الأمراض الوراثيةصحة

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟

اقرأ في هذا المقال
  • ما هي متلازمة ستيكلر؟
  • أنواع متلازمة ستيكلر
  • ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟

ما هي متلازمة ستيكلر؟

 

متلازمة ستيكلر: هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الوراثية التي تتميز بسمات وجه مميزة وتشوهات في العين وفقدان في السمع ومشاكل في المفاصل. قد تختلف أعراض متلازمة ستيكلر ولكنها تشمل قصر النظر (myopia) وانفصال الشبكية وتخلف منتصف الوجه وتطور التهاب المفاصل في سن مبكرة.

 

أنواع متلازمة ستيكلر:

 

متلازمة ستيكلر من النوع الأول:

 

متلازمة ستيكلر من النوع الأول (STL1) مسؤولة عن ما يقرب من 70٪ من الحالات المبلغ عنها وتظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على العين والأذن ومظهر الوجه والحنك والجهاز العضلي الهيكلي وتحدث بسبب طفرات في جين (COL2A1) بأكمله على الكروموسوم  رقم (12q13.11)، تسبب هذه الطفرات فقدان وظيفة جين (COL2A1).

 

ترتبط غالبية هذه الطفرات بقامة طبيعية وبداية هشاشة العظام. تم الإبلاغ عن عدد قليل فقط من الطفرات الخاطئة غير الجليسينية ومن بينها أن تسود بدائل الأرجينين للسيستين وتسبب هذه الطفرات بعض الاضطرابات غير العادية التي يمكن وصفها بأنها شبيهة بـ (Stickler) ولكنها ذات قامة قصيرة وشكل عضلي. نمط الوراثة لمتلازمة ستكلر من النوع الأول هو صفة جسمية سائدة.

 

متلازمة ستيكلر من النوع الثاني:

 

تحدث متلازمة ستيكلر من النوع الثاني (STL2) بسبب طفرات الجين (COL11A1) على الكروموسوم (1p21). المرضى الذين يعانون من حالة أخرى، تسمى متلازمة مارشال، يمكن أن يكون لديهم طفرات في (COL11A1) أيضًا، ولكن المرضى الذين يعانون من متلازمة ستيكلر من النوع الثاني لديهم نمط ظاهري أكثر اعتدالًا مع تشوه وجهي أقل بروزًا من مرضى متلازمة مارشال.

 

يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ستيكلر من النوع الثاني من تسطيح منتصف الوجه بشكل أقل وضوحًا، كما أن جسر الأنف قد تطور بشكل أفضل من المرضى المصابين بمتلازمة مارشال. قصر النظر وتنكس الشبكية غير موجودين دائمًا.

 

يعتبر إعتام عدسة العين وفقدان السمع المبكر الأكثر حدة أكثر شيوعًا في النوع الثاني من (Stickler) مقارنة بالمرضى المصابين بالنوع الأول من متلازمة ستيكلر. نمط الوراثة هو السائد.

 

متلازمة ستيكلر من النوع الثالث:

 

تم وصف متلازمة ستيكلر من النوع الثالث (STL3) على أنها الشكل غير العيني لمتلازمة ستيكلر، والتي تؤثر على المفاصل والسمع دون علامات ظاهرة على العينين.

 

تحدث متلازمة ستيكلر من النوع الثالث بسبب طفرات في الجين (COL11A2) على الكروموسوم (6p21.3). نمط الوراثة سائد وراثي. يعتبر هذا النموذج الآن نفس اضطراب خلل التنسج الأذني الفقاري الضخم (OSMED).

 

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ستيكلر؟

 

هنالك العديد من العلامات والأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة ستيكلر، تشمل هذه العلامات والأعراض ما يلي:

 

العلامات الظاهرة على العينين:

 

قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة ستيكلر بتنكس في السائل السميك الشبيه بالهلام (الجسم الزجاجي) الذي يملأ مركز العين والطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية (الشبكية) التي تبطن الجزء الخلفي من العين (التنكس الزجاجي الشبكي).

 

تستشعر شبكية العين الضوء وتحوله إلى إشارات عصبية، يتم نقلها بعد ذلك إلى الدماغ عبر العصب البصري. قد يتسبب التنكس الزجاجي الشبكي في ظهور بقع صغيرة تبدو وكأنها تطفو حول تعيق مجال رؤية الشخص.

 

يؤدي التنكس الزجاجي الشبكي أيضًا إلى تعريض الأفراد المصابين بمتلازمة ستكلر لخطر الإصابة بانفصال الشبكية، مما قد يؤثر على إحدى العينين أو كلتيهما.

 

يحدث انفصال الشبكية عندما تبتعد الشبكية أو تنفصل عن النسيج الأساسي. في بعض الحالات، قد تحدث تمزقات صغيرة في الشبكية أيضًا. تشمل أعراض انفصال الشبكية زيادة في عدد العوائم في العين، وزيادة ضبابية الرؤية، ومضات مفاجئة من الضوء وانخفاض مفاجئ في الرؤية كما لو تم سحب ستارة أو حجاب فوق جزء من مجال رؤية الشخص. يمكن أن يسبب انفصال الشبكية فقدانًا كبيرًا في الرؤية أو العمى إذا تُرك دون علاج. يمكن أن يحدث انفصال الشبكية في أي عمر.

 

العلامات الظاهرة على الأنف والأذن والحنجرة:

 

قد يحدث فقدان السمع أيضًا في متلازمة ستكلر وقد يكون تقدميًا. قد تختلف درجة ضعف السمع بشكل كبير من فرد لآخر ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى كبيرة.

 

يمكن أن يحدث فقدان السمع بسبب فشل الموجات الصوتية التي يتم إجراؤها من خلال الأذن الوسطى (فقدان السمع التوصيلي) أو ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) أو من كليهما (فقدان السمع المختلط).

 

غالبًا ما يكون للأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر سمات وجه مميزة، بما في ذلك نقص تنسج منتصف الوجه مع عظام الخد المسطحة بشكل غير طبيعي وجسر الأنف والأنف الصغير والشفة العلوية الطويلة (النثرة) والعينان البارزة والذقن الصغيرة.

 

قد يكون لدى الأفراد المتأثرين أيضًا تسلسل بيير روبن، وهو مجموعة متنوعة من التشوهات التي قد تحدث كمتلازمة مميزة أو كجزء من اضطراب أساسي آخر. يتميز تسلسل بيير روبن بفك صغير بشكل غير عادي (micrognathia) وإزاحة للأسفل أو تراجع اللسان (glossoptosis)، وإغلاق غير كامل لسقف الفم.

 

قد تعطي السمات القحفية الوجهية المختلفة للوجه مظهرًا مسطحًا، لكن هذه الميزات عادةً ما تصبح أقل تميزًا مع تقدم الأطفال المصابين في السن. يمكن لبعض سمات الوجه مثل الحنك المشقوق أن تسبب صعوبات في التغذية أو التنفس لدى بعض الأطفال.

 

العلامات الظاهرة على الجهاز الهيكلي:

 

تشوهات الهيكل العظمي هي نتيجة شائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين مفاصل مرنة أو متراخية بشكل غير طبيعي (مفصل مزدوج) مما قد يجعلهم عرضة لخلع المفصل.

 

مع تقدم الأفراد المصابين بالعمر، تقل هذه المرونة. تعتبر آلام المفاصل وتيبسها عند الراحة من النتائج المتكررة، ويصاب العديد من الأفراد بالتهاب المفاصل خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر (هشاشة العظام المبكرة).

 

يمكن أن تحدث تشوهات في الصدر مثل تقعر القفص الصدري (انخفاض عظم الصدر) وعظم الصدر البارز (carinatum). تشوهات العمود الفقري شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر، بما في ذلك الانحناء الجانبي غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف) وانحناء العمود الفقري من الأمام إلى الخلف (الحداب) والانزياح الأمامي لفقرة واحدة فوق أخرى، وعادةً ما تكون الفقرة القطنية الرابعة فوق العمود الفقري.

 

قد تحدث نتائج إضافية في بعض الحالات بما في ذلك تناقص العضلات (نقص التوتر)، أصابع طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي (عنكبوتية الأصابع)، أقدام مسطحة (pes planus) والتهاب عظمي غضروفي تشوه الوركين (مرض ليغ كالفيه بيرثيس)، وهو اضطراب تنكسي في الورك مع بداية الطفولة.

المصدر
Stickler SyndromeStickler Syndrome Symptoms & CausesStickler syndromeInformation About Sticker Syndrome

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى