أثر علم الوراثة في الطب

تأثير علم الوراثة في الطب:

تم الاعتراف رسميًا بعلم الوراثة الطبية باعتباره تخصصًا طبيًا، في البداية كان علم الوراثة الطبية معنيًا بالاضطرابات الجينية أو الكروموسومية النادرة نسبيًا، ولكن مع تسلسل الجينوم البشري أصبح علم الوراثة القوة الدافعة في البحث الطبي، وهو الآن جاهز للاندماج في الممارسة الطبية.

تصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات: الاضطرابات أحادية الجين أو الكروموسومية والاضطرابات الأكثر شيوعًا الناتجة عن طفرة جينية أحادية أو أحادية الجين والاضطرابات الشائعة متعددة العوامل التي يساهم فيها تفاعل الجينات المتعددة، والبيئة في سبب حدوث المرض.

هنالك مجموعة من الإيجابيات والمزالق المحتملة التي تواجه أطباء الرعاية الأولية والمتخصصين أثناء قيامهم بدمج علم الوراثة الطبية في ممارساتهم، وكذلك بعض التغييرات المتوقعة التي سيتطلبها علم الوراثة الطبية مثل: زيادة القوى العاملة في علم الوراثة الطبية بما في ذلك علماء الوراثة والمستشارين الجيني، حيث أتاح مشروع الجينوم البشري معلومات ذات أهمية تشخيصية وعلاجية لا تقدر بثمن، كما يجب أن ترتقي مهنة الطب الآن إلى كل من الفرص والتحديات التي تطرحها هذه الثروة من المعلومات.

علم الوراثة الطبية هو تخصص شاب، وتعود جذوره إلى منتصف القرن العشرين تقريبًا، وتم الاعتراف به رسميًا على أنه تخصص طبي فقط خلال العقد الماضي، وبالنسبة لمعظم تاريخها اهتمت الجينات الطبية نفسها بجين واحد نادر نسبيًا أو اضطرابات كروموسومية وهي حالات مهمة جدًا للعائلات التي يجب أن تتعامل معها، ولكنها لا تشغل سوى القليل من اهتمام معظم الممارسين الطبيين.

مع توضيح تسلسل الجينوم البشري والجهود المبذولة لفهم الروابط بين الجينوم وصحة الإنسان أصبح علم الوراثة الآن قوة دافعة رئيسية في البحث الطبي، ومن الواضح أن علم الوراثة وثيق الصلة بجميع جوانب الطب، إذ تم إجراء تنبؤات مثيرة وقد أثير أسئلة حول تعقيد التشخيص الجيني قبل الأعراض، كما وأثيرت مخاوف بشأن الآثار الأخلاقية للوراثة في الممارسة الطبية.

تناسب الجينات وعلم الجينوم مع الممارسة الطبية:

لقد قيل أن جميع الحالات واللقاءات الطبية لها مكون وراثي، ويمكن رؤيتها من خلال عدسة وراثية، حيث تكون مساهمة علم الوراثة في الممارسة الطبية في بعض الأحيان قريبة من السطح وأحيانًا أخرى تعمل بشكل أعمق، يمكن أن نصنف المساهمة الجينية في الممارسة الطبية إلى ثلاث فئات:

• يتكون الأول من اضطرابات أحادية الجين أو كروموسومية، مثل بيلة الفينيل كيتون وفقر الدم المنجلي والورم الليفي العصبي أو متلازمة داون، وهذا هو المجال الكلاسيكي لعلم الوراثة الطبية ويوافق معظم الأطباء على أن علماء الوراثة الطبية لهم دور يلعبونه في رعاية الأفراد الذين يعانون من هذه الاضطرابات في التشخيص، وتقديم المشورة وفي بعض الحالات الإدارة.

• تشمل الفئة الثانية الاضطرابات الأكثر شيوعًا التي تتأثر فيها مجموعة فرعية كبيرة من الأفراد المصابين بسبب سبب وحيد الجين أو على الأقل، حيث يمكن لطفرات جينية واحدة في بعض العائلات أن تسبب الاضطراب، ومن الأمثلة على ذلك سرطان الثدي والمبيض وسرطان القولون وداء ترسب الأصبغة الدموية كسبب لمرض الكبد واعتلال عضلة القلب، حيث تميل هذه الاضطرابات إلى أن يكون لها اختراق غير مكتمل ويعتمد على العمر، وقد يوافق الطبيب على أن الجينات مهمة لرعاية بعض مرضاهم، إذ يكمن التحدي في التعرف على أي من مرضاهم لديه سبب وراثي كبير وسيستفيد من مزيد من التقييم.

• تشمل الفئة الثالثة والأكبر الاضطرابات الشائعة مثل السكري وارتفاع ضغط الدم والسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، وبعض هذه الأسباب ربما معظمها لها أسباب نادرة تتعلق بجين واحد ولكن، في معظم الأحيان تكون المساهمة الجينية أكثر تعقيدًا، وهذه اضطرابات متعددة العوامل، حيث تتفاعل جينات متعددة مع بعضها البعض ومع البيئة للمساهمة في سبب الحالة.

كل فئة من هذه الفئات لها دورها في الممارسة الطبية، وعند القيام بذلك ننظر في تأثير علم الوراثة على أنشطة ثلاثة أنواع من الممارسين الطبيين:

• الأول هو مقدم الرعاية الأولية طبيب الأطفال، طبيب الباطنة، ممارس الأسرة، وما إلى ذلك.

• ثانيًا هو المتخصص، مثل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو طبيب الأورام أو طبيب الأعصاب.

• الثالث هو عالم الوراثة الطبية، حيث سننشئ مصفوفة تبحث في كيفية معالجة هذه الأنواع الثلاثة من المهنيين للفئات الثلاث للتأثير الجيني على الصحة والمرض.

هذه الفئات الثلاث باعتراف الجميع تعسفية إلى حد ما، وربما لا يوجد مثال حقيقي لاضطراب جين واحد، إذ أن البيئة والجينات المعدلة تجعل كل الاضطرابات معقدة، كما أن الخط الفاصل بين نادر و شائع غامض أيضًا، وبالمثل فإن تعيين ثلاث فئات من الممارسين مصطنع.

قد يشمل مقدمو الرعاية الأولية أطباء أطفال وأطباء باطني وممارسي الأسرة بمستويات مختلفة جدًا من المعرفة حول علم الوراثة، ويمكن تصنيف علماء الوراثة أنفسهم وفقًا لمجال التخصص الفرعي وتشمل الفئة علماء الوراثة والأطباء والمستشارين الوراثيين ومع ذلك، قد يكون هذا المخطط المبسط مفيدًا في تحديد المجالات الرئيسية التي سيعمل فيها علماء الوراثة جنبًا إلى جنب مع الممارسين الآخرين في تقديم الخدمات الجينية.

الاضطرابات أحادية الجين والكروموسومات:

الاضطرابات الناجمة عن الطفرات في الجينات المفردة أو التشوهات في عدد الكروموسوم أو تركيبه نادرة بشكل فردي، ولكنها تشكل مجتمعة نسبة كبيرة من المراضة كما تم قياسها، على سبيل المثال من خلال دخول المستشفى، الأطباء الذين يمارسون طب الأطفال أو التوليد وأمراض النساء يميلون إلى أن يكونوا أكثر وعياً من الاضطرابات الوراثية، نظرًا لأن العديد منها موجود في مرحلة الطفولة أو يخضع للاختبارات السابقة للولادة، وبحلول الوقت الذي يصل فيه الفرد المصاب إلى سن الرشد (على الرغم من أن مراجعة مشكلات الاستشارة الوراثية مع المريض عند بلوغه سن الرشد قد لا تكون قد حدثت).

على الرغم من الاعتراف منذ فترة طويلة بالمساهمة الجينية في هذه الاضطرابات كانت هناك زيادة مطردة في فهم هذه الحالات على مر السنين وزيادة مقابلة في فرص التدخل، وتضمنت الانتصارات الرئيسية “لعصر ما قبل الولادة” ظهور برامج فحص حديثي الولادة للأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي وتطوير مناهج للتحليل الوراثي الخلوي الروتيني.

في الآونة الأخيرة شهد ظهور مقياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يعد بزيادة نطاق الاضطرابات التي يكتشفها فحص حديثي الولادة، حيث يستمر تحسين طرق التشخيص السابق للولادة كما تم إدخال طرق جديدة، مثل تشخيص ما قبل الانغراس، كما تم جلب التحليل الوراثي الخلوي إلى مستويات جديدة من الدقة وكشف عن تعديلات هيكلية أكثر دقة، ولكنها مهمة سريريًا.