اقرأ في هذا المقال
ما هي متلازمة ستيكلر؟
متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الكولاجين (النسيج الضام) في جسم الشخص المصاب. الكولاجين هو البروتين الأكثر وفرة في الجسم، يتكون حوالي ثلث البروتين لدينا من الكولاجين.
يشكل الكولاجين جزءًا كبيرًا من النسيج الضام، والذي يمكن وصفه بأنه النسيج الداعم لأعضاء الجسم. تعمل بعض الأنسجة الضامة مثل الغراء، وفي مناطق أخرى تعمل مثل السقالات، ويمكن أن تسمح أيضًا بالتمدد والشد المرن، خاصة في العضلات. الكولاجين هو أيضًا جزء مهم من الغضاريف التي تغطي الأطراف العظمية للمفاصل. يوجد الكولاجين أيضاً في العين في بياض العين، القرنية والخلط الزجاجي.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟
تصيب متلازمة ستيكلر الذكور والإناث على حد سواء. قُدرت معدلات الانتشار بـ (1 – 3) لكل 10000 ولادة و1 لكل 7500 ولادة. يعتقد معظم الباحثين أن الاضطراب لا يتم تشخيصه بشكل كبير، مما يجعل من الصعب تحديد الانتشار الحقيقي لمتلازمة ستيكلر في عموم السكان. تعد متلازمة ستيكلر واحدة من أكثر اضطرابات النسيج الضام شيوعًا في الولايات المتحدة.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟
تحدث معظم حالات متلازمة ستيكلر في عائلات بها أفراد آخرون يعانون أيضًا من متلازمة ستيكلر، بسبب طفرة عائلية في الجين الموروث كصفة جسمية سائدة.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50 بالمائة لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
في بعض الحالات، تحدث متلازمة ستيكلر بشكل عشوائي نتيجة لتغير جيني دي نوفو (أي طفرة جديدة في الفرد المصاب) تحدث دون سبب معروف. سيكون لدى الفرد المصاب بمتلازمة ستيكلر خطر بنسبة 50٪ للإصابة بحمل متأثر بسبب الوراثة الصبغية السائدة.
إن والدي الطفل الذي يعاني من طفرة دي نوفو التي تسبب متلازمة ستيكلر سيكون لديهم خطر متزايد قليلاً لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ستيكلر عن عامة السكان بسبب احتمال وجود فسيفساء في الغدد التناسلية، مما يعني حمل الطفرة في الأعضاء التناسلية ولكن ليس في الدم.
نادرًا جدًا في عدد قليل من العائلات حيث يكون كلا الوالدين أقارب لبعضهما البعض، ترجع متلازمة ستكلر إلى نمط وراثي وراثي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد.
إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض. تبلغ نسبة خطر انتقال الجين المعيب إلى اثنين من الوالدين الحاملين للجين المعيب، وبالتالي إنجاب طفل مصاب بمتلازمة ستيكلر، 25 بالمائة مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50 في المائة مع كل حمل.
إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25 بالمائة. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. تمكن الباحثون من تحديد أن متلازمة ستيكلر في هذه العائلة حدثت بسبب طفرات في جين (COL9A1) الموجود على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 6 (6q13)، (COL9A2) على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 1 (1p33)، وربما (COL9A3) على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 20 (20q13).
تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تعيين الكروموسومات الجنسية X وY.
لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد وللإناث اثنين من الكروموسومات X. كل كروموسوم له ذراع قصير يسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”. تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى عدة نطاقات مرقمة. على سبيل المثال، يشير الكروموسوم 12q13.11 إلى النطاق 13.11 على الذراع الطويلة للكروموسوم 12. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.
تحتوي الجينات المشاركة في متلازمة ستيكلر على تعليمات لإنشاء (ترميز) البروتينات الضرورية للتطور السليم ووظيفة الكولاجين، وهو أحد أكثر البروتينات وفرة في الجسم ولبنة بناء رئيسية للنسيج الضام، وهو المادة بين الخلايا من الجسم الذي يعطي الأنسجة الشكل والقوة.
هناك العديد من أنواع الكولاجين المختلفة، والتي يشار إليها بالأرقام الرومانية. يشفر الجين (COL2A1) للكولاجين من النوع الثاني؛ ترميز جينات (COL11A1) و(COL11A2) لنوع الكولاجين الحادي عشر ؛ تقوم جينات (COL9A1) و(COL9A2) و(COL9A3) بترميز الكولاجين التاسع.
تنتشر جزيئات الكولاجين المحددة في الأنسجة المتخصصة التي تعمل بمثابة عازل أو وسادة للعظام في المفاصل (الغضاريف) والسائل الذي يشبه الهلام الذي يملأ مركز العين (الجسم الزجاجي). يوجد الكولاجين أيضًا في العظام.
