النوم القهري هو اضطراب عصبي مزمن يتميز بالنعاس المفرط أثناء النهار ونوبات النوم المفاجئة التي لا يمكن السيطرة عليها وأنماط النوم المضطربة. في حين تم ربط العوامل البيئية والشذوذ في كيمياء الدماغ بمرض التغفيق ، فقد سلطت الأبحاث الحديثة الضوء على التأثير الجيني والوراثي الهام على تطور هذه الحالة. فيما يلي العوامل الوراثية المرتبطة بالخدار ويسلط الضوء على الآثار المترتبة على فهم طبيعته الوراثية.
التأثير الجيني والوراثي على النوم القهري
- جينات HLA: أقوى ارتباط وراثي مع الخدار يكمن في مركب جين مستضد كريات الدم البيضاء البشرية (HLA). على وجه التحديد ، تم تحديد أليل HLA-DQB1 * 06:02 كجينة حساسية رئيسية للخدار مع الجمدة ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للخدار. يوجد هذا الأليل في غالبية الأفراد المصابين بداء التغفيق ويرتبط بزيادة خطر الإصابة بهذا الاضطراب.
- نظام Hypocretin / Orexin: يتميز الخدار بنقص في Hypocretin ، وهو ببتيد عصبي يشارك في تنظيم اليقظة والنوم. كشفت الدراسات عن وجود مكون وراثي في ضعف نظام الهيبوكريتين / الأوركسين ، مع وجود طفرات معينة تم تحديدها في جين مستقبل الهيبوكريتين 2 (HCRTR2). تعطل هذه الطفرات الأداء الطبيعي لمستقبلات الهيبوكريتين ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية للهيبوكريتين وظهور الخدار لاحقًا.
- التجميع العائلي: قدمت ملاحظات حدوث الخدار داخل العائلات دليلاً آخر على طبيعته الوراثية. أظهرت الأبحاث ارتفاع معدل انتشار التغفيق لدى أقارب الأفراد المصابين مقارنةً بعموم السكان. أظهرت الدراسات التي أجريت على التوائم أيضًا معدل توافق أعلى في التوائم المتماثلة مقارنة بالتوائم الأخوية ، مما يشير إلى وجود تأثير وراثي قوي.
تلعب العوامل الوراثية والوراثية دورًا حاسمًا في تطور مرض النوم القهري. إن وجود أليلات HLA محددة ، مثل (HLA-DQB1 * 06:02) ، والطفرات في جين (HCRTR2) تسلط الضوء على الاستعداد الوراثي للخدار. بالإضافة إلى ذلك ، فإن ملاحظة التجمعات العائلية ومعدلات التوافق الأعلى في التوائم المتماثلة تدعم الجانب الوراثي للاضطراب. إن فهم التأثير الجيني والوراثي على التغفيق لا يعزز فقط معرفتنا بعلم وظائف الأعضاء المرضية ، بل يفتح أيضًا طرقًا للكشف المبكر والاستشارات الوراثية والعلاجات المستهدفة المحتملة في المستقبل. هناك ما يبرر إجراء مزيد من الأبحاث لكشف الآليات الجينية المعقدة الكامنة وراء التغفيق ، مما يؤدي في النهاية إلى تحسين إدارة ونوعية الحياة للأفراد المتأثرين بهذه الحالة الصعبة.
