المشكلات اللغوية المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي في مرحلة الطفولة

المشكلات اللغوية المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي في الطفولة

يمكن أن يتسبب التمثيل الغذائي غير الطبيعي في الجسم في حدوث اضطرابات في نمو الدماغ ووظيفته ويمكن أن تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي الجهازية على سبيل المثال، مثل الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي إلى تراكم المستقلبات في مجرى الدم وأنسجة الجسم مما قد يتسبب في حدوث تغيرات هيكلية في الدماغ تؤدي إلى تدهور الوظيفة الفكرية وفي بعض الحالات اضطرابات النطق واللغة، كما تشمل الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي التي تم الإبلاغ عنها لتسبب اضطرابات الكلام واللغة ومتلازمة بيلة الفينيل كيتون ومرض ويلسون.

بالإضافة إلى الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن حدوث اضطرابات النطق اللغوية بالاقتران مع ضعف الوظيفة الفكرية الناتجة عن اضطراب نمو الدماغ الطبيعي في حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي.

الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي التي تسبب اضطرابات الكلام واللغة

بيلة الفينيل كيتون هي خطأ فطري في التمثيل الغذائي ناتج عن غياب إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز الكبدي الذي يحول فينيل ألانين (حمض أميني أساسي) إلى تيروزين، نتيجة للنقص في هذا النظام الإنزيمي يتراكم فينيل ألانين (بالإضافة إلى نواتج الأيض الأخرى للفينيل ألانين مثل فينيل كيتونات)، بكميات صغيرة فقط في الدم وكذلك في السائل النخاعي والأنسجة ويتم إفرازه في البول حمض فينيل بيروفيك أكبر من الكميات الطبيعية، يورث فينيل كيتونوريا كاضطراب جسمي متنحي ويحدث في حوالي 1 من كل 10000-20000 ولادة.

في السنوات الماضية، استحوذت بيلة الفينيل كيتون على ما يقرب من 1 في المائة من الأشخاص المصابين بأمراض عقلية سيئة. هذه الحالة شائعة في القوقازيين ونادرة في بعض المجموعات العرقية، بما في ذلك السكان الأفارقة واليهود واليابانيون. عند الولادة، قد يبدو الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون طبيعيين على الرغم من زيادة تكرار القيء وضعف الشهية. في هذا الميلانين هو شكل من التيروزين، فإن معظم الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون قد قللوا من تصبغ الجلد والشعر والعينين. وبالتالي، فإن الغالبية لديهم بشرة فاتحة وشعر أشقر وعيون زرقاء.

بالإضافة إلى التخلف العقلي، فإن العلامات والأعراض الأخرى التي تظهر على الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة تشمل: التهاب الجلد الأكزيمائي (طفح جلدي في طيات الجسم) ورائحة عطرية عفن مرتبطة بوجود حمض فينيل أسيتيك في العرق والبول والنوبات والنشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ وفرط النشاط والسلوك غير المتوقع بما في ذلك نوبات الغضب والبطء في تحقيق المعالم الحركية وعادات الأداء الحركي (مثل المضغ على الأذنين) ونمو الرأس غير الكافي، كما لا يُظهر الفحص العصبي عادة أي تشوهات محددة، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد يظهر القليل من التشنج بدون علامات قشرية.

العجز اللغوي المرتبط بمتلازمة بيلة الفينيل كيتون

يتوفر القليل من المعلومات حول المهارات اللغوية للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون. وصفت التقارير المبكرة وجود اضطرابات النطق واللغة لدى الأطفال بالاقتران مع الإعاقة الذهنية، منذ إدخال الأنظمة الغذائية منخفضة الفينيل ألانين تم افتراض أن مهارات الكلام واللغة للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون ضمن الحدود الطبيعية، بما يتماشى مع أدائهم الفكري.

تم العثور على المقاييس الإجمالية للغة مثل درجات معدل الذكاء اللفظي، في الواقع على أنها تفوق درجات أداء معدل الذكاء في بعض الدراسات، بينما في دراسات أخرى لا يوجد فرق ملحوظ بين معدل الذكاء اللفظي والأداء. كانت العشرات من الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة واضحة، لقد وجدت التقييمات النفسية العصبية مؤخرًا التي تهدف إلى اكتشاف العيوب المعرفية الدقيقة لدى الأطفال المصابين ببول فينيل كيتون والذكاء الطبيعي، عجزًا في المهام البصرية المكانية والمفاهيمية ولكن مع الحد الأدنى من الإعاقات في المهام اللغوية. ومع ذلك، فقد استندت هذه الاستنتاجات إلى تقييم اللغة باستخدام المهام النفسية العصبية، مثل مهام طلاقة الكلمات بدلاً من الاختبارات اللغوية. كلا النوعين من النتائج من شأنه أن يقود المرء إلى الشك في أن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة لا يعانون من اضطرابات لغوية.

ومع ذلك، اقترح بعض المؤلفين أن اضطرابات النطق واللغة تصيب الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون، حمية علاج فينيل كيتون بيلة متماثلة الزيجوت غالبًا ما تظهر ضعفًا طفيفًا في القدرات اللفظية، لكنها لم تقدم مزيدًا من التفاصيل. حتى الآن، أبلغت دراستان فقط عن مهارات اللغة الخاصة لدى الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعالجة المبكرة باستخدام التقييمات اللغوية.

باستخدام القيم المئوية للاختبار لكل طفل، تم تحديد الأطفال الذين حصلوا على درجات أقل من النسبة المئوية العاشرة على أنهم يعانون من اضطراب الكلام أو اللغة باستخدام معايير تقييم اللغة، وجد أن 50 في المائة من رعاياهم أظهروا ضعفًا في الكلام أو اللغة، ومع ذلك لم يكن هناك نمط معين من العجز اللغوي ذلك
يمكن أن يقال أنه يترافق مع بيلة الفينيل كيتون، عانى اثنان من موضوعاتهم من اضطرابات النطق وأربعة مع متلقي وستة يعانون من مشاكل في اللغة التعبيرية.

قدم طفل واحد مع جميع المجالات الثلاثة للعجز اللغوي كان لدى ثلاثة موضوعات إعاقات لغوية استقبالية وتعبيرية بينما كان لدى أحدهم عجز في بناء الجملة التعبيرية والتعبير بينما كان لدى الآخر تأخيرات تعبيرية فقط. بعد الخطاب والعلاج اللغوي تم علاج الحالة الوحيدة ذات المشكلة التعبيرية فقط، في حين اكتسبت حالتان أخريان مهارات تقبّلية مناسبة للعمر ولكن ليس لديها مهارات تعبيرية.

تشير الآثار السريرية من البيانات البحثية المحدودة المتوفرة إلى أن مجموعة الأطفال المصابين في بيلة الفينيل كيتون الذين عولجوا مبكرًا لا يعانون من مشاكل في النطق واللغة ولكن هناك أطفالًا يعانون من بيلة الفينيل كيتون (ربما بين 30 و 50 في المائة) والذين يعانون من اضطرابات لغوية معينة من قبل 5 سنوات من العمر. نظرًا لعدم وجود نمط مشترك من العجز اللغوي، يجب تقييم كل طفل ومعالجته على أساس فردي.

لذلك، يجب أن تصبح المراقبة المنتظمة للمهارات اللغوية المتخصصة لجميع الأطفال الصغار المصابين ببول كيتون البول وبرامج تعليم الوالدين من قبل أخصائيي أمراض النطق واللغة جزءًا روتينيًا من عمل العيادة. بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، يبدو أن هؤلاء الأكثر عرضة للخطر هم أولئك الذين يواجهون صعوبات في الحفاظ على نظامهم الغذائي، كما يلزم إجراء مزيد من الدراسات على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الذين يعانون من ضعف اللغة لتأكيد هذه النتيجة وتوضيح العلاقة بين القدرات اللغوية والأداء المعرفي بما في ذلك قدرات الذاكرة السمعية.