ما هي متلازمة ستيرج ويبر؟
متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome): هي حالة تؤثر على تطور بعض الأوعية الدموية لدى المريض، مما يسبب تشوهات في الدماغ والجلد والعينين منذ الولادة. تحتوي متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على ثلاث سمات رئيسية: وحمة ولادية حمراء أو وردية اللون تسمى وحمة نبيذ الميناء، تشوّه في المخ يسمى الورم الوعائي اللمفي وزيادة الضغط في العين (glaucoma).
يمكن أن تختلف هذه الميزات في شدتها وليس لدى جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) جميع الميزات الثلاثة. يولد معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) مع وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark).
يحدث هذا النوع من الوحمة بسبب تضخم (dilatation) الأوعية الدموية الصغيرة (capillaries) بالقرب من سطح الجلد. عادة ما تكون هذه الوحمات مسطحة في البداية ويمكن أن تختلف في اللون، من اللون الوردي الباهت إلى الأرجواني العميق.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) غالبًا على الوجه، عادةً على الجبين أو الجفن. عادةً ما تكون وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) فقط على جانب واحد من الوجه ولكن يمكن أن تكون على كلا الجانبين في بعض الحالات. بمرور الوقت، يمكن أن يصبح الجلد داخل هذه الوحمة أكثر قتامة وثخانة.
في متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، عادةً ما يكون هناك تكوين غير طبيعي ونمو الأوعية الدموية داخل الطبقتين الرقيقتين من الأنسجة التي تغطي الدماغ والنخاع الشوكي. يمكن أن يؤثر هذا الشذوذ، الذي يُسمى الورم الوعائي اللمفاوي، على أحد جانبي الدماغ أو كليهما ويضعف تدفق الدم في الدماغ ويؤدي إلى فقدان أنسجة المخ (ضمور) وترسبات الكالسيوم (التكلس) في الدماغ أسفل الورم الوعائي.
يمكن أن يتسبب انخفاض تدفق الدم الناتج عن الأورام الوعائية اللمفية في حدوث نوبات تشبه السكتة الدماغية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). غالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع نصفي.
عادةً ما تبدأ هذه النوبات عند الأشخاص المصابين في سن الثانية. وعادةً ما تتضمن النوبات جانبًا واحدًا فقط من الدماغ، يمكن أن تصبح خلالها وحمة نبيذ الميناء (port-wine birthmark) داكنة وقد يفقد الأفراد وعيهم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) لديهم مستويات متفاوتة من الوظائف الإدراكية، من الذكاء العادي إلى الإعاقة الذهنية. يعاني بعض الأفراد من صعوبات في التعلم يعانون من مشاكل تركز بشكل مشابه لاضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD).
في الأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، يتطور الجلوكوما (glaucoma) عادةً إما في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ المبكرة ويمكن أن يسبب ضعف البصر. لدى بعض الرضع المصابين، يمكن أن يصبح الضغط كبيرًا لدرجة أن تبدو مقل العيون متضخمة ومنتفخة (buphthalmos).
يمكن أن يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) تشابك في الأوعية الدموية غير الطبيعية (hemangiomas) في أجزاء مختلفة من العين. عندما تتطور هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية في شبكة الأوعية الدموية في الجزء الخلفي من العين (choroid)، وتحدث في حوالي ثلث الأفراد المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome).
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة ستيرج ويبر؟
يعتمد تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome) على تحديد الأعراض المميزة لها (مثل وحمة نبيذ الميناء)، تاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.
قد يكون التشخيص واضحًا عند الرضيع الذي يحمل وحمة نبيذ الميناء والدليل على تورط المخ ونتائج التصوير العصبي بما يتفق مع تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). يمكن أن يكون التشخيص أكثر صعوبة عند الرضع الذين لديهم وحمة نبيذ الميناء، ولكن ليس لديهم أعراض عصبية.
تقنيات التصوير المختلفة:
يمكن استخدام تقنيات التصوير المختلفة لتحديد وتقييم المضاعفات العصبية بما في ذلك الأشعة السينية للجمجمة (skull radiography) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مع الجادولينيوم (gadolinium). يمكن أن يُظهر التصوير المقطعي المحوسب للرأس (CT) التكلس داخل الجمجمة في مناطق معينة من الدماغ.
يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات الراديو لإنتاج صور مقطعية لأعضاء معينة وأنسجة جسدية. الجادولينيوم (Gadolinium): هو عامل تباين يستخدم لتحسين نتائج المسح وتوفير صورة أكثر تفصيلاً للأنسجة مثل الدماغ أو الأوعية الدموية.
تقنيات التصوير العصبية:
أثبتت تقنيات التصوير العصبي الحديثة، مثل التصوير المرجح بالحساسية (SWI)، أنها مفيدة في تقييم الأفراد بحثًا عن تشوهات الدماغ التي من المحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). يستخدم SWI نوعًا مختلفًا من التباين لتعزيز التصوير بالرنين المغناطيسي التقليدي وقد يسمح للأطباء بتشخيص تشوهات الدماغ في وقت سابق. SWI فعال بشكل خاص في تقييم الهياكل الوريدية في الدماغ.
التصوير المقطعي المحوسب CT:
يمكن أيضًا استخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT) للمساعدة في تشخيص متلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). أثناء المسح بالأشعة المقطعية، يتم استخدام الكمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مستعرضة لبعض هياكل الأنسجة.
يمكن أن يكشف فحص التصوير المقطعي المحوسب بانبعاث الفوتون (SPECT)، وهو فحص متخصص للأشعة المقطعية عن مناطق تورط في الدماغ قد لا تظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب التقليدي. يمكن استخدام مسح SPECT مع تقنيات المسح الأخرى لتقييم دماغ الأفراد المشتبه في إصابتهم بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome).
مخطط الدماغ الكهربائي EEG:
لا يُنصح عادةً بالتصوير الوعائي التقليدي المصمم لتقييم صحة ووظيفة الأوعية الدموية للأفراد المشتبه في إصابتهم بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome)، ولكن قد يُطلب منهم أحيانًا استبعاد آفة تدفق عالية مثل التشوه الوريدي الشرياني أو الناسور الوريدي الشرياني. يمكن استخدام مخطط الدماغ الكهربائي (EEG) لتقييم وتوطين نشاط الاستيلاء.
فحص العيون الكامل:
يمكن أن يكشف فحص العيون الكامل عن الجلوكوما وتشوهات العين الأخرى التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة ستيرج ويبر (Sturge Weber Syndrome). بسبب ارتفاع مخاطر الجلوكوما، يجب إجراء فحص كامل للعين بانتظام، خاصة عند الرضع والأطفال الصغار. يجب أن يستمر فحص المتابعة في مرحلة البلوغ حتى لو كانت النتائج طبيعية خلال الطفولة.
