كيف يتم تشخيص الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي X-Linked Agammaglobulinemia؟

ما هو نقص غاما غلوبين الدم الوراثي؟

نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia): هو حالة تؤثر على الجهاز المناعي وتحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) عدد قليل جدًا من الخلايا المناعية B، الخلايا المناعية B: هي خلايا دم بيضاء متخصصة تساعد على حماية الجسم من العدوى.
يمكن أن تنضج الخلايا B في الخلايا التي تنتج بروتينات خاصة تسمى الأجسام المضادة (Antibodies) أو الغلوبولين المناعي (Immunoglobulins). تلتصق الأجسام المضادة بجزيئات وجراثيم محددة غريبة عن الجسم، لتمييزها وتعمل على تدميرها. الأفراد المصابون بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) أكثر عرضة للإصابة بالعدوى لأن أجسامهم تصنع عددًا قليلًا جدًا من الأجسام المضادة.
عادة ما يكون الأطفال المصابون بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) بصحة جيدة لأول شهر أو شهرين من حياتهم لأنهم محميون بواسطة الأجسام المضادة المكتسبة قبل الولادة من أمهم. بعد هذا الوقت، يتم إزالة الأجسام المضادة الأمومية من الجسم، ويبدأ الطفل المصاب بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي في الإصابة بالعدوى المتكررة.
في الأطفال الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA)، عادةً ما تستغرق العدوى وقتًا أطول للتحسن ثم تعود مرة أخرى، حتى مع أدوية المضادات الحيوية. أكثر الالتهابات البكتيرية شيوعًا التي تحدث لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) هي التهابات الرئة (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية)، التهابات الأذن، العين الوردية (التهاب الملتحمة)، والتهاب الجيوب الأنفية.
العدوى التي تسبب الإسهال المزمن شائعة أيضًا. يمكن أن تؤدي العدوى المتكررة إلى تلف الأعضاء. يمكن للأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) تطوير عدوى بكتيرية خطيرة ومهددة للحياة، ومع ذلك، فإن الأفراد المتضررين ليسوا عرضة بشكل خاص للعدوى التي تسببها الفيروسات. مع العلاج لاستبدال الأجسام المضادة، يمكن عادة منع العدوى وتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA).

كيف يتم تشخيص الإصابة بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي X-Linked Agammaglobulinemia؟

يجب النظر في تشخيص نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي (X-Linked Agammaglobulinemia) عند أي شخص يعاني من عدوى بكتيرية متكررة أو شديدة، خاصةً إذا كان المريض يعاني من التهاب اللوزتين والعقد اللمفاوية الصغيرة أو الغائبة.

يجب أن يكون الفحص الأول لنقص غاما غلوبين الدم الوراثي هو تقييم الغلوبولين المناعي في الدم. في معظم المرضى الذين يعانون من نقص غاما غلوبولين الدم الوراثي، تنخفض أو تغيب جميع أنواع الغلوبولين المناعي (IgG و IgM و IgA) بشكل ملحوظ.
مع ذلك، هناك استثناءات فبعض المرضى الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) يصنعون بعض IgM أو IgG. بالإضافة إلى ذلك، يصنع الأطفال العاديون كميات صغيرة فقط من الغلوبولين المناعي في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم، مما يجعل من الصعب التمييز بين الطفل الطبيعي الذي يعاني من تأخر طبيعي في إنتاج الغلوبولين المناعي من طفل يعاني من نقص المناعة الحقيقي.

إذا كان الغلوبولين المناعي في المصل منخفضًا أو إذا كان الطبيب يشتبه بشدة في تشخيص غاما غلوبولين الدم، فيجب قياس عدد الخلايا المناعية B في الدم المحيطي. نسبة منخفضة من الخلايا المناعية B (غائبة تقريبًا) في الدم هي أكثر النتائج المعملية المميزة والموثوق بها لدى المرضى الذين يعانون من نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA).

إذا كان المولود الجديد لديه أخ أو أخت أو ابن عم الأم أو عم الأم مصابًا بنقص غاما غلوبين الدم، فإن الطفل معرّض لخطر الإصابة بمرض نقص مناعة مماثل (نقص غاما غلوبين الدم) ويجب على الأسرة والأطباء تحديد النسبة المئوية للخلايا المناعية B في الدم على الفور بحيث يمكن أن يكون العلاج بدأ قبل أن يمرض الرضيع المصاب.

يمكن تأكيد تشخيص نقص غاما غلوبين الدم الوراثي (XLA) من خلال إثبات عدم وجود بروتين (BTK) في الوحيدات أو الصفائح الدموية أو عن طريق الكشف عن طفرة في الجين (BTK) في الحمض النووي (DNA). تقريبا كل عائلة لديها طفرة مختلفة في (BTK). ومع ذلك، عادةً ما يكون لدى أفراد العائلة نفسها الطفرة نفسها.

الاستشارة الوراثية ضرورية للأُسر الذين يملكون طفلاً مصاباً بنقص غاما غلوبين الدم الوراثي، لمعرفة احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب.