مرض ولسون

ما هو مرض وِلسون (Wilson’s Disease)؟

مرض وِلسون المعروف أيضا باسم الضمور الكبدي، هو اضطراب جيني موروث ينتج عنه تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعينين مما يؤدي إلى تسمم الجسم بالنحاس. يصيب هذا المرض حوالي 1 من كل 30,000 شخصاً حول العالم.

ما هي أسباب الإصابة بمرض وِلسون (Wilson’s Disease)؟

يكمن سبب الإصابة بمرض وِلسون في خلل وراثي (طفرة وراثية) في جين يسمى (ATP7B) المحمول على الكروموسوم رقم 13، الجين (ATP7B) مسؤول عن صنع بروتين يعمل على نقل النحاس في الجسم. النحاس عنصر مهم جدا لنمو الأعضاء المختلفة في الجسم واداء العمليات الحيوية وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين، يتم امتصاص النحاس من الأغذية التي نتناولها ويتم التخلص من كمية النحاس الزائدة عن طريق العصارة الصفراوية في الكبد.

عند حدوث اضطراب في الجين (ATP7B) لا يتم انتاج البروتين المسؤول عن نقل النحاس بشكل طبيعي، وبالتالي تراكم النحاس في الكبد وأعضاء أخرى بكميات يمكنها تهديد حياة المصاب.

ما هي أعراض الإصابة بمرض وِلسون (Wilson’s Disease)؟

تختلف أعراض الإصابة بمرض وِلسون بشكل كبير، ذلك حسب العضو الأكثر تضرراً بتراكم النحاس. تكون الأعراض كما يلي:

الأعراض المتعلقة بالكبد

عند تراكم النحاس في الكبد يتعرض المصاب إلى الأعراض الآتية:

• التعب والإجهاد العام.
  
• فقدان الوزن الملحوظ.
  
• التقيؤ والشعور بالغثيان المستمر.
  
• اليرقان، أي اصفرار العينين والجلد.
  
• تورّم البطن والأقدام.
  
• التشنج العضلي.
  

الأعراض المتعلقة بالأعصاب

عند تراكم النحاس في الدماغ يتعرض المصاب إلى الأعراض الآتية:

• عدم التوازن في المشي.
  
• الكآبة وتغير المزاج.
  
• ضعف الذاكرة والكلام.
  
• الأرق.
  
• ضعف في الرؤية.
  
• تشنجات عضلية ونوبات ألم عضلية.
  

أعراض أخرى

عند تراكم النحاس في أعضاء أخرى تظهر الأعراض الآتية على المصاب:

• الإصابة بهشاشة العظام.
  
• التهابات المفاصل.
  
• انخفاض ضغط الدم.
  
• حصى الكلى.
  
• اضطرابات الحيض عند الإناث.
  

كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض وِلسون (Wilson’s Disease)؟

أحياناً يصعب على الطبيب تشخيص الإصابة بمرض وِلسون، يعود ذلك لتشابه الأعراض بين مرض وِلسون والعديد من أمراض الكبد الأخرى، مثل: التهاب الكبد الوبائي والتسمم بالمعادن الثقيلة. عادةً ما يبدأ الطبيب التشخيص بأسئلة عن التاريخ العائلي مع هذا المرض ومن ثم طلب اجراء احد أو بعض الفحوصات الآتية:

• الفحوصات البدنية.
  
• فحص الدم، للكشف عن مستويات النحاس بالدم وعن تشوهات البروتينات والإنزيمات المسؤولة عن التخلص من كميات النحاس الزائدة في الجسم.
  
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، للكشف عن تشوهات الدماغ إن وجِدت.
  
• في بعض الأحيان يتم أخذ خزعة من الكبد للكشف عن مستوى تلف الكبد وكميات النحاس الموجودة فيه.