اقرأ في هذا المقال
ما هو مرض تاي ساكس؟
مرض تاي ساكس هو حالة وراثية نادرة تصيب الرضع والأطفال الصغار بشكل رئيسي، حيث يوقف عمل الأعصاب بشكل صحيح وعادة ما يكون مميتًا، واعتاد أن يكون أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، لكن العديد من الحالات تحدث الآن في أشخاص من خلفيات عرقية أخرى.
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الدماغ والحبل الشوكي تدريجيًا، حيث يظهر الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة، وعادة ما يبدو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب طبيعيين حتى سن 3 إلى 6 أشهر، وعندما يتباطأ نموهم وتضعف العضلات المستخدمة في الحركة.
يفقد الأطفال المتأثرون المهارات الحركية مثل الانقلاب والجلوس والزحف، كما أنهم يطورون رد فعل جفل مبالغ فيه تجاه الضوضاء العالية مع تقدم المرض، يعاني الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس من النوبات وفقدان البصر والسمع والإعاقة الذهنية والشلل.
من سمات هذا الاضطراب وجود شذوذ في العين يسمى بقعة الكرز الأحمر، والتي يمكن تحديدها من خلال فحص العين، وعادةً ما يعيش الأطفال المصابون بهذا الشكل الطفولي الحاد من مرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة المبكرة فقط، والأشكال الأخرى لمرض تاي ساكس نادرة جدًا، حيث يمكن أن تظهر العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ، وعادة ما تكون أكثر اعتدالًا من تلك التي تظهر مع الشكل الطفولي، وتشمل السمات المميزة ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي (ترنح) ومشاكل أخرى في الحركة ومشاكل الكلام والأمراض العقلية، كما تختلف هذه العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بأشكال متأخرة من داء تاي ساكس.
أعراض مرض تاي ساكس:
تبدأ أعراض داء تاي ساكس عادةً عندما يبلغ عمر الطفل 3 إلى 6 أشهر، حيث تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
- مندهش من الضوضاء والحركة.
- أن يكون بطيئًا جدًا في الوصول إلى مراحل مهمة مثل تعلم الزحف وفقدان المهارات التي تعلموها بالفعل.
- الضعف الذي يزداد سوءًا حتى يتمكنوا من الحركة (الشلل).
- صعوبة في البلع.
- فقدان البصر أو السمع.
- تصلب العضلات.
- نوبات.
وفي أغلب الأحيان قد تؤدي الإصابة إلى الموت في عمر 3 إلى 5 سنوات من العمر، حيث غالبًا بسبب مضاعفات عدوى الرئة (الالتهاب الرئوي)، كما تبدأ الأنواع النادرة من مرض تاي ساكس في وقت لاحق في مرحلة الطفولة (مرض تاي ساكس لليافعين) أو مرحلة البلوغ المبكر (مرض تاي ساكس المتأخر الظهور)، ولا يؤدي النوع المتأخر الظهور دائمًا إلى تقصير متوسط العمر المتوقع.
كيف يتم توريث مرض تاي ساكس؟
ينتج مرض تاي ساكس عن مشكلة في جينات الطفل، مما يعني أن أعصابه تتوقف عن العمل بشكل صحيح، إذ يمكن أن يصاب الطفل به فقط إذا كان كلا الوالدين لديه هذا الجين المعيب، ولا يعاني الوالدان أنفسهم عادةً من أي أعراض – وهذا ما يُعرف باسم الناقل، وإذا كان هناك شخصان حاملان لطفل فهناك:
- احتمال 1 من كل 4 (25٪) ألا يرث الطفل أي جينات معيبة ولن يكون مصابًا بمرض تاي ساكس أو يكون قادرًا على نقله.
- احتمال 1 من كل 2 (50٪) أن يرث الطفل جينًا معيبًا من أحد الوالدين ويصبح حاملًا، ولكن لن يكون لديه الحالة نفسها.
- احتمال 1 من كل 4 (25٪) أن يرث الطفل جينًا معيبًا من كلا الوالدين ويصاب بمرض تاي ساكس.
كما يجب الحصول على المشورة الطبية إذا:
- التخطيط للحمل ولدى الفرد أو شريكة خلفية يهودية أشكنازية أو تاريخ من مرض تاي ساكس في أي من عائلته، أو أن المعرفة بوجود حمل.
- أن تكون الحامل تشعر بالقلق من أن طفلها قد يكون مصابًا بمرض تاي ساكس، إذ يمكن أيضًا التحدث إلى ممرضة التوليد للحصول على المشورة.
- القلق من أن الطفل قد يعاني من أعراض مرض تاي ساكس خاصة إذا كان أحد أفراد عائلته مصابًا به.
إذا كان لدى الطفل أعراض محتملة لمرض تاي ساكس، يمكن أن يظهر فحص الدم ما إذا كان مصابًا به.
علاجات مرض تاي ساكس:
لا يوجد علاج حاليًا لمرض تاي ساكس، إذ أن الهدف من العلاج هو جعل التعايش معه مريحًا قدر الإمكان، وقد تشمل العلاجات:
- أدوية النوبات والتصلب.
- علاج النطق واللغة لمشاكل التغذية والبلع – في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى زجاجات خاصة أو أنبوب تغذية.
- العلاج الطبيعي للمساعدة في التيبس وتحسين السعال (للحد من مخاطر الالتهاب الرئوي).
- المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي في حالة حدوثها.
يتحدث فريق الرعاية حول مشكلات نهاية الحياة مثل المكان الذي تريد أن يتلقى الطفل الرعاية فيه وما إذا هناك رغبة في إنعاشه إذا توقفت رئتاه عن العمل.
