذلك يحدث عدم الاستقرار من خلال الخلل العضلي في عظم الفخذ البعيد، كما قد يكون مفصل الركبة غير موجود لأن مكون اللقمة الفخذية البعيدة قد يندمج مع الظنبوب القريب.
وفي هذا الوضع سيحتاج الطفل إلى طرف صناعي للتمشي، محاذاة الطرف من خلال اندماج الجزء الفخذي القريب مع الظنبوب سيعيد الاستقرار للطرف ويسمح بوظيفة اصطناعية أفضل.
و (Rotationplasty) هو خيار آخر لتحسين الاستقرار والوظيفة، يجب أن يحقق هذا الإجراء مشية أفضل من التي لوحظت في المرضى بعد عملية التناوب من أجل قصور الفخذ.
وعلى الرغم من أن العيوب الخلقية في عظم الفخذ غير شائعة، يمكن إزالة الغموض عن التشخيص من خلال معرفة التاريخ الطبيعي للحالة وفهم التطور المتوقع للطرف، في الطرف الأكثر اعتدالًا من طيف الشدة، تكون الإدارة بشكل أساسي هي نفسها التي تم توفيرها للتباين في طول الأطراف، ما لم تكن الأجزاء البعيدة للطرف متورطة بشكل جوهري.
في النهاية الشديدة من الطيف، ستتم إدارة معظم الأطفال بشكل أفضل من خلال تركيب الأطراف الصناعية، ضمن هذه الحالات المتطرفة كما سيكون هناك أطفال توجد لديهم القدرة على القيام بوظيفة طبيعية بشكل أساسي، الإجراءات الترميمية وإطالة الفخذ لها ما يبررها في هؤلاء المرضى.
وفي بعض الحالات يجب التخفيف من الرغبة في إعادة الإعمار والتطبيع من خلال تقدير عدد العمليات الجراحية وسنوات حياة الطفل التي ستشارك في محاولة تحقيق تلك الأهداف، وإن التعاون الوثيق بين الجراح المعالج وفريق الأطراف الصناعية ضروري للعناية المثلى بالأطفال المصابين بنقص خلقي في عظم الفخذ.
