تركيب الطرف الاصطناعي للعيوب الخلقية في عظم الفخذ

على الرغم من أن عظم الفخذ هو أكبر مكون هيكلي في الطرف السفلي، إلا أنه يجب مراعاة العيوب الخلقية لعظم الفخذ جنبًا إلى جنب مع التشوهات المرتبطة بها، والتي تتعايش بشكل متكرر في الأجزاء السفلية من الطرف، كما قد يلعب الحل الوسط الوظيفي الذي يمكن أن ينشأ عن نقص أبعد دورًا مهمًا في خطة إدارة نقص الفخذ.

تركيب الطرف الاصطناعي للعيوب الخلقية في عظم الفخذ

تمت مناقشة العلاقة بين قصور الشظية والقصبة في الكثير من الابحاث من حيث صلتها بقصور الفخذ، كما يتم أيضًا معالجة تشخيص وإدارة وعلاج قصور الفخذ من فترة ما قبل الولادة حتى النضج، يتم استخدام مصطلحات عظمة الفخذ الخلقية القصيرة والنقص البؤري الفخذي القريب لأنهما يفرقان بشكل كاف بين أوجه القصور الطولية، خاصة فيما يتعلق بالإدارة.

تختلف العيوب الخلقية لعظم الفخذ عن التشوهات الهيكلية النموذجية الأخرى في مدى الاختلافات وعدم وجود نمط وراثي محدد، على سبيل المثال على الرغم من اختلاف نصب الظنبوب في درجة النقص، فإن الوراثة الصبغية السائدة شائعة. على النقيض من ذلك، في حالات العيوب الخلقية أسفل الكوع، فإن درجة العرض السريري لها اختلاف طفيف ومعظم هذه العيوب لها مظهر مشابه لبعضها البعض، على الرغم من عدم وجود نمط وراثي.

يمكن أن ينتج عن الثاليدوميد قصورًا في الأطراف السفلية، لكن أوجه القصور عادةً ما يكون لها نمط فوكوميليك، لم يتم تحديد عامل ماسخ مسبب للنقص النموذجي، متلازمة الوجه الفخذي هي استثناء لنمط الوراثة المتقطع، حيث يُلاحظ أيضًا نقص تنسج الفخذ في متلازمة جولتز النادرة والتي ترتبط بطفرة جينية على الكروموسوم X2.

العروض التقديمية للعيوب الخلقية

العيوب الخلقية لعظم الفخذ لها ثلاثة أنماط من التقديم لإدارة تقويم العظام. هذه الأنماط هي عرض ما قبل الولادة والتي يتم الكشف عنها من خلال الفحص الدقيق والاكتشاف الأولي في وقت الولادة، والإحالة اللاحقة لطفل أكبر سنًا لم يتم تقييمه مسبقًا بسبب بعض الظروف المخففة، مثل الإقامة في منطقة نائية دون الوصول إلى جراح لديه خبرة في إدارة قصور الأطراف.

عرض ما قبل الولادة

في البلدان المتقدمة، يخضع العديد من النساء الحوامل للفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل، نظرًا لأن الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه في حوالي 12 أسبوعًا من الحمل قد يكون سريعًا ويتم إجراؤه فقط لتأكيد الحمل.

فقد يتم التغاضي عن عدد كبير من أوجه القصور في الأطراف الهيكلية، كما قد لا يتم الكشف عن أوجه القصور في الحد الأقصى حتى فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا، مما قد يمثل مشكلة إذا كان إنهاء الحمل هو الاعتبار وقد يُطلب من جراح العظام تقديم المشورة بشأن المدى المحتمل والتاريخ الطبيعي لنقص الطرف المكتشف.

كما يجب أن يكون الجراح قادرًا على التفريق بشكل معقول بين عظم الفخذ القصير الخلقي والحقيقي. في الحالات التي لا تسمح فيها المعلومات المتاحة برأي محدد، قد لا يزال من الممكن الحصول على بعض الطمأنينة بنتيجة إيجابية وستساعد في تقليل ضيق الوالدين والذنب خلال الفترة المتبقية من الحمل.

عرض ما بعد الولادة

من الناحية المثالية سيتم علاج المولود من قبل نفس الجراح الذي قدم المشورة قبل الولادة، حيث تمنع استمرارية الرعاية هذه نشر معلومات حسنة النية، ولكنها غالبًا ما تكون خاطئة يقدمها أفراد الأسرة وطاقم التمريض ومعظمهم ليسوا على دراية بمثل هذا الشذوذ.

وإذا لم يتم إجراء التشخيص قبل الولادة يقوم طبيب الأطفال بإحالة الرضيع إلى الجراح للحصول على الرعاية، كما يجب على الجراح المعالج معالجة أي معلومات خاطئة تتلقاها عائلة الرضيع وتقديم الطمأنينة، وسترغب الأسرة في معرفة ما إذا كان الطفل سيمشي أم لا، عند الرضع الذين يعانون من قصور عظم الفخذ الحقيقي، يمكن للجراح في كثير من الأحيان أن يطمئن إلى أن الطفل سوف يمشي، حتى لو كانت هناك حاجة إلى طرف اصطناعي.

العرض المتأخر

في بعض الحالات، قد يحدث تأخير في رؤية الطفل للعلاج، إذا تمت إحالة طفل أكبر سنًا للعلاج، فقد يحتاج الجراح إلى تخصيص وقت طويل لشرح حالة الطفل ومراجعة خيارات العلاج مع الوالدين.

أنظمة التصنيف للعيوب الخلقية

تشير أنظمة التصنيف العديدة للعيوب الفخذية الخلقية إلى أنه لا يوجد نظام واحد مرضٍ لجميع المرضى، كما يوضح نظام تصنيف هامانيشي أن هناك العديد من المظاهر الإشعاعية ودرجات الشدة في عيوب الفخذ الخلقية، كما صنف الباحثون التشوهات الخلقية الفخذية الطولية إلى مجموعتين رئيسيتين.

في النهاية المعتدلة لمقياس الشدة يوجد عظمة الفخذ الخلقية القصيرة وفي النهاية الأكثر تطرفًا يوجد قصور في عظم الفخذ حقيقي، في وقت لاحق تمت مراجعة نظام التصنيف بإضافة مجموعة ثالثة تتكون من أطفال لديهم طرف فخذي متبقي قصير جدًا والذي غالبًا ما يلتحم مع الظنبوب.

وفي الأطفال الذين يعانون من مستوى متوسط ​​من شذوذ الفخذ، يكون نظام تصنيف Fixsen و Lloyd-Roberts مفيدًا في اتخاذ قرارات العلاج، إذا كانت النهاية القريبة لجزء الفخذ منتفخة (العلامة المستقرة)، فإن رأس وعنق الفخذ سيتعظمان لاحقًا، وفي بعض المرضى سيسمح هذا التعظم اللاحق بإدارة الشذوذ الظاهر كعظم خلقي قصير، مع إعادة البناء بدلاً من الاستئصال.

إن تصنيف (Aitken) يقسم شذوذ الفخذ إلى أربعة أنواع، حيث يشمل النوع (A) الأطفال الذين يعانون من عظم الفخذ القريب الشعاعي غير الطبيعي، مع داء المفصل الكاذب الذي سيتعظم تدريجياً مع مرور الوقت وعنق الفخذ المتقوس، كما يمكن إعادة بناء هذه الفخذ ويعتبر نقص النوع B أكثر حدة، مع وجود عيب مستمر بين رأس الفخذ في الحُق والجسم الفخذي.

كما قد تكون هذه الفخذين قابلة لإعادة البناء. في أوجه القصور من النوع C، توجد عظم صغير فقط مثل رأس الفخذ ويكون لعظم الفخذ شكل مغزل ومع ذلك لا يوجد استقرار بين الحوض والطرف ومن غير المحتمل أن يكون هناك ما يبرر محاولات إعادة بناء عظم الفخذ القريب لدى هؤلاء الأطفال، وفي أوجه القصور من النوع D، يكون عظم الفخذ بدائيًا ولا ينبغي محاولة إعادة الإعمار القريبة.

وفي النهاية يعتبر التصنيف مفيدًا في توجيه التدخل الجراحي وإعادة البناء، خاصةً في المرضى الذين يعانون من عيوب فخذية وخطية أكثر شدة، في أحد طرفي طيف الشدة تتضمن إدارة النقص الخلقي الفخذي علاج فرق متواضع في طول الأطراف وفي الطرف الآخر يوجد تباين إجمالي في الأطراف والحاجة إلى مساعدة الأطراف الاصطناعية.

وضمن هذا الطيف يوجد خط فاصل بين المرضى الذين يمكن علاجهم بإعادة بناء الأطراف وأولئك الذين يتم علاجهم بشكل أفضل باستئصال الأطراف وتركيب الأطراف الاصطناعية.