اقرأ في هذا المقال
- ما هو مرض فون هيبل لينداو؟
- كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض فون هيبل لينداو (VHL)؟
- كيف يتم علاج الإصابة بمرض فون هيبل لينداو؟
- بعض الاضطرابات المرتبطة بمرض فون هيبل لينداو
ما هو مرض فون هيبل لينداو؟
متلازمة فون هيبل لينداو (VHL): هي حالة وراثية مرتبطة بالأورام التي تنشأ في أعضاء متعددة من جسم الشخص المصاب. تشمل الأورام المرتبطة بمرض فون هيبل لينداو (VHL) الأورام الأرومية الوعائية، وهي أورام الأوعية الدموية للدماغوالحبل الشوكي وشبكية العين.
تسمى أورام الشبكية أيضًا الأورام الوعائية الشبكية، والتي يمكن أن تؤدي إلى العمى إذا لم يتم علاجها في الوقت المناسب. يعاني الأشخاص المصابون بمرض فون هيبل لينداو (VHL) أيضًا من زيادة خطر الإصابة بسرطان الخلايا الكلوية الصافية (CCRCC)، وهو نوع معين من سرطان الكلى.
بالإضافة إلى نوع من الورم في البنكرياس يُعرف باسم ورم الغدد الصماء البنكرياس (PNET). يمكن أن تتطور أورام الغدة الكظرية أو ورم القواتم أيضًا، مع تحول عدد قليل منها إلى نقائل ، مما يعني أنها تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم.
تشمل السمات الأخرى لمرض فون هيبل لينداو (VHL) ما يلي:
- التكيس الكلوي، وهي أكياس مغلقة مملوءة عادة بالسوائل.
- كيسات البنكرياس.
- الأورام الغدية الكيسية ذات الأربطة العريضة، والتي تحدث بالقرب من قناة فالوب عند النساء.
- أورام كيس اللمف الباطن (ELST)، وهي أورام في الأذن الداخلية قد تسبب فقدان السمع.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض فون هيبل لينداو (VHL)؟
أي شخص لديه والد مصاب بفيروس مرض فون هيبل لينداو (VHL) ومعظم الأشخاص الذين لديهم أخ أو أخت مصاب بفيروس مرض فون هيبل لينداو (VHL) معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بمرض فون هيبل لينداو (VHL).
قد يكون أي شخص لديه عمة أو عم أو ابن عم أو جد مصاب بمرض فون هيبل لينداو (VHL) في خطر أيضًا. الطريقة الوحيدة للتأكد من عدم وجود جين (VHL) متغير هو من خلال اختبار الحمض النووي. يمكن أيضًا إجراء التشخيص السريري عندما يُظهر الشخص ورمًا خاصًا بـ (VHL).
بمجرد إجراء تشخيص مرض فون هيبل لينداو (VHL)، من المهم البدء في اختبار المراقبة مبكرًا قبل ظهور أي أعراض. يسهل علاج معظم آفات مرض فون هيبل لينداو (VHL) عندما تكون صغيرة.
لا يظهر عدد من المضاعفات المحتملة لمرض فون هيبل لينداو (VHL) مع الأعراض حتى تتطور المشكلة إلى مستوى حرج. قد يكون العلاج قادرًا فقط على إيقاف الأعراض التي حدثت؛ ليس من الممكن دائمًا عكس التغييرات والعودة إلى الوضع الطبيعي.
كيف يتم علاج الإصابة بمرض فون هيبل لينداو؟
لا توجد توصية علاج شاملة. لا يمكن تحديد خيارات العلاج إلا من خلال التقييم الدقيق للحالة الكلية للمريض – الأعراض ونتائج الاختبارات ودراسات التصوير والحالة البدنية العامة. يتم تقديم ما يلي كمبادئ توجيهية عامة للعلاجات العلاجية الممكنة.
الأورام الأرومية الوعائية في العمود الفقري؟
تعتمد الأعراض المتعلقة بالأورام الأرومية الوعائية في الدماغ والحبل الشوكي على مكان الورم وحجمه ووجود التورم أو التكيسات المصاحبة له. تنمو الآفات المصحوبة بأعراض بسرعة أكبر من الآفات غير المصحوبة بأعراض. غالبًا ما تسبب الأكياس أعراضًا أكثر من الورم نفسه.
بمجرد إزالة الآفة، سوف ينهار الكيس. إذا تم ترك أي جزء من الورم في مكانه، فسوف يملأ الكيس مرة أخرى. يتم أحيانًا علاج الأورام الأرومية الوعائية الصغيرة، التي ليست أعراضًا ولا ترتبط بكيس، بالجراحة الإشعاعية التجسيمية، ولكن هذا أكثر وقائية من العلاج، ويبدو أن النتائج طويلة الأمد تظهر فائدة هامشية فقط. بالإضافة إلى ذلك، خلال فترة الشفاء قد لا يتم تقليل الأعراض.
أورام البنكرياس العصبي الصماوي:
مطلوب تحليل دقيق للتمييز بين الأورام الغدية الكيسية المصلية وأورام الغدد الصماء البنكرياسية. لا تتطلب الكيسات والأورام الغدية الكيسية علاجًا بشكل عام. يجب تصنيف شبكات البنكرياس على أساس الحجم والسلوك والطفرة الجينية المحددة.
سرطان الخلايا الكلوية:
غالبًا ما توجد أورام الكلى (VHL) عندما تكون صغيرة جدًا في الحجم وفي مراحل مبكرة جدًا من التطور. تبدأ استراتيجية ضمان حصول الفرد على كلية عاملة كافية طوال حياته بالمراقبة الدقيقة واختيار العمل فقط عندما يشير حجم الورم أو معدل النمو السريع.
يمكن التفكير في الاستئصال بالترددات الراديوية (RFA) أو الجراحة البردية (العلاج بالتبريد)، خاصة بالنسبة للأورام الأصغر في مراحل مبكرة. يجب الحرص على عدم إصابة الهياكل المجاورة والحد من الندبات التي قد تؤدي إلى تعقيد العمليات الجراحية اللاحقة.
الأورام الأرومية الوعائية الشبكية:
يمكن علاج الآفات المحيطية الصغيرة بنجاح مع القليل من فقدان البصر باستخدام الليزر. غالبًا ما تتطلب الآفات الأكبر علاجًا بالتبريد. إذا كان الورم الأرومي الوعائي على القرص البصري، فهناك عدد قليل من خيارات العلاج التي ستحافظ على الرؤية بنجاح.
ورم القواتم:
يتم إجراء الإزالة الجراحية بعد الانسداد الكافي بالأدوية، ويفضل استئصال الغدة الكظرية الجزئي بالمنظار. يتم مراقبة العلامات الحيوية بعناية لمدة أسبوع على الأقل بعد الجراحة بينما يتكيف الجسم مع “الوضع الطبيعي الجديد”.
يجب توخي الحذر بشكل خاص أثناء العمليات الجراحية من أي نوع وأثناء الحمل والولادة. حتى أورام القواتم التي لا يبدو أنها نشطة أو تسبب أعراضًا يجب أن تؤخذ في الاعتبار لإزالتها، من الناحية المثالية قبل الحمل أو الجراحة غير الطارئة.
أورام كيس اللمف الباطن (ELSTs):
المرضى الذين لديهم ورم أو نزيف ظاهر في التصوير بالرنين المغناطيسي ولكن لا يزال بإمكانهم السمع يحتاجون لعملية جراحية لمنع تدهور حالتهم.
المرضى الصم الذين لديهم أدلة على تصوير الورم يجب أن يخضعوا لعملية جراحية إذا ظهرت أعراض عصبية أخرى من أجل منع تفاقم مشاكل التوازن. ليست كل (ELSTs) مرئية مع التصوير، تم العثور على بعضها فقط أثناء الجراحة.
بعض الاضطرابات المرتبطة بمرض فون هيبل لينداو:
مرض فون هيبل لينداو (VHL) هو مرض معقد يتسبب في نمو الأورام في 10 أجزاء مختلفة من الجسم: الكلى والغدة الكظرية والبنكرياس والدماغ والعمود الفقري وشبكية العين والأذن الداخلية والجهاز التناسلي والكبد والرئتين. بسبب التورط متعدد الأعضاء، تتداخل أعراض ومظاهر مرض فون هيبل لينداو (VHL) مع مجموعة واسعة من الأمراض. وتشمل هذه ما يلي:
- الكلى: سرطان الكلى المتقطع، متلازمة بيرت هوغ دوبي (BHD)، الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطان الخلايا الكلوية (HLRCC)، مركب التصلب الحدبي والوحدة الفرعية لانزيم نازعة الهيدروجين (SDH).
- الغدة الكظرية أو ورم القواتم: وحدة نازعة هيدروجين السكسينات (SDH)، متلازمة الأورام الصماء المتعددة 2، النوعان A وB (MEN2A وMEN2B).
- الأذن الداخلية: مرض مينيير.
- البنكرياس: سرطان البنكرياس.
- شبكية العين: تعتبر الأورام الأرومية الوعائية الشبكية فريدة من نوعها بالنسبة لمرض فون هيبل لينداو (VHL). يؤدي وجود ورم أرومي وعائي شبكي إلى تشخيص سريري لمرض فون هيبل لينداو (VHL).
- الدماغ أو العمود الفقري: تختلف الأورام الأرومية الوعائية في الدماغ أو العمود الفقري عن الأشكال الأخرى من أورام الدماغ أو العمود الفقري، وعلى هذا النحو، يعتبر تشخيصها معايير لاختبار الحمض النووي (VHL). لاحظ أن البحث عن أنواع أخرى من أورام الدماغ لا علاقة له بالورم الأرومي الوعائي (VHL).
