علم الوراثة الكمي

مفهوم علم الوراثة الكمي:

هو دراسة الأساس الجيني الكامن وراء اختلاف النمط الظاهري بين الأفراد، مع التركيز بشكل أساسي على السمات التي تأخذ مجموعة مستمرة من القيم، إذ تتضمن بعض الأمثلة المألوفة الطول والوزن وطول العمر، ومع ذلك يمكن أيضًا تحليل السمات التي تأخذ قيمًا منفصلة مثل عدد النسل ضمن إطار علم الوراثة الكمي.

علم الوراثة الكمي الذي يشار إليه أيضًا باسم جينات الصفات المعقدة، هو دراسة هذه الصفات ويستند إلى نموذج تؤثر فيه العديد من الجينات على السمة والذي قد تكون فيه العوامل غير الجينية مهمة أيضًا، كما يمكن أيضًا استخدام إطار العمل لتحليل سمات مثل حجم القمامة التي تأخذ بعض القيم المنفصلة والشخصيات الثنائية مثل البقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد التي لها أساس متعدد الجينات.

نهج علم الوراثة الكمي له تطبيقات متنوعة: فهو أساسي لفهم التباين والتباين بين الأقارب في المجموعات الطبيعية والمُدارة وديناميكيات التغيير التطوري وطرق تحسين الحيوان والنبات والتخفيف من الأمراض المعقدة.

السمات الكمية:

الصفات الحدية هي فئة خاصة من السمات الكمية تأخذ فيها الأنماط الظاهرية قيمًا منفصلة، وغالبًا ما تكون ثنائية على سبيل المثال حالات المرض، ولكنها تعكس التزامًا ضمنيًا له توزيع مستمر مع إنتاج أنماط ظاهرية مختلفة أعلى أو أقل من عتبة معينة، حيث تميل السمات الكمية إلى أن تكون متعددة الجينات أي تتأثر بعدد كبير من الجينات، وتخضع أيضًا للتأثيرات غير الجينية (البيئية).

الوراثة التي تُعرَّف عمومًا على أنها نسبة التباين الظاهري الكلي الذي يُعزى إلى عوامل وراثية (تُعرف تقنيًا باسم التوريث بالمعنى الواسع)، حيث تقيس الأهمية النسبية للجينات في تحديد التباين الظاهري، والوراثة ذات المعنى الضيق هي نسبة التباين الظاهري الكلي الناتج عن التباين الوراثي الإضافي، وهي ذات أهمية خاصة بسبب أهميتها في تحديد استجابة السكان للانتقاء الطبيعي أو الاصطناعي.

إن الوعي بالعوامل الكامنة وراء التباين في الصفات الكمية أمر أساسي لفهم التطور في التجمعات الطبيعية وللتنبؤ بالاستجابات للتربية الانتقائية في الأنواع الزراعية ومخاطر الأمراض لدى البشر، إذ تمت دراسة التباين الجيني الكمي تقليديًا باستخدام التحليلات الإحصائية لتقسيم مكونات التباين الظاهري، وغالبًا بدون معرفة الجينات المعنية ومع ذلك، فإن التطورات الجارية في تكنولوجيا الجينوم تعني أنه من الممكن بشكل متزايد تحديد الجينات المحددة التي تكمن وراء التباين في الصفات الكمية.

على أساس أن العديد من الجينات والبيئة تعمل وتتفاعل لتحديد السمة أدرك المؤسسون أنه سيكون من الصعب إن لم يكن من المستحيل تحديد عمل جينات السمات الفردية، حيث اخترع فيشر ورايت الأساليب الإحصائية لتحليل التباين ومعاملات المسار على التوالي لتقسيم التباين ووصف التشابه بين الأقارب، وقد كان لهذه الأدوات والطرق المطورة في علم الوراثة الكمية تطبيق واسع في طريقة الضبط مع أهدافهم الأصلية.

الحفاظ على الاختلاف في الصفات الكمية:

إن حجم التباينات والتوريث هو خاصية لتلك المجموعة السكانية والبيئة؛ لأنها تعتمد على تواتر وتأثيرات الجينات المنفصلة ولكن بالنسبة لنفس السمة أو نوع السمة فإنها تميل إلى أن تكون متشابهة تقريبًا، ليس فقط عبر السكان ولكن حتى عبر الأنواع، حيث تميل التوريثات (h2) إلى أن تكون الأعلى بالنسبة لصفات التشكل والحجم الناضج، عادةً بنسبة 50 في المائة أو أكثر والأدنى بالنسبة للسمات المرتبطة باللياقة البدنية مثل الخصوبة على سبيل المثال، وعلى العكس من ذلك فإن قابلية التطور أو المعامل الجيني للتغير (CV_A = h × CV)، عادة ما يكون أعلى بالنسبة للياقة المرتبطة بسمات التشكل.

يصعب الحصول على تقديرات التباين في اللياقة البدنية نفسها، ولكن التقدير المختبري لـ VG لملاءمة السجل هو 17 في المائة، وعلى الرغم من أن سمات تاريخ الحياة في المجموعات الطبيعية تظهر دليلًا واضحًا على التباين الجيني، الوراثة منخفضة لا يزال البحث عن تفسير مناسب لما يحدد مستويات التباين الجيني الكمي، ولماذا يوجد بعض الاتساق بين المجموعات السكانية والأنواع، ولماذا يوجد الكثير من السمات المرتبطة باللياقة البدنية على الرغم من الاستدلال من نظرية فيشر الأساسية عن فقدانها عن طريق الانتقاء الطبيعي.

التوريث الطفري:

تُظهر تقديرات مقدار التباين الجيني الذي ساهمت به الطفرة، والتي يتم التعبير عنها عمومًا باسم التوريث الطفري(Vm / VE)، نطاقًا ضيقًا بشكل مدهش على العديد من السمات والأنواع، حيث تتمحور حول 0.1٪، وتعادل زيادة في (CVA) بنسبة 0.3٪ تقريبًا لسمة ذات سيرة ذاتية قدرها 10٪ إذا كانت جميع الجينات محايدة فيما يتعلق باللياقة، فإن Ne = 250 سيحافظ على التوريث بمقدار الثلث عند التوازن (VA = 2NeVm)، ولكن ليس من المستغرب أن هذه العلاقة الوثيقة بين التوريث وحجم السكان غير موجودة لأن العديد من الطفرات ضارة.

النموذج الأكثر دراسة للانتقاء الطبيعي الذي يعمل على السمة بشكل مباشر هو تثبيت الانتقاء أي أن الوسيطة أصلح، وفي ظل هذا النموذج تساهم الجينات ذات التأثير الكبير في مزيد من التباين عند الفصل ولكن لها تباين الزيجوت المتوقع أقل، وبالتالي فإن التباين المتوقع الذي تم الحفاظ عليه يتناسب مع معدل الطفرة الإجمالي لجينات السمات وعكس قوة الانتقاء (أي انحناء سطح اللياقة).

إذا افترض أن القليل من المواقع تؤثر على السمة وافترضت التقديرات النموذجية لقوة الاختيار، فإن التباين المتوقع يكون أقل بكثير من ذلك الملحوظ، ولكن حتى إذا كانت مئات الجينات تؤثر على أي سمة واحدة فلن يتم إنقاذ النموذج؛ لأنه من المرجح أن يكون للطفرات تأثيرات متعددة الاتجاهات على العديد من السمات، وتكون بشكل عام تحت اختيار أقوى من السمة المستهدفة وحدها.

إن اكتشاف فصل الجينات عند الترددات المتوسطة التي تؤثر على ارتفاع الإنسان على سبيل المثال يشير إلى أن ضغوط الاختيار ضعيفة، وبالتالي فإن حجم السكان والانتقاء يحددان الحدود العليا للتباين الذي تم الحفاظ عليه، إذ إن فك تشابك الانتقاء على سمات متعددة صعب أو مستحيل في الواقع وهناك القليل من الأدلة على تثبيت الانتقاء وكذلك على الانتقاء المضطرب المعاكس.

نموذج بديل هو افتراض أن الاختيار لا يعمل على السمة المستهدفة بشكل مباشر، ولكن من خلال التأثيرات متعددة الاتجاهات للطفرة ومع ذلك، فإن هذا لا يحل تبعية VG على حجم السكان ولا يفسر ثبات وسائل السمات، حيث يتم تحسين جوانب مختلفة من الملائمة للبيانات من خلال افتراض أن الطفرات (تقريبًا) مضافة للسمة ولكنها جزئيًا متنحية للياقة وتزداد سوءًا بافتراض وجود تأثيرات تعدد الاتجاهات كبيرة على السمات الأخرى واللياقة العامة.

هناك عدد كبير من النماذج الأخرى التي تستدعي الاختلاف المكاني أو الزمني في البيئة والتنافس على الموارد وتفوق الزيجوت غير المتجانسة، ولكن لا يوجد فائز واضح، لكن أوضح كيف ستساعد البيانات الجينومية الجديدة في ضوء العديد من الجينات المحددة للطول على سبيل المثال، إذ في الواقع تتطلب النظرية بعض إعادة التفكير لمراعاة العدد الكبير من التأثيرات الصغيرة وتعدد الأشكال ووضع أفضل استخدام للبيانات الجينومية والبروتيومية الجديدة وغيرها من البيانات التي أصبحت متاحة.