مرض التليف الكيسي الوراثي

ما هو التليّف الكيسي؟

التليّف الكيسي: هو مرض وراثي خطير يصيب الطفل عند وجود جين المرض عند كلا الوالدين، يسبب تلفاً شديداً في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي لدى الإنسان. يعاني الأشخاص المصابين بالتليّف الكيسي من تراكم مخاط سميك في الرئتين، البنكرياس وأعضاء الجهاز الهضمي وغيرها من الأعضاء، مما يتسبب في حدوث الكثير من الأعراض والمضاعفات الصعبة التي تؤثر على الجسم بأكمله.

التليف الكيسي مرض يمكن أن يكون مُهدداً للحياة، بحيث يكون عمر الأشخاص المصابين بالتليّف الكيسي أقصر من الأشخاص العاديين.

أسباب الإصابة بمرض التليّف الكيسي

يحدث التليّف الكيسي بسبب طفرة جينية تحدث على الجين المُسمى (CFTR) اختصاراً لِ:
(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)، يتحكم الجين (CFTR) في تدفّق الملح والسوائل عبر الخلايا. عند الأشخاص المصابين بمرض التليّف الكيسي لا يعمل هذا الجين بالشكل الصحيح فينتج تراكم المخاط اللزج في الجسم.

عند وجود هذه الطفرة لدى الأم والأب فإن الأبناء يصابون، أما عند وجود أحد الأبوين سليم هذا يجعل الأطفال حاملين للمرض وليس لديهم إصابة به، ولن يكون لديهم أي أعراض من أعراض المرض. لكن من الممكن تمرير هذه الطفرة لأبنائهم في المستقبل.

مضاعفات الإصابة بمرض التليّف الكيسي

• تكوّن مخاط أكثر سمكاً ولزوجةً من المعتاد في الرئتين، بحيث يصعب إخراجه من الرئتين فيؤدي إلى صعوبة في التنفس والتهابات في الرئتين.
  
• تداخل المخاط السميك مع وظائف البنكرياس عن طريق منع الإنزيمات من تكسير الطعام بشكل صحيح، ينتج عن ذلك حدوث مشاكل في الجهاز الهضمي مما يؤدي إلى سوء التغذية لدى الشخص المصاب.
  
• من الممكن أن تؤدي سماكة المخاط إلى حدوث عقم لدى الرجال عن طريق سد الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية.
  

أعراض الإصابة بمرض التليّف الكيسي

تختلف أعراض الإصابة بمرض التليّف الكيسي من شخص إلى آخر، ويعود ذلك إلى اختلاف شدّة المرض لدى الأشخاص المصابين. قد تظهر الأعراض عند بعض الأشخاص في مرحلة الطفولة، وعند أشخاص اخرين يمكن أن تظهر الأعراض بعد البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة. مع مرور الوقت على الإصابة بمرض التليّف الكيسي يمكن أن يتحسن الشخص المصاب ويمكن أن يزداد الوضع سوءاً.

أحد الأعراض المهمة للإصابة بمرض التليّف الكيسي والذي يُعتبر عَرَض أولي، هو زيادة ملوحة الجلد بحيث يشعر الآباء عند تقبيل ابنائهم بطعم مالح غير اعتيادي.

أما الأعراض الأخرى لمرض التليّف الكيسي، فهي تنتج عن مضاعفات تؤثر على كل من:

• الرئتين.
  
• البنكرياس.
  
• الكبد.
  
• الأعضاء الغدّية الأخرى.
  

المشاكل التنفسية

عادةً ما يتسبب المخاط السميك اللزج المرتبط بمرض التليّف الكيسي بسد القنوات الهوائية في الرئتين. هذا الانسداد يمكنه أن يؤدي إلى الأعراض التالية:

• صفير أثناء التنفس.
  
• سعال مستمر ينتج عنه مخاط سميك أو ما يسمى بالبلغم.
  
• ضيق في التنفس، خاصةً عند ممارسة التمارين الرياضية.
  
• التهابات الرئة المستمرة.
  
• انسداد الأنف والجيوب الأنفية.
  

المشاكل الهضمية

وجود المخاط السميك المرتبط بالإصابة بمرض التليف الكيسي يمكن أن يؤدي إلى سد القنوات التي تحمل الإنزيمات من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، من غير وجود هذه الإنزيمات الهضمية لا تستطيع الأمعاء الدقيقة امتصاص المواد الغذائية الضرورية للجسم، مما قد يؤدي إلى:

• براز دهني كريه الرائحة.
  
• الإمساك.
  
• الغثيان.
  
• تورّم في البطن.
  
• انسداد الشهية.
  
• قلة الوزن وتأخر النمو لدى الأطفال.
  

علاج مرض التليّف الكيسي

لا يوجد علاج حالياً لمرض التليّف الكيسي. مع ذلك يمكننا إدارة أعراض المرض ومحاولة تحسين نوعية حياة المصاب. يمكن للمصابين بمرض التليّف الكيسي اتبّاع ما يلي لتخفيف أعراض المرض:

• تناول بعض الأدوية التي يمكنها المساعدة في تخفيف الأعراض مثل: مضادات الالتهاب، أدوية ترقق المخاط لجعله أقل لزوجة، موسعات الشعب الهوائية.
  
• غسل اليدين بشكل متكرر.
  
• الحصول على لقاح الإنفلونزا كل عام بشكل دوري.
  
• عدم التدخين، محاولة تجنب التدخين السلبي أيضاً.
  
• تجنب التواصل المباشر مع الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو أي أمراض معدية أخرى.
  

تشخيص الإصابة بمرض التليّف الكيسي

التشخيص المبكر يعني العلاج المبكر والصحة الأفضل للوقت اللاحق من الحياة. يمكن تشخيص الإصابة بمرض التليف الكيسي من خلال:

• فحص الدم، يتحقق هذا الفحص من مستويات التربسينوجين المناعي، يكون هذا الإنزيم موجود بنسب عالية جداً لدى المصابين بالتليّف الكيسي.
  
• اختبار الحمض النووي DNA; يبحث هذا الفحص عن وجود طفرات في الجين (CFTR).
  
• اختبار العرق، يكشف هذا الفحص عن مستوى الملوحة في عرق المريض، تكون نسبة الملوحة لدى المصابين عالية يوضوح.