عسر التلفظ المصاحب لمرض ويلسون واصابات الدماغ

عسر التلفظ المصاحب لمرض ويلسون

قد يكون عسر التلفظ أكثر المظاهر السريرية شيوعًا لـ مرض ويلسون، حيث يحدث في 91 ٪ من الأفراد المصابين في تقرير حديث، يحدث بشكل متكرر أكثر من اضطراب المشية (75٪)، خلل التوتر العضلي (69٪) أو الصلابة (66٪)، كما يمكن أن تكون نتائج آلية الفم لدى الأشخاص المصابين بداء السكري مماثلة لتلك التي تظهر عند الأشخاص الذين يعانون من خلل النطق الحركي أو الرنح أو التشنجي. بالإضافة إلى ذلك، قد يفسر خلل التوتر العضلي الابتسامة الثابتة أو الفارغة أو التهكمية التي يظهرها العديد من مرضى داء السكري.

قد يحدث عسر البلع في 50٪ من المرضى. في التحقيق الإدراكي الأكثر شمولاً لعُسر التلفظ المرتبط بـ مرض ويلسون، قام 11 بتقييم 20 مريضًا لديهم مجموعات مختلفة من الرنح والصلابة والتشنج، كما تم تلخيص أبرز خصائص الكلام المنحرفة ومجموعات خصائص الكلام (بناءً على تحليل العوامل) المستمدة من الدراسات،  البيانات تثبت أنه يمكن مزج عسر التلفظ في الـ مرض ويلسون، والذي يحتوي على مجموعات مختلفة من خلل النطق الناقص الحركة والرنح والتشنج  ولكن يمكن أن يحدث كل نوع بمفرده في بعض الأفراد.

أثبتت مراقبة حديث المرضى الذين يخضعون لإدارة النظام الغذائي للبنسيلامين والقليل من النحاسيات وجود علاقة متبادلة بين التحسن في خصائص الكلام المنحرفة والتحسن العصبي العام، كما يشير هذا إلى أن المراقبة الدقيقة للكلام أثناء العلاج الطبي لـ مرض ويلسون يمكن أن تكون بمثابة مؤشر لفعالية علاج المرض.

إصابات الدماغ الرضحية

عجز الاتصال شائع في إصابات الدماغ الرضية، كما يمكن أن تشمل اضطرابات التواصل المعرفي غير الطورية والحبسة و ضمور الجهاز المتعدد، كما يحدث عسر التلفظ في حوالي ثلث سكان إصابات الدماغ الرضية، حيث تؤثر على حوالي 60٪ في وقت مبكر بعد ظهور المرض وحوالي 10٪ بشكل مزمن، كما يمكن أن تتفاوت بشكل كبير في شدتها وقد يكون مصحوبًا أو لا يكون مصحوبًا باللغة وغير ذلك من الاضطرابات المعرفية وله نتيجة أكثر إيجابية لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا. على الرغم من أن جزءًا كبيرًا من التعافي يميل إلى الحدوث خلال الأشهر العديدة الأولى، يمكن أن تحدث تغييرات كبيرة على مدى عدة أشهر أو حتى سنوات.

يمكن أن يوجد أي نوع من عسر التلفظ تقريبًا وربما يكون عسر التلفظ المختلط أكثر شيوعًا من أي نوع واحد من عسر التلفظ، هذه نتيجة منطقية للإصابات المنتشرة أو متعددة البؤر التي غالبًا ما ترتبط بإصابات الدماغ الرضحية وهي متوافقة مع مجموعة متنوعة من حالات العجز الحركي التي يمكن أن تحدث في أماكن أخرى من الجسم، بما في ذلك الضعف والتشنج والرنح وبطء الحركة والصلابة وخلل التوتر ورعاش، كما يبدو أن غالبية الآفات المرتبطة بعسر التلفظ الناجم عن إصابات الدماغ الرضية هي تحت القشرية وأن عسر التلفظ يكون أقل حدة عندما تكون الآفات قشرية في الغالب.

يشار إلى أن الإصابة لا تقتصر دائمًا على الجهاز العصبي المركزي، كما يمكن أن يعاني حوالي ثلث الأشخاص المصابين بإصابات شديدة من عجز في العصب القحفي مصحوبًا أحيانًا بخلل النطق الرخو، يمكن أن تتأثر جميع مستويات نظام الكلام ولكن ليس بالضرورة بنفس الدرجة. في بعض الأحيان يكون الضعف واضحًا على مستوى واحد فقط، حيث تفشل العديد من التقارير عن عسر التلفظ المصاحب للإصابات الدماغية الرضية لدى الأطفال والبالغين في وصف نوع عسر التلفظ ولكن تلك التقارير التي توثق الأنواع الرخوة والتشنجية والرنحة ونقص الحركة وفرط الحركة.

عسر التلفظ المختلط

تشمل عسر التلفظ المختلط المبلغ عنه التشنج الرنح، الرخو التشنجي، الرخو الرنح، الترنح التشنجي، ناقص الحركة، الترنح ناقص الحركة، الترنح-فرط الحركة (الرمع العضلي الحنكي الحنجري) والتشنج الحركي (خلل التوتر العضلي والرمع العضلي الحنكي الحنجري)، كما يوجد في بعض الأحيان أكثر من مكونين. نظرًا لتعقيد الإعاقات الحركية التي يمكن أن تحدث مع إصابات الدماغ الرضحية، فليس من غير المعتاد وصف نوع عسر التلفظ بأنه غير محدد.

أكدت الدراسات الفسيولوجية والصوتية أو صقلت أو عدلت الملاحظات والاستنتاجات الإدراكية حول أوجه القصور الأساسية، كما تميل النتائج إلى التباين بشكل كبير عبر المتحدثين داخل الدراسات وفيما بينها ويرجع ذلك جزئيًا على الأقل إلى الاختلافات في نوع عسر التلفظ واعتلال النظام الفرعي والشدة، كما ركزت معظم الدراسات على البالغين ولكن تم العثور على تشوهات مماثلة في الأطفال.

على مستوى الجهاز التنفسي تم توثيق القدرة الحيوية المنخفضة وانخفاض حجم التنفس القسري ومشاكل تنسيق القفص الصدري وحركات البطن أثناء الكلام، كما قد يكون هذا العجز مرتبطًا بالميل إلى التنفس في مواقع غير نحوية في بعض المتحدثين، لقد وثقت التحليلات الصوتية انخفاض الطول وتنوع مجموعات التنفس في مكبرات الصوت اصابات الدماغ، بالإضافة إلى المواقع غير المناسبة لتوقف التنفس وفترات توقف التنفس المتغيرة بشكل غير طبيعي وهي ميزات يمكن أن تسهم في تصور التشوهات الجسدية.

التشوهات الصوتية واللغوية

تشيع التشوهات الصوتية في الإصابات الدماغية الرضية ولكنها ليست متجانسة. من بين المرضى الذين يعانون من تشوهات صوتية متصورة وثقت التقييمات الديناميكية الهوائية ووقت إغلاق الطيات الصوتية غير الطبيعية ومعدل التدفق الصوتي وانخفاض معدل التقريب والاختطاف وزيادة أو انخفاض الضغط تحت المزمار أو مقاومة مجرى الهواء الحنجري.

غالبًا ما تتضمن التشوهات الصوتية التي تدل على مشاكل صوتية قيمًا غير طبيعية للاهتزاز والوميض، بالإضافة إلى زيادة اضطراب السعة واضطراب الصوت ونسبة الضوضاء إلى التوافقية، بعض هذه التشوهات الفسيولوجية والصوتية توحي بفرط وظيفي في الحنجرة (على سبيل المثال، توتر جودة الصوت) وتتوافق مع التشنج، لكن البعض الآخر يشير إلى ضعف الحنجرة (مثل التنفس) وربما الضعف، كما قد تعكس بعض الاختلافات بين الجسيمات التعديلات التعويضية للتشنج الحنجري أو استراتيجيات التعويض للمشاكل في مكان آخر في النظام، كما تسلط هذه التحذيرات المناسبة حول تفسير البيانات الضوء على أهمية إدراك أن التشوهات التي يتم سماعها في المتحدثين الذين يعانون من خلل النطق وكذلك التشوهات المكتشفة ديناميكيًا وديناميكيًا، يمكن أن تعكس الفيزيولوجيا المرضية الأساسية، فضلاً عن الاستجابات التعويضية للفيزيولوجيا المرضية.

بشكل عام، فهي ترتبط بإدراك فرط الأنف. بالنسبة للأطباء الذين يعتمدون بشكل كبير على تصنيفات العمليات الجراحية، من المهم ملاحظة أن إدراك فرط التنفس في بعض الأحيان يكون نتيجة لبطء معدل الكلام أي، عندما يُلاحظ فرط الأنف في غياب النتائج المفيدة لزيادة الأنف، فإن الكلام يميل إلى أن يكون بطيئًا.

مستويات اضطرابات النطق

يوثق عدد من الدراسات شذوذ في مستوى النطق وتتباين النتائج بشكل كبير بين المتحدثين بإصابات الدماغ الرضحية (وتشمل الأداء الطبيعي) ولكن تنوع القياسات الحركية والصوتية في مهام الكلام وغير الكلامية قد حددت انخفاض القوة والتحمل والسرعة أو التحكم والتنسيق في حركات اللسان أو الشفاه، كما توقيت الفك واللسان واضطرابات التنسيق المكاني وزيادة الجهد لتحقيق ضغط الشفة الطبيعي وانخفاض القدرة على التحمل الشفة، تقليل التكرار والتكرار السريع لأقصى ضغط اللسان، إطالة المقاطع وتصغيرها ومعدلات الكلام الكلية وانخفاض نطاق وانحدار تقلبية.

بشكل عام، تبدو حركات الشفاه واللسان أكثر تأثرًا من حركات الفك، تشير النتائج إلى أن عسر التلفظ الناجم عن إصابات الدماغ الرضية غالبًا ما يرتبط بانخفاض السرعة والقوة والقدرة على التحمل للحركات وأن هذه النتائج ترتبط عمومًا بإدراك المعدل البطيء، زيادة فترات الصوت والمقطع والكلمات وعدم الدقة في النطق، كما لا ترتبط البيانات الحركية دائمًا بجميع التصنيفات الإدراكية للتعبير والوضوح وقد اقترح أن هذا قد يعكس الاختلافات في الطريقة التي يعوض بها المتحدثون ضعفهم أي أن البعض قد لا يعوض على الإطلاق وقد يعوض البعض في غير منتج أو غير منتجة.