اضطرابات أيض الليبيدات

الاضطرابات الجينية في التمثيل الغذائي للدهون:

يمكن أن تظهر الاضطرابات الجينية في التمثيل الغذائي للدهون لدى مرضى السكري، في حين أن انتشار هذه الاضطرابات لدى الأفراد المصابين بداء السكري غير معروف فإن الاضطرابات الدهنية الكامنة غالبًا ما تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية وبالتالي من المهم تحديدها وعلاجها.

تشمل اضطرابات الدهون الجينية التي يمكن أن تتعايش مع مرضى السكري اضطرابات الكوليسترول أي فرط كوليسترول الدم العائلي وتراكم (LDL و VLDL) فرط شحميات الدم العائلي المشترك، واضطرابات استقلاب (TG)، على سبيل المثال (HTG) العائلي وتراكم البقايا مرض إزالة البقايا أو (dysbetalipoproteinemia).

يتميز فرط كوليسترول الدم العائلي بطفرات في مسار مستقبلات (LDL) وينتج عنه ارتفاع في (LDL-C) فقط ما لم تتعايش سمات متلازمة التمثيل الغذائي، حيث عادة ما تؤدي جميع الاضطرابات الوراثية الأخرى إلى (HTG) خفيف إلى متوسط.

الأهم من ذلك أن تعايش مرض السكري مع هذه الاضطرابات الوراثية يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ملحوظ في مستويات (TG) ومتلازمة (chylomicronemia) متعددة العوامل (MFCS)، كما يمكن أيضًا رؤية (HTG) الشديد المرتبط بمرض السكري في متلازمات الحثل الشحمي.

علاج اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون:

يعتمد علاج اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون على شذوذ البروتين الدهني الكامن ويوجه نحو إعادة الدهون إلى المستويات الطبيعية، إذ يجب أيضًا بذل المحاولات للعثور على أي مرض ثانوي أساسي يسبب فرط شحميات الدم بحيث يمكن معالجته.

التلاعب الغذائي وعوامل خفض الدهون مثل الستاتين والفايبرات والراتنجات المرتبطة بحمض الصفراء والبروبوكول وحمض النيكوتين هي الدعائم الأساسية لعلاج فرط شحميات الدم الأولي، ولكن لا يوجد علاج فعال للحالات السوية أو نقص شحميات الدم.

تمت دراسة تأثيرات خفض الدهون لهذه العوامل جيدًا لكن القليل من الدراسات تشير إلى فعالية هذه الأدوية في حل الورم الأصفر، إذ عادة ما يتم حل الورم الأصفر البركاني في غضون أسابيع من بدء العلاج الجهازي وعادة ما يتم حل الورم الأصفر الدرني بعد شهور، ولكن الورم الأصفر الوتري يستغرق سنوات حتى يتم حله أو قد يستمر إلى أجل غير مسمى.

الهدف الرئيسي من علاج فرط شحميات الدم هو تقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن تصلب الشرايين، بينما يكون الهدف في المرضى الذين يعانون من ارتفاع شحوم الدم الشديد هو منع التهاب البنكرياس ومضاعفاته. يمكن استخدام الجراحة أو الأساليب المدمرة محليًا للأورام الصفراء المجهولة السبب أو غير المستجيبة، حيث غالبًا ما يتم علاج (Xanthelasmas) بحمض ثلاثي كلورو الخليك الموضعي والكتلة الكهربية، والعلاج بالليزر والختان ولكن قد يحدث تكرار.

على الرغم من أن هذه العلاجات يمكن أن تكون فعالة في إزالة الورم الأصفر، فإن الهدف هو محاولة عكس أو إبطاء عملية تصلب الشرايين المصاحبة اللويحات المحملة بالدهون التي تتجمع على بطانة الأوعية الدموية، وهي أخطر مضاعفات اضطرابات الدهون.

اعتلالات التمثيل الغذائي الأخرى:

يمكن أن يحدث الاعتلال العضلي بسبب عيوب التمثيل الغذائي للدهون (نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز) أو الاضطرابات التي تنطوي على الميتوكوندريا مباشرة، وقد تكون اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون ناجمة عن بروتين ناقل كارنيتين غير طبيعي (نقص الكارنيتين الأولي) أو نقص الكارنيتين نتيجة لأمراض استقلابية أخرى، وقد تشمل عضلة القلب.

تشوهات التمثيل الغذائي للدهون:

يرتبط عدد من الاضطرابات النادرة في التمثيل الغذائي للدهون بما في ذلك البروتين الشحمي في الدم ونقص البروتين الشحمي في الدم وفرط شحميات الدم العائلي المشترك ومرض تخزين الجليكوجين ومرض ويبر كريستيان مع (NAFLD).

في (abetalipoproteinemia و hypobetalipoproteinemia) يكون تخليق جزيئات البروتين الدهني منخفض الكثافة (VLDL) ضعيفًا، وهذا يؤدي إلى تراكم الدهون الثلاثية في الكبد وإلى تنكس دهني حويصلي. كما يرتبط كلا العيبين بسوء امتصاص الدهون من الأمعاء ونقص البروتينات الشحمية في الدم والتشوهات العصبية، إذ تتحسن الأعراض مع اتباع نظام غذائي مقيد بالدهون ومكملات من الفيتامينات التي تذوب في الدهون.

مرض ويبر كريستيان هو مرض مناعي ذاتي نادر يصيب الأنسجة الدهنية تحت الجلد مجهول السبب ويرتبط بأمراض الأعضاء المزمنة والمتكررة التي تتميز بتكوين عقيدات كثيفة غير قيحية مؤلمة في الدهون تحت الجلد، والتي تكون مصحوبة بتغيرات عرضية في درجة الحرارة وقشعريرة وآلام في العضلات.

في بعض الأحيان يمكن أن تصاب الأعضاء الحشوية في الكبد، النتائج المتكررة هي التنكس الدهني الحويصلي وفي النهاية أيضًا سمات التهاب الكبد الدهني مع (MDBs) تسلل كريات الدم البيضاء المفصصة متعددة الأشكال، والتليف المحيط بالخلية والخلايا.