كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟

ما هي متلازمة أوشر Usher Syndrome؟

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز عادةً بفقدان السمع الجزئي أو فقدان السمع الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه ضعف سمع حسّي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات تصيب الأذن الداخلية. ينتج فقدان البصر عن مرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP)، الذي يؤثر على طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية).

يحدث فقدان البصر بالعادة عندما تتدهور الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين تدريجيًا. يبدأ فقدان الرؤية الليلية أولاً، ثم يتبعه ظهور نقاط عمياء في الرؤية الجانبية (peripheral). مع مرور الوقت، تتوسع هذه البقع العمياء وتندمج لإنتاج رؤية نفقية. في بعض الحالات، قد يزداد ضعف الرؤية بسبب غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين). مع ذلك، يحتفظ العديد من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ببعض الرؤية المركزية طوال حياتهم.

تم تحديد ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر، وصنفها العلماء كالآتي متلازمة أوشر النوع الأول والنوع الثاني والنوع الثالث. تتميز هذه أنواع متلازمة أوشر من خلال شدة فقدان السمع، وجود مشاكل في التوازن وتختلف حسب العمر الذي تظهر فيه العلامات والأعراض. تنقسم الأنواع أيضًا إلى أنواع فرعية بناءً على سببها الجيني.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟

يتم تشخيص متلازمة أوشر عن طريق فحوصات السمع والتوازن والبصر. يقيس اختبار السمع (audiologic) تواتر وارتفاع الصوت الذي يمكن أن يسمعه الشخص. يقيس مخطط كهربية الشبكية الاستجابة الكهربائية للخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين.
يتم إجراء فحص الشبكية لمراقبة الشبكية والأجزاء الأخرى الموجودة في مؤخرة العين. يمكن تقييم وظيفة (التوازن balance) الدهليزي من خلال مجموعة متنوعة من الاختبارات التي تقيم أجزاء مختلفة من نظام التوازن. يتوفر الاختبار الجيني سريريًا لمعظم الجينات المرتبطة بمتلازمة أوشر.

أنواع متلازمة أوشر Usher Syndrome

متلازمة أوشر النوع الأول:

يولد الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الأول مع معاناة من ضعف حاد إلى حاد جداً في السمع. يصبح فقدان الرؤية التدريجي الذي ينجم عن التهاب الشبكية الصباغي واضحًا في مرحلة الطفولة من حياة الأشخاص المصابين أيضاً. يتسبب النوع الأول من متلازمة أوشر أيضًا في حدوث تشوهات في الجهاز الدهليزي: وهو جزء من الأذن الداخلية يساعد الجسم في الحفاظ على توازنه واتجاهه.

نتيجة التشوهات الدهليزية، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر النوع الأول من مشاكل في التوازن. يبدأون في الجلوس بشكل مستقل ولكن يستطيعون المشي في وقت متأخر عن المعتاد، قد يواجهون صعوبة أيضاً في ركوب الدراجة وفي ممارسة بعض الألعاب الرياضية.

متلازمة أوشر النوع الثاني:

متلازمة أوشر من النوع الثاني تتميز بفقدان السمع منذ الولادة وتتميز أيضاً بفقدان البصر التدريجي الذي يبدأ في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. يتراوح ضعف السمع المصاحب للإصابة بالنوع الثاني من متلازمة أوشر من ضعف سمع خفيف إلى ضعف سمع شديد ويؤثر بشكل أساسي على القدرة على سماع الأصوات عالية التردد.

على سبيل المثال، يصعب على الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الثاني سماع أصوات حديث عالية وناعمة، مثل أصوات الحرف d والحرف t. تختلف درجة ضعف السمع داخل وبين العائلات المصابة بمتلازمة أوشر من النوع الثاني، وقد تصبح أكثر حدّة مع مرور الوقت. على عكس الأنواع الأخرى لمتلازمة أوشر، لا ترتبط متلازمة أوشر من النوع الثاني بالتشوهات الدهليزية التي تسبب صعوبات في التوازن.

متلازمة أوشر النوع الثالث:

الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثالث يعانون من فقدان السمع وأيضاً من فقدان البصر إلى حد ما في وقت متأخر من الحياة وليس مثل النوعين الأولين فلا تظهر الأعراض من بداية حياة الشخص المصاب. على عكس الأشكال الأخرى لمتلازمة أوشر، يرتبط النوع الثالث عادةً بسمع طبيعي عند الولادة. يبدأ فقدان السمع عادةً خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، بعد تطور الكلام، ويصبح أكثر حدة بمرور الوقت.

بحلول الشخص المصاب منتصف العمر، يعاني معظم المصابين من ضعف سمعي شديد. يتطور فقدان البصر أيضاً الذي تسببه الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي أيضًا في أواخر مرحلة الطفولة أو في عمر المراهقة. يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الثالث بتشوهات دهليزية قد تسبب مشاكل في التوازن.

اضطرابات تشبه متلازمة أوشر Usher Syndrome:

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة أوشر. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

متلازمة ألستروم Alström syndrome:

متلازمة ألستروم Alström syndrome: هي اضطراب وراثي يتميز بتنكس الشبكية مع رأرأة وفقدان الرؤية المركزية، يرتبط هذا الاضطراب بالسمنة في مرحلة الطفولة. يميل الصمم الحسي العصبي ومرض السكري إلى التطور بعد سن العشر سنوات.

الحصبة الألمانية (German measles):

الحصبة الألمانية (German measles): هي اضطراب فيروسي حاد يثير القلق عند الإصابة به خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لأنه يمكن أن يسبب تشوهات جنينية. قد تشمل هذه التشوهات ضعف السمع أو اضطرابات الرؤية بالإضافة إلى التشوهات النمائية لدى الطفل.